Smith-Lemli-Opitz综合征是一种先天性畸形综合征。 这是由总共70个中的一个引起的 基因 11q13.4染色体上的突变。 该疾病是常染色体隐性遗传病，是一种极为罕见的疾病，具有多器官畸形和受损 胆固醇 生物合成。
什么是史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症？
Smith-Lemli-Opitz综合征属于常染色体隐性遗传畸形综合征。 在疾病中， 基因 突变导致生物合成的代谢紊乱 胆固醇。 该综合征是最常见的先天性生殖器疾病 胆固醇 生物合成。 尽管该病是胆固醇生物合成中最常见的先天性疾病之一，但在欧洲该病的流行率约为1：60,000至1：10,000，这使其成为一种罕见的疾病。 该综合征在亚洲和非洲大陆上更为罕见。 该病于1964年首次被描述，当时遗传学家DW Smith，L。Lemli和J. Marius Opitz从科学的角度记录了症状复合体。 自那时以来，已报告了300余例。 男孩比女孩更容易受到影响。 据推测，女孩的症状较轻，因此更难以诊断。 该疾病是先天性的，但从出生就逐渐发展，因此具有不同的病程特征。 该综合征根据症状分为I型和II型。
原因
Smith-Lemli-Opitz综合征的病因是 基因 突变在1998年进行了更详细的定位。11q13.4染色体现在被认为是该突变的位点，迄今已知该定位有70多种不同的突变。 致病突变的类型决定了个别情况下症状的严重程度和类型。 所讨论的基因是7-固醇还原酶基因。 S. Tint与他的同事们一起发现，该综合征不允许人体自身产生胆固醇。 这种生产涉及将前体7-脱氢胆固醇转化为内源性胆固醇，由于突变导致的酶缺陷，内源性胆固醇无法发挥作用。 因此，在受影响的人的生物体中存在过量的7-脱氢胆固醇。 同时，胆固醇普遍缺乏。 由于该综合征的常染色体隐性遗传，父母双方都必须携带有缺陷的基因，并且只能以这种方式将其遗传给孩子。 有一对受影响的孩子的父母夫妇的后续孩子也有25％的机会也会受到畸形综合症的影响。
症状，投诉和体征
Smith-Lemli-Opitz综合征的儿童出生时典型的颅面畸形，最明显的是小头畸形，前额突出和小 鼻子 鼻根宽。 除了讨厌的鼻孔外，还存在微粒子。 还经常看到left裂和晶状体混浊，最显着的是 白内障 和白内障。 另外，存在睑缘病。 在疾病过程中会发生精神和脑部发育不良，导致精神疾病 迟缓。 头颅前脑和烦躁也可能是临床表现的特征。 除了自残行为外，该综合症还会引起自闭症行为。 此外，还存在多种器官畸形，尤其是那些 心 和泌尿生殖道。 下丘脑和 隐睾症 是最常见的泌尿生殖道畸形。 除了多余的手指或脚趾以外，还可能存在脚趾的趾甲。 在症状复合体中也相关的是肌张力低下，吞咽困难和胃食管 回流。 肠运动障碍和幽门狭窄也经常出现。 在II型综合症中，假性 雌雄同体 存在，其中外生殖器是女性，尽管主要的型型是男性。
疾病的诊断和病程
超声 考试，作为 产前诊断甚至可以在出生前记录史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症的典型身体特征。 例如，除了增长 迟缓，以 心 缺陷或不存在 肾 可能很明显。 如果是 羊膜穿刺术突变分析可能已经产生了诊断确认的结果。孩子出生后具有特殊的面部形状和四肢的特殊位置，因此在失败的情况下可以通过视觉诊断做出可疑诊断 产前诊断。 基因诊断证实了这一怀疑。 区别地 胎儿酒精综合症，Pallister-Hall综合征，Kaufmann-McKusick综合征和Cornelia de Lange综合征应与Smith-Lemli-Opitz综合征区分开。 Paetau综合征，ATR-X综合征和C综合征，Zellweger综合征以及Hydrohalhalus综合征也应考虑用于 鉴别诊断。 口面数字综合症，全前脑多发性综合症和梅克尔综合症也是如此。 孩子的预期寿命取决于胆固醇 浓度 以及器官畸形的可治疗性。 低的 胆固醇水平 严重的畸形可能会导致早期致死过程。 高患儿 胆固醇水平 易于治疗的畸形不会严重损害预期寿命。
Complications
