甘油 激酶缺乏症，也称为 GK 缺乏症、甘油激酶缺乏症、高甘油血症或 ATP-甘油-3-磷酸转移酶缺乏症等同义词，是一种代谢紊乱，可以在人类科进行治疗 基因. 区分孤立的、婴儿的、少年的和成人的 甘油 激酶缺乏症。
什么是甘油激酶缺乏症？
甘油 激酶缺乏症是一种罕见的代谢紊乱，有四种不同形式，可由人类治疗 遗传基因 属于遗传病范畴。 代谢受到影响，因为甘油没有转化为甘油-3-磷酸盐 ，在 肝. 相反，发生氧化或磷酸化，导致甘油醛-3-磷酸盐 或甘油2-磷酸。 迹象范围从没有症状到身体不适和实验室指征。 诊断可以在产前和产后通过鉴别和分子诊断方法进行。 精神的 迟缓 可能会出现肌肉骨骼和脊椎疾病。 在治疗上，用 糖皮质激素 低脂 饮食 表示。 预防 措施 迄今未知。
原因
首先是X连锁隐性遗传缺陷。 这与染色体 Xp21.3 和 GK 中的突变有关 基因 在lacation Xp21.2 是该疾病的基础。 临床标准指的是生长 迟缓, 智力低下, 骨质疏松 带着礼物 断裂 趋势。 在脂肪消化过程中，甘油在肠道中释放，被组织吸收并运输到肠道。 肝。 在 肝, 甘油激酶将甘油转化为甘油-3-磷酸盐. 为此，酶不仅需要底物，还需要 腺苷 三磷酸，简称ATP。 在这种磷酸盐的裂解过程中，会释放能量。 甘油激酶利用这种能量催化与甘油-3-磷酸酯的生化反应。 如果这种转化没有发生，就会发生氧化或磷酸化（在生物化学中磷酸基团与有机分子的可逆连接）。 形成 3-磷酸甘油醛或 2-磷酸甘油酸。 这不仅会影响新陈代谢。 相反，在脂肪和脂肪的加工过程中，新陈代谢会受到危险的干扰。 碳水化合物. 在极少数情况下，临床标准与 肌营养不良症 （遗传性肌肉萎缩，肌肉无力增加）和先天性肾上腺发育不全（遗传导致的发育不全） 肾 细胞形成不足）。 甘油激酶缺乏的另一个原因是载脂蛋白 C2，这是一种帮助运输的脂蛋白成分。 血脂 通过 血液.
症状，投诉和体征
这些症状非常多变，但可以被受影响的人很好地再现，因此 病史 可以根据患者的表现非常好和广泛地采取。 因此，从没有症状开始到 呕吐，反复出汗也很明显，尤其是在劳累和进食前。 在实验室术语中，不仅 低血糖 （太低 血液 葡萄糖 水平）是可检测的。 相反，实验室参数在 血液 和尿液（高甘油血症和高甘油尿症）升高。 酶缺乏和假性高甘油三酯血症（假性升高 甘油三酯 在血液中）也可以检测到。 酮症酸中毒（危险的代谢脱轨由于 胰岛素 缺乏）和精神运动 迟缓，以相关年龄组的平均值衡量，可能会增加可能的症状。
诊断
诊断是在出生后在分子遗传学检测期间使用 GK 的 DNA 序列分析等方法进行的 基因. 这需要三到五毫升的 EDTA 血液。 结果可在两到三周后获得。 可以在尿液和血清中检测到具有升高值的游离甘油。 如果有医学指征，则通过转诊单进行实验室检查。 鉴别诊断 包括非常罕见的 Snyder-Robinson 综合征。这是一种先天性疾病，主要表现为智力低下、肌肉萎缩、 骨质疏松 或脊柱后凸（非生理性、背向脊柱弯曲），还有面部不对称和步态不稳。 在产前阶段也可以进行诊断。 全部 实验室诊断 可以基于生化和分子诊断以及 NGS 的杂合子筛选。 “智障诊断”作为产后诊断适用于突变搜索、突变筛查和测序。
Complications
甘油激酶缺乏会导致多种症状。 然而，在大多数情况下， 呕吐 发生，这伴随着患者大量出汗。 症状会大大降低生活质量，这些症状在大多数情况下是在食用食物后直接发生的。 还会出现运动障碍，从而无法再进行日常生活中的日常活动。 大多数受影响的人还患有更多的迟钝，并依赖其他人的帮助来应对他们的日常生活。 运动障碍和步态不稳定的发生并不少见，因此患者跌倒和事故的风险增加。 不能直接治疗甘油激酶缺乏症，因此治疗只能采取适当的形式 饮食。 这 饮食 脂肪含量必须相对较低，以消除缺乏。 如果及早诊断，可以限制许多症状并避免继发性损害。 预期寿命并未因疾病而减少，但患者的日常生活受到相当大的限制。 患者的父母和亲属也遭受严重的心理不适，并可能 抑郁. 由于甘油激酶缺乏。
