麦克阿德氏病是一种具有遗传原因的能量利用疾病。 受影响的人患有 尿黄， 肌肉无力， 抽筋和骨骼肌僵硬。 迄今为止，麦卡德氏病是无法治愈的，只能通过饮食和物理疗法对症治疗。
什么是麦卡德病？
McArdle疾病也称为McArdle肌病，McArdle疾病或McArdle综合征。 有时能量利用障碍也被称为V型糖原贮积病。与麦克阿德氏病同名的是他的第一个描述者布莱恩·麦克阿德利。 儿科医生于1951年首次记录了α-葡聚糖磷酸化酶的缺陷。这是糖原磷酸化酶的同工型。 该酶专门存在于人体骨骼肌中，负责 葡萄糖 利用率。 基因缺陷会损害糖原磷酸化酶的活性，从而引发能量利用障碍。 人体储存能量载体 葡萄糖 以糖原的形式存在于肌肉中。 糖原磷酸化酶将糖原循环回 葡萄糖 残留物。 因此，该酶为人体提供了在糖酵解或柠檬酸氧化循环过程中产生能量的物质。 在McArdle病中，这种供应过程受到损害。
原因
McArdle病是由遗传缺陷引起的，是一种相对罕见的遗传性疾病。 遗传酶缺陷会干扰糖原对葡萄糖的脱保护。 结果，糖原积累并且不再为生物提供足够的能量。 术语PGYM突变通常与McArdle病联系使用。 麦克阿德氏病是通过常染色体隐性遗传遗传的。 因此，只有遗传缺陷的两个携带者的后代才能遭受该现象的困扰。 发生这种情况的概率是四分之一 基因 缺陷载体。 但是，对于一个健康的孩子来说，这种可能性就很高。 无症状儿童并发遗传缺陷的可能性估计约为XNUMX-XNUMX。
症状，投诉和体征
McArdle综合征通常在幼年时以以下形式出现： 疲劳 和精疲力尽。 症状出现到成年后才成群出现。 能量利用障碍在骨骼肌中最明显。 肌肉弹性下降，肌肉 抽筋，僵硬和肌肉 疼痛 是最常见的早期症状之一。 许多患者还报告尿液变黑。 这种变色通常是由于肌肉损伤日益严重的情况下的肌肉分解产物所致。 所描述的症状通常发生在剧烈运动后或长时间的肌肉锻炼期间，例如 徒步旅行。 因此，患有麦克阿德氏病的患者不必受到该疾病症状的永久性影响。 症状通常会消退。 大约十分钟后通常会有所改善。 这种改善与肌肉自身的变化有关 能量代谢。 即使是短暂的休息，也常常会导致症状暂时消失。
疾病的诊断和病程
建立McArdle疾病的诊断具有挑战性。 记忆消除 肌肉拉伤 疼痛 是主要因素。 这 疼痛 可以使用肌肉进行更详细的评估 应力 测试。 但是，它们极不具特异性，因此不足以真正说明McArdle病。 在血清中，患有这种遗传性疾病的患者通常表现为血脂升高 肌酸 激酶。 高架 尿酸 和 氨 的水平也可能是病理性的，并提示了麦克阿德氏病。 然而，这些因素也是相当非特异性的，并且也发生在其他酶病症中。 因此，当怀疑麦卡德氏病时，医生通常会命令肌肉 活检。在这 活检，检测肌纤维中糖原沉积物被认为是诊断性的。 酶组织化学通过不反应或几乎不反应的磷酸化酶的存在来支持诊断。 分子遗传学研究可以检测到PGYM突变。 McArdle病的预后良好。 例如，该疾病与预期寿命的明显降低无关。
Complications
由于麦克阿德氏病，在大多数情况下，受影响的人患有非常明显的 疲劳 和精疲力尽。 病人的应付能力 应力 也大大减少，导致 疲劳 并且（通常）将其排除在社交生活之外。 抽筋 也发生在肌肉中，受影响的人显得僵硬和无法动弹。 肌肉本身也会受到伤害，导致日常生活受到各种限制。 夜间以休息时疼痛的形式出现疼痛并导致睡眠问题的情况并不少见。 特别是在劳累时会出现疼痛和肿胀。 但是，投诉本身不会永久发生，并会在很短的时间内消失。 但是，劳累引起的永久性疼痛会大大降低患者的生活质量。 但是，预期寿命不受麦卡德氏病的限制。 可以通过各种疗法和训练来治疗和限制症状。 没有特别的并发症。 但是，不可能对这种疾病进行因果治疗。
什么时候应该去看医生？
