Phelan-McDermid 综合征是一种遗传性发育障碍。 它会导致神经肌肉症状和严重的智力障碍。
什么是 Phelan-McDermid 综合征？
在医学界，Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 也称为微缺失 22q13.3 或 22q13.3 缺失综合征。 这是指与智力障碍、神经肌肉疾病和语言发育缺乏相关的遗传性发育障碍。 造成这种疾病的原因是 22 号染色体上的微缺失，其长臂上的一段缺失。 Phelan-McDermid 综合征是一种非常罕见的疾病。 这种发育障碍在世界范围内仅被诊断出约一千次。 然而，医学专家认为这个数字太低了，因为所有患者中的大多数都患有 自闭症 谱系障碍。 然而，并非所有 PMS 病例都与 自闭症，因此流行病学估计往往不准确。 该综合征早在 童年. Phelan-McDermid 综合征以研究人员 K. Phelan 和 H. McDermid 的名字命名，通过他们以更准确的表型方式表征该综合征。 发育障碍的首次描述发生在 1985 年，作为部分单体 22q。
原因
Phelan-McDermid 综合征是造成 22 号染色体遗传物质丢失的原因。因此，受影响的个体在长染色体臂的末端缺少一个片段。 可以考虑导致这种遗传疾病的三个原因。 这些包括简单的缺失，其中 22 号染色体的一部分在形成过程中断裂 精子 细胞或卵细胞。 环状染色体的形成也是可能的，其中22号染色体的两端都有断裂。随后，开放端之间发生连接，形成具有环状形状的染色体。 第三个可能的原因是不平衡的易位。 在这种情况下，22 号染色体的一部分丢失了，而另一条染色体的片段作为替代而介入。 22号染色体缺失的片段包含 基因 PROSAP2/SHANK 3. 怀疑没有这个 基因 负责 Phelan-McDermid 综合征的神经系统症状。 近年来的观察表明情况确实如此。 Shank3 的副本 基因 几乎在所有描述的情况下都没有。
症状，投诉和体征
Phelan-McDermid 综合征引起的症状各不相同，而且因人而异。 然而，几乎所有患者都患有全面发育障碍。 这会导致严重的心理 迟缓 和明显的肌肉张力减退。 此外，语言发展会受到这种综合症的影响。 精神病学成分被认为是不一致的。 早期的 童年 自闭症 大约 80% 的受影响儿童患有自闭症或自闭症谱系障碍。 在一些受影响的个体中，Shank3 基因发生突变或 22q13.3 微缺失， 精神分裂症 或双相情感障碍在青春期或成年期出现。 言语障碍在受影响的人中很早就变得明显。 因此，声音只是延迟发出或完全不存在。 在某些情况下，孩子们一开始就完全有能力说出几个单词甚至单个句子。 然而，随着年龄的增长，他们越来越失去这种能力。 Phelan-McDermid 综合征的其他典型特征是感染倾向和增加 疼痛 宽容。 婴儿该综合征的第一个症状是肌肉张力减退。 面部和四肢的轻微畸形并不少见。 此外，身体内部的畸形，例如 [[肾脏、泌尿道或 心 是可能的。 因此，应进行适当的控制检查。 大约 25% 的患有 Phelan-McDermid 综合征的儿童会出现癫痫发作。 这些可能与畸形有关 脑 比如蛛网膜囊肿。 很少，内部或内分泌器官的疾病，如自身免疫 肝炎，变得明显。 Phelan-McDermid 综合征导致的精神障碍也会影响受影响儿童的行为。 例如，他们缺乏社交互惠和眼神交流。许多孩子也缺乏双相睡眠-觉醒节律。
疾病的诊断和病程
为了诊断 Phelan-McDermid 综合征， 血液 通常进行测试。 这涉及称为 CGH 阵列的特殊测试。 CGH 代表比较基因组杂交。 在此 CGH 测试的帮助下，可以检测到染色体变化，即使它们小到无法在正常情况下检测到 染色体分析. 此外，PMS 也可以通过以下方式检测 怀孕 测试，例如 羊膜穿刺术. Phelan-McDermid 综合征的预后是阴性的，因为发育障碍无法治愈。 然而，患者的预期寿命通常不会受到影响。 因此，这取决于患者接受的护理和他或她的残疾程度。
Complications
由于 Phelan-McDermid 综合征，受影响的个体会遭受显着的发育延迟以及各种生长障碍。 通常，这也会导致严重的精神和运动障碍和限制。 在许多 Phelan-McDermid 综合征病例中，患者的亲属和父母也有心理症状和 抑郁.，让整个家庭的生活质量明显下降。 同样，Phelan-McDermid 综合征会导致肌肉萎缩和智力受限，从而使儿童患有精神分裂症或患有双相情感障碍。 说话能力也明显受到综合症的限制，从而出现沟通困难。 此外，在许多情况下，肾脏畸形或 心 这种综合征也会发生，这可能会缩短患者的预期寿命。 这会导致癫痫发作和各种 皮肤 投诉。 不幸的是，不能对 Phelan-McDermid 综合征进行因果治疗。 为此，治疗主要基于该综合征的症状。 没有特别的并发症，但并非所有症状都可以受到限制。 可能 Phelan-McDermid 综合征也会缩短患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