由于Smith-Lemli-Opitz综合征，受影响的个体患有各种畸形和畸形。 这些对患者的生活质量有非常不利的影响。 特别是 内部器官 会受到畸形的影响，因此死亡通常可以在出生后立即发生。 此外，大多数患者患有c裂和眼睛问题。 此外，这种综合征常常导致精神残疾，从而导致精神残疾。 迟缓。 因此，大多数患者在生活中依靠他人的帮助，无法再独自应对日常生活中的许多事情。 这 心 也受到畸形的影响，这可以 铅 导致心脏猝死。 此外，史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症也会影响生殖器，因此这些区域也可能发生畸形。 Smith-Lemli-Opitz综合征的治疗通常只能是有症状的。 不会发生并发症，并且某些症状可能会受到限制。 但是，无法实现该疾病的完全阳性过程。 预期寿命是否受到限制无法普遍预测。
治疗与疗法
对于患有Smith-Lemli-Opitz综合征的患者，终生的社会和医疗服务通常是不可避免的。 它们的发育通常在认知和运动领域严重延迟。 在几乎所有情况下，这都会导致终身残疾，导致无法独立生活。 因此，主要发生辅助治疗。 父母在其中得到心理治疗的支持 措施 并理想地学会应付孩子的疾病。 Smith-Lemli-Opitz综合征无法治愈，因此无法因果治疗。 但是，由于已证明该综合征患有胆固醇代谢异常，因此有可能通过对症治疗来弥补胆固醇不足。 这种治疗是通过胆固醇来完成的 管理。 在可能的范围内，通常必须通过外科手术矫正通常为数众多的器官畸形。 例外是经常记录的多关节手指和脚趾，不一定需要手术干预。 诸如视觉障碍之类的伴随症状也可以在今天得到很好的治疗和缓解。 很大一部分受影响的人患有诸如吮吸和吸食等喂养问题。 吞咽困难 或胃食管 回流 和胃肠蠕动紊乱。 因此，必须经常使用喂食管以确保安全喂食。 行为问题可以用 行为疗法.
预防
父母可以选择终止 怀孕 在史密斯-莱姆利-奥普兹综合征的产前诊断阳性后。 否则，只有当夫妻在计划生育过程中进行了分子遗传学诊断并在提供突变证据后决定不生育自己的孩子时，才能预防史密斯-莱姆利-奥匹兹综合症。
后续
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）的随访基于疾病过程中出现的症状的严重程度。 在大多数情况下，儿童有喂养问题。 因此，他们的壮成长很差。因此，后续护理的重点首先是通过鼻胃提供的高热量液体饲料和适当的营养来为患病儿童提供足够的营养。 管理 足够的胆固醇。 该病的进一步发展也表明该疾病的发展不足。 脑 在几个受影响的孩子中。 这种发育不足通常会导致严重程度不同的身体或精神残疾。 例如，并非所有受影响的孩子都学会走路。 为了弥补行动不便， 艾滋病 在这种情况下，提供日常活动（例如轮椅，步行和站立辅助设备）作为后续护理措施。 在精神症状如自发性和活动过度的情况下，继续进行治疗规定的药物治疗，作为后续护理措施。 另外，中度到重度 心脏缺陷 在疾病的进一步发展过程中，约有50％的患病儿童表现出自身症状。 手术后为 心脏缺陷，心电图（ECG）和超声检查定期进行。 对于患有SLOS的儿童的父母，建议进行医学心理咨询和治疗。 成年后独立生活的可能性很小。 在成年期SLOS的随访中，预计将进行广泛的护理。 另外，由于器官畸形，预期寿命可能受到限制。
这是你自己可以做的
该疾病与导致严重降低生活质量的许多主诉有关。 如果已经确定该家庭中的一个成员患有遗传病，那么在孕育后代之前应咨询医生。 应该权衡可能的风险，以便为所有相关人员做出审慎的决定。 此外，在 怀孕，所有提供的体检都应参加。 尽快 健康 注意到孩子的残障，父母和亲戚可以采取适当的预防措施，为即将到来的事态发展做好准备。 在许多情况下，史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症患者的照顾和支持给亲戚带来了巨大挑战。 因此，他们应该了解并尊重自己的身体和情绪极限。 建议考虑为患者提供医疗服务，并为亲属提供心理治疗支持。 这通常可以 铅 改善应对疾病的能力。 必须考虑到稳定的社交环境对患者很重要。 此外，当出现逆境和挑战时，患者应在日常生活中始终保持镇定。 由于受影响的人一生都无法独立生活，因此在与他或她打交道时应特别感同身受。