麦卡德氏病是一种罕见的糖原贮积病，在30岁之前很少得到正确诊断。5型糖原性代谢病主要表现为 肌肉疼痛。 即使在轻度和短暂的运动强度下也会发生这些情况。 患者或医疗专业人员不会经常低估或误解麦克阿德氏病的这些症状。 痛苦者经常通过休息或给予来治疗这种肌肉问题。 镁。 即使患者及时去看医生，这也常常对他们没有好处。 如果疾病进展得不到治疗，肌肉问题就会增加。 会发生抽筋，肌痛或严重的肌肉疲劳。 现在，许多肌肉细胞被糖原储存问题所破坏。 到目前为止，仅对症治疗McArdle病是可行的。 运动前，生酮营养可以缓解症状。 和 耐力 训练个人负荷极限得以维持。 没有有关疾病性质的专门知识，患者几乎无法正常行为。 即使采用已知的诊断和医学或物理治疗方法也无法实现缓解症状。
治疗与疗法
迄今为止，麦卡德氏病的病因尚无法治愈。 因此，迄今为止，仅对症疗法可用于治疗。 这些首先包括饮食方法。 患者应积极摄入葡萄糖和 果糖，尤其是在运动之前或运动期间不久。 该措施通常与运动疗法结合。 这样，通过物理治疗可以减轻永久性肌肉无力 措施 结合饮食措施。 在这种情况下， 无氧阈 起着重要作用。 耐力 研究表明，低于此阈值的训练可以产生最佳结果。 这 无氧阈 是 平衡 在分解和形成之间 乳酸盐. 耐力 因此，培训应在最大负荷强度以下进行，以作为麦克阿德氏病的一种治疗措施。 在个别情况下，药物疗法也可用作治疗措施。 这些首先包括 管理 低剂量 肌酸。 在临床研究中，这种药物治疗已显着改善了患者的表现。 因为 基因 治疗 在现代研究中具有很高的价值，可能在未来几十年内为McArdle疾病开发一种病因治疗方案。
展望与预后
患有McArdle病的个体的预期寿命不受限制。 由于该疾病，在大多数情况下，患者会遭受非常明显的疲劳和永久性疲劳。 受影响人群的复原力也显着下降，并且常常会感到精疲力尽。 并非罕见地，这会导致彻底排斥在日常社交生活中。 肌肉痉挛也可能发生，使患者显得僵硬且不自然地无法移动。 肌肉本身也可能非常疼痛，因此 铅 受患者日常生活中各种限制的影响。通常，这种疼痛也会在夜间睡眠时发生。 他们经常以休息时的疼痛感 铅 严重的睡眠问题。 特别是在非常强的负荷下，患病者会出现肿胀和疼痛。 但是，这些投诉不会永久发生。 通常，它们会在短时间后再次消失，好像它们本身一样。 但是，劳累引起的永久性疼痛会大大降低患者的生活质量。 但是，这些投诉可以得到处理和放慢。 这是在各种疗法和特殊培训的帮助下完成的。 在麦克阿德氏病中，没有任何值得一提的并发症。 但是，不可能完全治愈该疾病。
预防
McArdle疾病是一种自发的隐性遗传疾病，因此无法预防。
后续护理
通常，事实证明对麦卡德氏病的后续治疗相对困难，几乎没有特异性，如果有的话 措施 在某些情况下为受影响的个人提供的后续护理服务。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 因此，受影响的人如果想生孩子，应该接受基因测试和咨询，以更好地评估将疾病传染给后代的风险。 通常，受此病影响的人依赖于自己家庭的帮助和照料，因此进行亲切而紧张的对话也非常重要。 这样可以防止 抑郁. 和其他心理不适。 同样， 措施 of 理疗 物理疗法对缓解和限制McArdle病的症状非常重要。 受影响的人还可以在家中通过这种疗法重复许多运动，从而增加活动能力。 在许多麦克阿德氏病的情况下，与受该病影响的其他人接触也非常有用，因为它可以 铅 进行信息交流，以促进受影响人的日常生活。 通常，该疾病患者的预期寿命保持不变。
这就是你自己可以做的
饮食措施是该领域的前景 治疗。 病人一定要注意健康 饮食 富含葡萄糖或 果糖。 特别是在体育锻炼之前或期间，康复过程会受到相应物质摄入的积极影响。 此外， 酒精 和 咖啡因 应该避免。 理想情况下， 饮食 该计划是与负责的医生和营养专家一起制定的。 由于McArdle病主要影响肌肉，因此应练习运动。 耐力训练 下面 无氧阈 可以显着提高性能。 与结合 肌酸 治疗后，可以有效减轻肌肉症状。 其他自助措施侧重于健康的生活方式，要有足够的运动，保持平衡 饮食 并避免 应力。 尤其应避免身体压力，因为这会迅速导致症状加重。 尽管采取了上述措施，但仍出现严重肌肉不适的患者最好还是咨询主管医生。 经常肌酸 治疗 必须重新调整或补充其他准备工作。 替代措施，例如 按摩 or 针刺 在个别情况下也可以提供帮助。