由于 Phelan-McDermid 综合征是一种严重的遗传性疾病，因此必须始终由医生进行检查和治疗。 只有药物治疗才能限制症状。 然而，完全治愈是不可能的，因此受影响的人在他的余生中都患有这种综合症的症状。 如果患者出现肌肉不适，特别是严重的肌肉不适，应就 Phelan-McDermid 综合征咨询医生 疼痛。 该 流程条件 能够 铅 精神上 迟缓 或双相情感障碍。 如果这些症状也出现，患者应该接受药物治疗以避免进一步的并发症。 早期治疗可以显着限制精神 迟缓. 此外，定期检查器官是有用的，因为 心 肾脏也会受到疾病的影响。 如果发生 癫痫发作，应立即通知急诊医生或到医院就诊。 由于父母和亲戚也经常因 Phelan-McDermid 综合征而遭受心理不适，心理护理非常有用。
治疗与疗法
治疗 Phelan-McDermid 综合征的原因是不可能的。 因此，对症 治疗 发生。 促进认知、运动、语言和社会因素在改善受影响者的生活质量方面发挥着重要作用。 治疗吞咽和吸吮障碍等伴随症状也很重要， 回流 or 呕吐，这已经发生在早期 童年 由于肌肉张力减退。 早期干预的进一步措施包括物理治疗、使用语音输出
语音输出计算机，或 职业治疗 可以考虑。
展望与预后
Phelan-McDermid 综合征的预后一方面很差，另一方面又很好。 确实，这种疾病无法治愈。 然而，它通常不会限制受影响者的预期寿命。然而，如果由 Phelan-McDermid 综合征引起的残疾程度更高，并且医疗和社会心理护理仍然不足，则预后可能会显着恶化。 受影响儿童的智力或运动发育越早得到支持，预后越好。 然而，除此之外，只能对受影响的个体进行对症治疗。 在 Phelan-McDermid 综合征的过程中，神经或精神异常，例如 抑郁., 精神分裂症 或双相情感障碍可能会发展。 这些后遗症可以根据既定的医疗标准进行治疗。 然而，伴随药物治疗对这些患者的效果不如其他患者。 由于缺乏支持、医疗保健不足、社会领域缺乏认可以及伴随的癫痫或 皮肤 症状。 此外，可能会出现医疗并发症。 例如，Phelan-McDermid 综合征可以 铅 重要器官畸形或肌肉萎缩。 这种畸形通常会影响心脏或肾脏。 这种后遗症会对受影响者的生活质量和寿命产生负面影响。 在这种情况下，医学预后可能比受影响人的自我评估更好。
预防
Phelan-McDermid 综合征已经是先天性的。 因此，没有预防措施 措施 是可能的。
后续护理
在大多数情况下，患有 Phelan-McDermid 综合征的患者要么根本没有后续护理，要么只有非常有限的后续护理 措施 可用的。 受影响的人应该在这种疾病的早期就医，因为它可能不会自行愈合。 因此，疾病的早期诊断可以防止进一步的并发症和不适。 如果想要孩子，首先应进行基因检查和咨询，以免后代再次出现该综合征，因为它是一种遗传疾病。 受影响的人应在出现疾病的最初迹象和症状时咨询医生。 大多数患者依赖 措施 of 理疗 或物理治疗 Phelan-McDermid 综合征。 许多来自此类疗法的练习也可以在患者自己的家中进行，可能会加速愈合。 同样，受影响的儿童依靠家人的重症监护和支持来缓解症状并让儿童发育。 通常，在这种情况下，不能对疾病的进一步病程和预期寿命做出一般性陈述。
你可以做什么
治疗 Phelan-Mc-Dermid 综合征的主要目的是为患有该疾病的儿童提供早期支持。 最重要的措施是有针对性地促进患者的社交、运动、语言和认知能力。 这需要运动， 理疗、心理训练等多项措施。 家长应及早联系相关医生，以便制定考虑到Phelan-Mc-Dermid综合征复杂症状的治疗计划。 此外，在日常生活中必须进行调整。 患有这种疾病的儿童通常在没有帮助的情况下无法移动，因此需要门诊护理。 必须在家里安装适合残疾人的楼梯，并根据症状图片进行其他更改。 此外，孩子通常需要轮椅。 在这种情况下，必须澄清与保险相关的问题，负责医生也可以在这方面提供支持。 受影响儿童的父母通常会接触到很多 应力. 这使得与其他受影响的人进行讨论，并在必要时与治疗师进行讨论变得更加重要。 一般措施，如运动， 松弛 锻炼和平衡 饮食 帮忙 减轻压力.