在nesidioblastosis中，胰腺以胰岛细胞增生的形式扩大，导致严重的 低血糖 患者出现神经系统症状。 这种疾病是遗传性的，是由基因突变引起的 基因 15.1 号染色体上的 p11 位点。 治疗 是保守的还是切除的。
什么是成巢细胞增多症？
增生是一组与某些组织或器官增大有关的疾病。 尺寸增加的原因是细胞数量的增加。 胰腺包含所谓的朗格汉斯胰岛，它对应于碳水化合物代谢的内分泌细胞集合。 胰岛细胞的遗传性增生就是所谓的成巢细胞增生症。 这种疾病也称为持续性高胰岛素血症 低血糖 并在婴儿期表现出来。 胰岛细胞增生主要引起神经性糖减少症症状，被认为是导致 低血糖. 该疾病的主要神经系统伴随症状包括视觉障碍、 语言障碍和混乱，使胰岛细胞增生在临床上与 行程. 这种疾病的家族性常常导致严重的低血糖症，即使在新生儿中也是如此，这种情况可以持续到成年。 尤其是在成年期，医生通常不会首先想到具有所描述症状的巢状胶质细胞增生症。
原因
遗传性成巢细胞增多症是由基因突变引起的。 突变位点现已确定为 基因 15.1 号染色体上的 p11 位点。 基因 缺陷导致胰腺中胰岛细胞组织的局灶性或弥漫性增殖。 局灶形式导致局灶性腺瘤性增生。 在弥散形式中，朗格汉斯岛中的所有 β 细胞 肥大。 随行 低血糖症状 是自然的结果 肥大 因此对应于基因突变的间接后果。 已观察到成巢细胞增生症的家族聚集性。 因此，这种疾病是遗传性的，显然不是偶然发生的。 由于低血糖的主要症状，家族性成巢细胞增多症的诊断通常很困难。 很少有人认为基因突变与低血糖有关。 然而，胰岛细胞增生是严重低血糖症状的最常见原因，尤其是在幼儿中。
症状，投诉和体征
成巢细胞增多症患者的主要症状是胰腺肿大。 伴随的症状包括伴随细胞增殖的低血糖症。 因此，受影响的人患有典型的 低血糖症状. 除了颤抖和出汗， 心 心悸或心悸可能由低血糖引起。 渴望和苍白也是典型的症状。 在严重 高血糖，这些症状可能与神经系统症状有关。 困倦、混乱或 语言障碍 可能发生。 视觉障碍、感觉障碍、 精神病，以及非典型行为。 头晕 和 头痛 也可能伴随低血糖。 如果 糖 水平继续下降并达到极端水平，失去知觉甚至 昏迷 可能发生。 在大多数成巢细胞增多症的情况下，低血糖症不是轻微的而是极其严重的，临床上会出现上述所有症状。
疾病的诊断和病程
nesidioblastosis 的诊断对医生提出了挑战。 例如，在成人中，神经系统症状很容易 铅 他或她想到神经系统疾病或 行程. 一旦确定了与低血糖的联系，它仍然不自动意味着患者被诊断为成巢细胞增多症。 对扩大的胰腺进行影像学检查至少可以初步诊断为巢状细胞增生症。 一种 活检 通常提供明确的信息并确认诊断。 如果家族中已经知道遗传性疾病，则诊断会更容易。 因此，医生可以在病史后已经了解临床情况。
Complications
Nesidioblastosis 是一种严重的疾病。 在最坏的情况下，这也可以 铅 到患者死亡，所以患者肯定依赖治疗。首先，患者患有明显增大的胰腺。 此外，还会出现心悸，并且经常出现食欲不振的情况。 受影响的人会出汗和颤抖，因此生活质量显着降低。 也有困倦和不安 浓度 和 协调. 麻痹和其他敏感性障碍也可能由于成巢细胞增多症而发生，使患者的日常生活更加困难。 此外，nesidioblastosis 导致 昏迷 或患者意识丧失。 如果疾病得不到治疗，通常会导致患者死亡。 这种疾病的治疗是在药物的帮助下进行的。 在这个过程中没有出现任何并发症。 然而，不能总是预测疾病的肯定阳性病程。 通常，必须切除受影响人的胰腺。 在大多数情况下，患者的预期寿命也会因疾病而缩短。
你什么时候应该去看医生？
如果家族中已经诊断出成巢细胞增多症，则应始终对后代进行基因检测。 通过这种方式，可以提前解决可能的疾病并制定治疗计划。 如果出现以下症状，应咨询医生 头晕， 不稳定的步伐， 头痛 或出现一般的疾病感觉。 大汗淋漓，四肢颤抖或体重意外变化是 健康 流程条件 应该调查和处理。 如果出现上半身肿胀、身体内部紧绷感或全身不适，应咨询医生。 如果出现各种功能障碍，如果注意到消化功能紊乱或如果受影响的人对食物有渴望，则应去看医生。 不规范之处 心 节律、心悸或焦虑是现有疾病的征兆。 如果症状持续较长时间或强度增加，则需要就医。 定向障碍、困倦或意识模糊应由医生澄清。 它们表示干扰 记忆 需要采取行动的活动。 语流中的中断也被认为是令人担忧的，需要进行调查。 如果发生急性 健康威胁 流程条件，应提醒急诊医生并 急救 应该被管理。