什么时候应该去看医生？
通常，甘油激酶缺乏症应始终由医生检查。 有了这个 流程条件，没有自愈。 症状通常会增加，并对受影响人的生活质量产生非常负面的影响。 如果出现以下情况，应咨询医生 呕吐 发生非常频繁，最重要的是，没有任何原因。 然而，严重出汗也可能表明甘油激酶缺乏，应进行调查。 这些可能发生在摄入食物后。 在许多情况下，甘油激酶缺乏还会导致智力和运动发育迟缓。 这主要可以由父母或亲戚检测到，也应该由医生检查。 首先，拜访全科医生或儿科医生适合此目的。 治疗本身取决于确切的症状和缺乏的原因。 早期诊断和治疗对疾病的进程有积极的影响。
治疗与疗法
治疗包括低脂饮食。 如果伴有肾上腺发育不全，糖皮质激素替代可能不仅重要，甚至至关重要。 为适当 治疗 为了限制可能的后遗症，重要的是尽早发现疾病并适当治疗。 在这方面， 产前诊断 是鉴别和分子诊断医学的里程碑。 甘油存在于所有脂肪和脂肪酸酯中（甘油三酯 = 甘油三酯）。 的水平 浓度 这些 甘油三酯 在血液中代表人类的指标 健康. 以下值可用作所考虑治疗的基础：
如果甘油三酯的值高于每分升 150 毫克，则认为过高，可能表明存在脂质代谢紊乱（高甘油三酯血症）。 一个原因可能是遗传倾向，另一个可能是脂蛋白缺乏 脂肪酶.
展望与预后
当寻求医学指导时，甘油激酶缺乏症的预后通常是有利的。 患者终生受 治疗 对于遗传性疾病，由于法律和科学原因无法纠正遗传缺陷。根据疾病的严重程度，通常开发并坚持特殊的低脂饮食就足够了。 结果，患者的现有症状得到显着缓解，并且可以在许多其他领域享受他们的生活方式而不会抱怨。 在严重的情况下，缺乏也会导致定期 管理 的药物。 这确保了患者的生存。 新陈代谢受到药物的刺激，并最终进行监测，以免引发任何并发症或后遗症。 拒绝医疗可以 铅 到严重的疾病和不适。 平均预期寿命也会下降。 如果患者因甘油激酶缺乏而出现智力低下，则预后不良。 尽管有支持计划和及时的医疗护理，但这无法以必要的形式得到补偿或补救。 患者的余生都依赖于帮助和支持来应对日常生活。 尽管如此，在这种情况下，也可以通过坚持饮食和饮食来提高生活质量。 管理 的药物。
预防
医学研究尚未成功开发目标导向 措施 在预防的情况下。 因此，早期靶向治疗的最佳可能性是尽早检测甘油激酶缺乏症。
后续
在甘油激酶缺乏症中，通常没有特殊的随访 措施 可供患者使用。 在这种情况下，受影响的人主要依赖医疗，尽管通常不可能完全治愈。 只能对症治疗，不能对症治疗。 如果受影响的人希望有孩子， 基因咨询 还可以进行测试以防止后代甘油激酶缺乏症的复发。 这种缺乏通常通过特殊饮食来治疗。 在这样做时，受影响的人必须注意低脂肪饮食以抵消缺乏。 在有疑问的情况下，主治医生还可以为受影响的人提供可以支持饮食的计划。 由于甘油激酶缺乏也可 铅 对于其他疾病和并发症，定期全身检查非常有用。 在某些情况下，缺乏症还会缩短受影响人的预期寿命。 一般来说，健康的生活方式和均衡的饮食对疾病的进程有积极的影响。 此外，与其他患有甘油激酶缺乏症的患者接触也很有用，因为这导致信息交换的情况并不少见。
这是你自己可以做的
无法通过自助方式治疗甘油激酶缺乏症。 因此，受影响的人总是依赖医疗。 这通常涉及使用替代品来弥补不足。 通常，这些 毒品 必须在患者的一生中服用才能永久减轻症状。 因此，患者应确保他们服用这些 毒品 经常。 此外，甘油激酶缺乏症的早期诊断非常重要，因为这可以预防进一步的疾病和随之而来的损害。 因此，应在出现甘油激酶缺乏症的最初迹象时咨询医生。 如果甘油激酶缺乏症是一种遗传病，受影响的人和他们的父母应该接受 基因咨询，因为这可以防止该疾病在更多儿童中发生。 此外，与受疾病影响的其他人接触通常对疾病有积极影响，因为它可以 铅 到信息交流。 这可以使日常生活更轻松，并提高受影响人的生活质量。 儿童应充分了解该疾病及其可能的后果。
