羊膜穿刺术：原因和程序
什么是羊膜穿刺术？ 在羊膜穿刺术中，医生通过空心针从羊膜囊中取出一些羊水。 胎儿细胞漂浮在羊水中，可以在实验室中分离并在细胞培养物中繁殖。 大约两周后，就有足够的遗传物质可供检查是否有错误…… 羊膜穿刺术：原因和程序
羊膜穿刺术
精细超声：治疗，效果和风险
作为产前诊断的一部分，对子宫内的孩子进行检查，可能需要进一步的诊断。 这是通过精细超声波完成的，这是一种特殊的超声波检查，使医生能够跟踪儿童可能发育障碍或身体异常的迹象。 什么是精细超声？ 作为 … 精细超声：治疗，效果和风险
脐静脉膨大：原因，症状与治疗
脐膨出，脐带底部的疝气，在宫内发育并作为新生儿的先天性畸形发生。 在这种情况下，单个器官位于腹腔前方并被脐膨出囊包围。 有破裂的危险。 什么是脐膨出？ 脐膨出或外脐是…… 脐静脉膨大：原因，症状与治疗
近距离接触：原因，症状与治疗
医学术语短指描述缩短的手指和脚趾。 这种情况通常以常染色体显性方式遗传，属于畸形四肢。 什么是短指？ 这种遗传缺陷是孤立发生的，也可能是综合发生的。 课程可能有主要原因或次要原因。 其另外的特征是骨发育不良。 仅有的 … 近距离接触：原因，症状与治疗
胎盘功能不全：原因，症状与治疗
胎盘功能不全是指胎盘缺乏，这对喂养未出生的婴儿很重要。 在这种情况下，胎盘没有足够的血液供应，从而使胎儿与胎盘之间的物质交换无法正常进行。 什么是胎盘功能不全？ 胎盘对… 胎盘功能不全：原因，症状与治疗
神经纤维瘤病1型：原因，症状与治疗
1 型神经纤维瘤病是一种以中枢神经系统和皮肤畸形为特征的遗传性疾病。 3000 型神经纤维瘤病是最常见的遗传疾病之一，约有 1 名新生儿中就有 1 人。 什么是1型神经纤维瘤病？ XNUMX 型神经纤维瘤病（也称为雷克林豪森病）是一种遗传性神经纤维瘤病，伴有畸形…… 神经纤维瘤病1型：原因，症状与治疗
营养不良性肝病：原因，症状与治疗
肌营养不良症属于遗传性肌营养不良症。 它们是一组具有不同症状的肌肉疾病，但都是由特定糖基化疾病引起的。 目前还没有针对任何营养不良症的病因治疗。 什么是肌营养不良症？ Dystroglycanopathies 代表基于糖基化反应代谢紊乱的遗传性肌营养不良症。 它们非常罕见…… 营养不良性肝病：原因，症状与治疗
头颅畸形：原因，症状与治疗
作为一种严重的发育性脑部疾病，无脑畸形今天无法治愈。 治疗步骤主要在于缓解症状。 什么是无脑畸形？ 无脑畸形是一种大脑畸形。 lissencephaly 这个名字来源于希腊语中的“平滑”（lissos）和“大脑”（脑）。 在无脑畸形的情况下，大脑卷积没有完全形成…… 头颅畸形：原因，症状与治疗
Phelan-McDermid综合征：原因，症状与治疗
Phelan-McDermid 综合征是一种遗传性发育障碍。 它会导致神经肌肉症状和严重的智力障碍。 什么是 Phelan-McDermid 综合征？ 在医学界，Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 也称为微缺失 22q13.3 或 22q13.3 缺失综合征。 这是指一种遗传性发育障碍，与智力障碍、神经肌肉疾病和缺乏…… Phelan-McDermid综合征：原因，症状与治疗
产前诊断：治疗，影响和风险
产前诊断一词涵盖了在怀孕期间进行的各种检查。 他们处理未出生婴儿的疾病和发育不良的早期检测。 什么是产前诊断？ 产前诊断一词涵盖了在怀孕期间进行的各种检查。 产前诊断 (PND) 是指处理……的医学检查程序和设备。 产前诊断：治疗，影响和风险
Meckel-Gruber综合征：原因，症状与治疗
Meckel-Gruber 综合征 (FMD) 是一种遗传性疾病。 它的特点是最严重的先天性残疾。 受影响的新生儿通常在出生后的前两周内死亡。 什么是梅克尔-格鲁伯综合征？ Meckel-Gruber 综合征是一种遗传性疾病，其特征是肾囊肿、发育异常和中枢神经系统疾病。 这种情况也被称为梅克尔…… Meckel-Gruber综合征：原因，症状与治疗