治疗与疗法
因果 治疗 尚未用于 nesidioblastosis 患者。 该疾病是一种基于突变的遗传性疾病。 因此，它最多只能通过基因来治愈。 治疗 方法。 这些方法目前正在研究中，但尚未进入临床阶段。 因此，目前仅对症治疗成巢细胞增生症。 对症治疗主要对应于低血糖的减少。 有几个选项可以增加 血液 葡萄糖，所有这些都可以描述为保守的治疗步骤。 在大多数情况下，治疗包括饮食的组合 措施 和药物步骤。 除了 管理 of 生长抑素 类似物或 硝苯地平，药物治疗也可能包括 管理 of 二氮嗪， 例如。 这个治疗步骤由一个补充 亮氨酸减少 饮食. 许多患者对这种疗法也没有充分的反应。 毒品 提到或饮食 措施. 对于这些患者，最重要的治疗措施是胰腺次全切除。 在许多情况下，这种手术干预似乎最初可以治愈。 胰腺手术切除不充分几乎总是导致复发。 为了消除疾病的原因，必须更换胰腺或至少切除 90% 的胰腺。 然而，由于切除率约为 90%，患者极有可能患上 糖尿病 切除后的肿块。 为此原因， 血液 葡萄糖 监控 必须始终在有能力的中心进行切除手术。
展望与预后
由于成巢细胞增多症是一种遗传性疾病，受影响的人必须学会与它共存并整合各种 措施 进入他或她的日常生活。 永久性药物治疗可抵消低血糖症。因此，每天摄入的 毒品 对患者至关重要。 此外，必须严格遵守医生规定的饮食措施。 这需要足够的教育和彻底改变 饮食 对于患有nesidioblastosis的人。 许多患者对上述药物和饮食措施反应良好，预后良好，病情得到控制和 学习 忍受它。 如果已通过手术治疗成巢细胞增生症并且 糖尿病 因此，如果已经发展了 mellitus，受影响的人也必须在他或她的余生中坚持严格的饮食。 Nesidioblastosis 极大地限制了患者的日常生活。 即使采用上述治疗方法，患者也必须避免 应力 和体力消耗并保持 饮食 在他们的一生中。 还需要时刻关注患者的情况 血液 糖. 还必须定期安排密切的体检。 不幸的是，完全康复的前景是不可能的。 学习 与疾病共存并将其融入日常生活对于广泛摆脱症状是必要的。
预防
Nesidioblastosis 无法成功预防，因为该疾病具有遗传性和家族性。 遗传咨询 可以被认为是最广泛意义上的预防措施。
后续
医学随访的目的之一是抑制疾病的复发。 然而，由于遗传原因导致成巢细胞增多症，因此不可能治愈。 只有症状才能通过长期治疗来缓解。 这意味着对成巢细胞增多症的后续护理有不同的目标，例如， 肿瘤疾病. 在后者的情况下，它们至少有可能会在短时间内或永久消失。 治疗通常通过药物进行。 还建议饮食。 医生希望一致的实施将导致没有症状。 医生和患者就进展控制的节奏达成一致。 目的是检查药物的有效性并预防并发症。 成像程序和血液分析可以清楚地了解疾病的进展。 如果选择的治疗没有达到预期的效果，后续护理就会累积。 然后出现了手术干预的问题。 在手术结束时也建议进行后续护理，因为复发并不少见。 也增加了发展的可能性 糖尿病 mellitus，这需要进一步治疗。 基本上，nesidioblastosis 需要改变饮食习惯，这在咨询中得到解决。
你可以做什么
Nesidioblastosis 是一种严重的疾病，在任何情况下都需要医学治疗。 患者可以通过保持均衡饮食来支持治疗。 避免高脂肪食物并多吃富含脂肪的食物很重要 维生素。 含食物 氨基酸 应减少食用量。 此外， 酒精, 咖啡因 和别的 兴奋剂 应该避免。 为了对抗低血糖， 糖 只应适量食用。 医生还会开出休息和 松弛. 应力 体力消耗会加重典型症状，因此应避免。 由于nesidioblastosis 是一种可导致低血糖和其他疾病的疾病，密切医疗 监控 有必要的。 受影响的个人还应保留投诉日记并记录其中的任何症状和投诉。 如果以上措施无效，必须告知医生。 受影响儿童的父母可以寻求治疗支持，因为他们有很大的心理 应力 与疾病有关。 呼吸急促和紧张等身体不适可以通过以下方式缓解 理疗 和运动。
