Meckel-Gruber综合征（FMD）是一种遗传性疾病。 它的特征是最严重的先天性残疾。 受影响的新生儿通常在出生后的前两周内死亡。
什么是Meckel-Gruber综合征？
Meckel-Gruber综合征是一种遗传性疾病，其特征是 肾 囊肿，发育异常和中枢 神经系统 失调。 的 流程条件 也被称为梅克尔综合症。 在德国，据统计，该疾病每0.7例新生儿中有7.5到100,000个新生儿受到影响。 在芬兰，这种疾病的发生频率更高。 在这里，每9,000个新生儿中就有一个受到影响。 如果不 流产 发生这种情况时，婴儿通常会在生命的第七天之前的围产期死亡。
原因
该疾病是通过常染色体隐性遗传缺陷遗传的。 在常染色体隐性遗传中， 基因 缺陷位于22个所谓的常染色体对中的一个上。 常染色体是 染色体 与性腺相反，它对性别没有影响。 因此，Meckel-Gruber综合征与性别无关地遗传。 隐性意味着只有当两个患病基因（一个来自父亲，另一个来自母亲）传给孩子时，才爆发该病。 因此，对于一个患上梅克尔-格鲁伯综合症的孩子来说，孩子的父母都必须是该疾病的携带者。 父母没有表现出症状，因为他们每个人只携带一个患病的 基因。 第二病 基因 因该病发作而失踪。 亲本也被称为导体，即缺陷基因的携带者。 如果父母双方都是指挥家，则患梅克尔-格鲁伯综合征的概率在统计上为25％。 如果父母有亲戚，则可能性增加。 迄今为止，仅部分发现了致病基因。 看来，三个不同基因位点的变化是造成这种疾病的原因。 他们位于 染色体 17、11和8。
症状，投诉和体征
囊性肾脏是Meckel-Gruber综合征的特征。 在这个 流程条件，许多液体填充的囊泡在 肾，从而严重损害肾脏的过滤功能。 的形成 肾 囊肿是必须的，即如果没有肾脏囊肿发生，则不可能是Meckel-Gruber综合征。 肝 囊肿也可能发生。 这些有时 铅 至 肝 纤维化。 孩子们还患有脑膨出。 在这种情况下， 脑 布置有缺陷，并且 头骨 经常没有适当地闭合，从而使大脑的一部分从头骨中鼓出。 其他 脑 观察到畸形。 裂口 唇 和味觉， 口，也可以发生在Meckel-Gruber综合征中。 新生儿也经常患有小眼症。 在小眼科患者中，眼睛异常小或可能是原始的。 Meckel-Gruber综合征的另一个症状是多发性。 这意味着有十个以上的手指或十个脚趾。 两侧经常有一个双拇指，因此受影响的人有十二个手指，而不是十个。 遗传性疾病的另一种现象是逆位。 在这种情况下，所有器官都在身体的另一侧镜像倒置。 例如， 心 在左边， 肝 在右边。 Meckel-Gruber综合征的其他症状包括 胆汁 导管和不发达的肺。
疾病的诊断和病程
囊性肾脏是诊断Meckel-Gruber综合征的重要线索。 FMD的最低诊断标准是肾脏的囊性变化，肝脏的纤维化变化以及脑膨出或其他中央畸形 神经系统。 疾病的产前诊断是通过 超声波。 在患病 胎儿，发现囊性改变的颅腔，有时还有其他颅骨缺损。 另外，肾脏肿大。 这些Meckel-Gruber综合征的迹象已经在妊娠的头三个月末被发现。 怀孕。 作为 怀孕 继续，可能会通过超声检查发现其他异常。 一个 羊膜穿刺术 揭示甲胎蛋白水平升高，这是由于 头骨 和中枢神经系统异常，是严重颅骨畸形的确定指标。
Complications
不幸的是，在大多数情况下，Meckel-Gruber综合征会导致患者在出生后几周死亡。 因此，特别是孩子的亲戚和父母受到严重身体不适或 抑郁. 因此也需要心理治疗。 由于梅克尔-格鲁伯综合症，受影响的人本身患有非常严重的残疾，因此不能生存。 尤其是，患者的肾脏和肝脏会出现畸形，从而导致供血不足并因此导致死亡。 患者还患有所谓的left裂，因此受到食物摄入的限制。 Meckel-Gruber综合征确实限制了患者的预期寿命并降低了寿命。 不幸的是，不可能治疗Meckel-Gruber综合征或解决症状。 在这种情况下，孩子们出生后很早就死了。 不幸的是，进一步 措施 挽救生命是不可能的，因此不会有更多的并发症。 通常，父母在孩子死后需要心理治疗。
你什么时候应该去看医生？
