什么是羊膜穿刺术？
在羊膜穿刺术中，医生通过空心针从羊膜囊中取出一些羊水。 胎儿细胞漂浮在羊水中，可以在实验室中分离并在细胞培养物中繁殖。 大约两周后，就有足够的遗传材料可供检查是否有错误和偏差。
此外，还测定了羊水中两种蛋白质的浓度：甲胎蛋白（α-1-胎蛋白、α1-胎蛋白、AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）。 这些蛋白质水平升高可能表明脊柱或腹壁畸形，特别是如果两种水平同时升高。
蛋白质 AChE 是神经系统的一种酶，在神经管缺陷时也会升高。
羊膜穿刺术：可检测疾病的概述
通过羊膜穿刺术获得的孩子的遗传物质在实验室进行详细分析。 一方面，可以检查染色体的结构和数量——遗传物质DNA以23条双染色体的形式组织。 另一方面，DNA本身也可以被分析。
染色体分析过程中可能出现的遗传异常有：
- 21三体（唐氏综合症）
- 18 三体症（爱德华兹综合征）
- 13 三体症（Pätau 综合征）
此外，染色体检测还可以确定孩子的性别——有些遗传病只发生在两种性别之一。
DNA分析可以揭示家族遗传性疾病和遗传性代谢紊乱。
除了遗传物质之外，羊水样本本身也可以进行分析。 这种生化分析可以检测以下疾病：
- 脊柱裂（背部开放=脊柱裂）
- 腹壁缺陷（脐膨出、腹裂）
生化检查还可以检测母子之间是否存在血型不相容的情况（从妊娠第30周起）。
如果即将早产，医生还可以通过羊膜穿刺术来了解孩子的肺部成熟程度。 如果它们仍然发育不全，可以使用药物来促进肺部成熟。
何时建议进行羊膜穿刺术？
当由于某些原因孩子遗传物质缺陷的风险增加时，建议许多孕妇进行羊膜穿刺术。 这些原因可能包括：
- 孕妇年龄35岁以上
- 超声或妊娠早期筛查异常
- 家族遗传性疾病，例如代谢或肌肉疾病
- 患有染色体疾病的年长的兄弟姐妹
- 以前怀孕时患有神经管缺陷或因染色体疾病而流产
如果存在上述原因之一，健康保险公司将承担羊膜穿刺术的费用。
羊膜穿刺术：最佳时间是什么时候？
根据情况和问题的不同，羊膜穿刺术有时会在较晚的时间进行（即妊娠第 19 周后）。
羊膜穿刺术的具体过程是什么？
《基因诊断法》规定，每位孕妇在羊膜穿刺术前必须详细了解自愿手术的程序、益处和风险，并必须书面同意检查。
羊膜穿刺术是在专门诊所或诊所的门诊进行的。 穿刺前，妇科医生会使用超声波检查胎儿的位置，并在您的腹部标记穿刺部位。 仔细消毒后，用细空心针穿过腹壁和子宫壁刺破羊膜囊，抽取 15 至 20 毫升羊水。 在实验室中，提取液中含有的细胞被进一步处理。
羊膜穿刺术需要 15 到 XNUMX 分钟。 大多数女性觉得手术过程并不痛苦。 通常不需要局部麻醉。
羊膜穿刺术后
如果羊膜穿刺术后出现疼痛、出血、羊水漏出或宫缩等情况，一定要立即就医！
羊膜穿刺术的结果什么时候可以出来？
羊膜穿刺术结果需要两到三周的时间才能出来——这段时间对于准父母及其亲属来说往往压力很大。
羊膜穿刺术：风险和安全
羊膜穿刺术的并发症很少见。 然而，与任何手术一样，羊膜穿刺术也存在风险：
- 流产（羊膜穿刺术的风险为 0.5%；作为比较：绒毛膜绒毛取样的风险为 1%）
- 胎膜早破
- 子宫收缩
- 出血（罕见）
- 感染（罕见）
- 儿童受伤（非常罕见）
对于染色体缺陷，羊膜穿刺术的结果为 99%，对于神经管缺陷，羊膜穿刺术的结果为 90%。 有时仍需要进行父母血液检查、超声波检查、进一步羊膜穿刺术或胎儿血液检查来确认。
羊膜穿刺术：是还是不是？
羊膜穿刺术的结果并不能告诉我们任何有关面部裂痕、心脏缺陷或手脚畸形的信息。 怀孕第 20 至 22 周之间的高分辨率超声检查有时可以提供有关这些的信息。
原则上，必须根据个人情况仔细权衡该手术的益处和风险。
羊膜穿刺术：阳性结果——现在怎么办？
如果您决定进行产前检查，您应该提前考虑阳性结果会给您带来什么后果。 染色体损伤或遗传性疾病无法治愈。 儿童的身体损伤可能因损伤的不同而有很大差异，并且并不总是能够清楚地预测。