患有Meckel-Gruber综合征的人表现严重 健康 障碍一出生就出现。 在分娩过程中经常可以发现畸形和功能障碍。 许多受影响的患者天生患有left裂 唇 并应尽快接受医疗护理。 在住院分娩的情况下，主治护士和医师会为新生儿提供初期护理。 通常，要求立即进行外科手术以确保婴儿的生存。 在家庭分娩或分娩中心分娩中，助产士和妇产科医生承担这些责任。 他们有责任安排将婴儿送往最近的医院。 因此，父母不必活跃于这些分娩形式。 如果在没有经过专业培训的护理人员在场的情况下自然分娩，应立即提醒救护车服务。 万一变形或变形 头，开放的黄skull或四肢不规则，急需医生。 该综合征的特征是手指或脚趾超过十个。 如果呼吸活动受损，请额外 急救 措施 直到急诊医师到达之前，才需要确保婴儿不会在生命的最初几分钟内死亡。 仅有的 口口对口 复生 可以保证生存。
治疗与疗法
Meckel-Gruber综合征无法治疗。 如果在出生前被确诊，终止 怀孕 通常被认为。 由于严重的颅骨和器官畸形，Meckel-Gruber综合征的致死率是100％，这意味着所有受影响的新生儿都无法长期存活。 大多数婴儿在出生后的前XNUMX天内死亡，并且通常没有婴儿存活到两周以上。
展望与预后
Meckel-Gruber综合征的预后极为不利。 该综合征是基于遗传缺陷。 当前的医疗选择无法治愈这种情况。 这个孩子出生时患有严重的残疾，几乎没有生存的机会。 根据法律法规，不允许医生和研究人员更改人类 遗传基因 以任何方式。 因此，医生只能专注于使用 铅 缓解各种症状。 但是，由于多重严重 健康 这种疾病需要记录在案的局限性，目前的治疗选择不足以稳定受影响的个体。 分娩后几天或几周内，迄今已知的所有Meckel-Gruber综合征病例都会导致患者过早死亡。 不管诊断有多早，广泛医疗的速度有多快 措施 从出生后的一到两周的时间窗内，受影响人的平均预期寿命。身体的畸形会影响骨骼系统以及器官的多个区域。 新生儿的身体太虚弱，无法承受稳定机体所需的众多操作。 因此，尽管付出了所有努力，器官衰竭仍不可避免地导致过早死亡。
预防
原则上，不能预防梅克尔-格鲁伯综合征。 早期诊断不能预防这种疾病，而只能提前终止妊娠。 研究人员确定了三个基因位点，这些基因位点可能是导致严重遗传病的原因所在。 这些位置称为FMD基因位点：
- FMD1位于第17号染色体上。
- FMD2位于第11号染色体上
- FMD3位于第八条染色体上。
在巴基斯坦人中发现了FMD3基因的变异。 FMD1基因的变化也发生在芬兰和欧洲。 迄今为止，已经确定FMD1基因的改变肯定是引起该疾病的原因。 有一种遗传诊断可以检测该缺陷基因的存在。 该诊断的前提是已经对Meckel-Gruber综合征进行了明确的诊断。 如果还可以通过遗传学诊断对这个患病的孩子检测出梅克尔-格鲁伯综合症，那么可以在进一步的妊娠前进行遗传学诊断。 这样，可以确定地告知父母其未出生的孩子是否是遗传缺陷的携带者。 如果怀疑有口蹄疫，也可以对父母进行测试。 为此， 血液 测试将确定它们是否是遗传缺陷的携带者，以及是否存在将疾病遗传给未来后代的风险。
后续
通常，Meckel-Gruber综合征还会显着降低儿童的预期寿命，导致他们在出生后几周内死亡。 在这种情况下，善后服务主要针对失去亲人的家庭。 有时，专业的心理护理可以帮助解决孩子的失落和悲伤。 这将与受影响的人一起制定治疗措施，以减轻严重的心理负担。 应力。 如果已经受到过一次影响的父母怀有进一步生育孩子的愿望，建议他们与妇科医生会诊以治疗他们，以便提前确定生下另一个患该病的孩子的可能性。
你可以做什么
Meckel-Gruber综合征是一种严重的疾病，在大多数情况下会导致儿童死亡。 由于这种不良预后，最重要的自助措施是寻求治疗支持。 妇科医生可以将父母推荐给合适的专业人员，在他们的帮助下可以讨论和解决典型的恐惧和忧虑。 还建议参加自助小组。 与其他受影响的亲戚交谈可以更轻松地应对这种疾病及其通常的负面结果。 还必须与负责的妇科医生一起，决定是应该将孩子带到足月还是流产。 在大多数情况下，父母会决定 流产，因为治愈的机会非常渺茫，但在某些情况下，正常的分娩也是可能的，并且很有意义。 另一种选择是姑息治疗。 无论父母决定什么，都需要心理支持以及亲朋好友的帮助。 如果妇女以后希望再次怀孕，则必须进行全面检查，以确定将健康的孩子带入世界的机会。
