肌营养不良症是遗传性肌营养不良症之一。 它们是一组具有不同症状的肌肉疾病，但都是由特定糖基化疾病引起的。 对于任何营养不良性糖病，目前尚无因果疗法。
什么是营养不良性糖病？
肌营养不良症代表基于糖基化反应代谢异常的遗传性肌营养不良。 它们是极少见的肌肉无力和各种其他身体或精神障碍的疾病。 预期寿命通常不是很长。 肌营养不良症是非常罕见的肌肉营养不良的异质性组的总称。 到目前为止，某些疾病甚至只被描述过一次。 肌营养不良症包括眼肌肌肉病脑 疾病， 肌营养不良症 类型为福山或沃克-沃堡综合症。 该组还包括非常罕见的肢带营养不良症，例如肢带营养不良症2P或肢带营养不良症2I。 肌营养不良是总是与肌肉无力增加和消瘦相关的疾病。 在所有肌肉营养不良中，肌肉消瘦是不可逆的。 由于这个事实，总是会缩短患者的预期寿命。 此外，所有肌肉营养不良症的共同点是没有因果关系 治疗 为他们呢。 只能通过延迟肌肉降解过程来尝试增加预期寿命。 营养不良性糖病是由糖基化反应引起的，即 糖 残基 蛋白质, 血脂 或其他非糖，发生不当。 糖基化的化合物在生物体中具有多种功能。 这 糖 残留物会显着影响生物分子的特性。 除其他外，糖基化 蛋白质 与非糖基化蛋白形成的三级或四级结构不同。
原因
所有营养不良性糖病都是遗传性的。 通常，它们涉及常染色体隐性突变。 常染色体隐性遗传意味着患病的人必须具有两个具有相同突变的基因才能生病。 他们从父母双方那里收到这些。 因此，父母双方都没有生病，但是他们每个人都有基因改变 基因。 他们的孩子有25％的人患上营养障碍性疾病的风险，因为他们的突变纯合子可能为25％ 基因。 但是，有一个特定的变异 基因 对于肌营养不良症组中的每种疾病。 例如，已知有15种不同的基因可用于脑 仅疾病。 9号染色体上FCMD基因的突变是福山型的 肌营养不良症。 反过来，Walker-Warburg综合征可能是由六个不同基因的突变引起的。 类似地，四肢缠住的营养不良症2P和2I分别是由基因的常染色体隐性突变引起的。
症状，投诉和体征
所有营养不良性糖尿病的常见症状都是无情地进行性 肌营养不良症 严重限制了预期寿命。 伴随的症状取决于具体涉及哪种疾病。 肌肉眼脑 例如，这种疾病的特征在于，肌肉组织在出生后不久就显示出紧张感降低。 眼睛也有畸形，例如两个眼球的基本形成，眼睛上的裂痕形成（结肠炎）或有时甚至是扩大的眼球。 青光眼 并且也可能发生视网膜发育不良，最终导致 失明。 此外，出现面部异常。 还观察到脑畸形。 其特征是大脑发育不足。 脑积水的形成也是可能的。 患者患有精神运动障碍，failure壮成长和癫痫发作。 这 口 由于颌关节的关节挛缩，只能打开不充分。 受影响个体的预期寿命在6至16岁之间。 Walker-Warburg综合征表现出相似的症状。 但是，成像技术可以将其在大脑中的畸形与肌肉眼脑疾病的畸形区分开来。 然而，沃克-瓦尔堡综合症的预期寿命只有一年到三年。肌肉营养不良型福山还表现出严重的发育障碍和脑畸形，此外还有普遍的肌肉无力。 肌肉萎缩和精神 迟缓 进展迅速。 从五岁起，运动发展也迅速恶化。 受影响的孩子通常不超过十岁。 癫痫发作和关节挛缩也常在疾病过程中发生。 所有其他营养不良性糖病也表现出相似的症状。 但是，除了具有智力障碍的先天性肌营养不良外，还存在没有智力障碍的先天性肌营养不良。
诊断
通常只能通过诸如MRI或CT的成像技术来区分个别的肌营养不良症。 还进行肌电图检查和肌肉活检。 此外，进行分子生物学检查。 产前 绒毛膜绒毛取样 or 羊膜穿刺术 可以执行。
Complications
在大多数情况下，肌营养不良症会导致各种疾病和并发症，主要影响患者的肌肉。 由于该症状，预期寿命大大降低并且患者的日常生活受到限制。 在大多数患者中，肌肉在出生后立即表现出非常低的张力。 这导致眼睛裂口的形成。 青光眼 也会发展，在最坏的情况下，患者可能完全失明。 受影响的人还患有大脑畸形。 这些会对电机功能产生负面影响，因此也 铅 导致患者精神发育迟缓。 有严重 迟缓 和肌肉萎缩。 如果受影响的人在婴儿期幸存下来，则预期寿命通常只有大约十年。 在这种情况下，患者会遭受癫痫发作和智力下降。 通常，受影响的人不可能独自应付日常生活，而依靠父母和其他人的帮助。 通常，父母也从心理上承受了这种疾病的沉重负担，导致 抑郁. 和其他心理抱怨。
你什么时候应该去看医生？
每当受影响的人的肌张力很低时，就应该咨询医生进行糖原代谢异常的咨询。 通常，这种投诉可以在出生后或孩子出生后的头几个月发现。 眼裂也可能表明营养不良，必须进行检查。 孩子们自己抱怨视觉问题，还表现出眼睛畸形。 如果患者面部出现各种异常或患有脑积水，也建议去看医生。 对食物和液体摄入量的投诉也可能表明 流程条件 并且需要进行调查。 初步检查可以由儿科医生或全科医生进行。 但是，进一步的治疗需要去看专科医生。 为了避免发育障碍，患有糖原异常症的儿童应给予特殊支持。 如果发生癫痫发作，通常应请急诊医生。
治疗与疗法
如前所述，因果关系 治疗 并非所有的营养不良性糖病都是因为遗传性疾病。 对症治疗可用于尝试改善生活质量和增加预期寿命。 各个疾病之间存在差异。 对症治疗包括 理疗，并发症的治疗，呼吸 艾滋病 和癫痫发作的治疗。 许多患者必须不断监测心脏和呼吸功能。 该疾病的预后取决于神经，呼吸或心脏并发症。
展望与预后
由于营养不良性肝病是一种遗传性疾病，因此无法进行因果治疗。 因此，患者总是依靠对症治疗 治疗 缓解症状。 这种疾病不会发生自愈。 如果不治疗，在糖原性肝病中的预期寿命非常有限。 各种畸形和严重的视觉不适发生。受影响的人还患有发育障碍，因此成年后还因日常生活中的并发症和困难而受苦。 精神的 迟缓 并且会降低智力。 糖原异常症还会导致肌肉痉挛或癫痫发作， 铅 导致患者死亡。 该疾病还严重限制了儿童的运动发育。 治疗始终取决于疾病的确切表现并可以缓解某些症状。 但是，不能完全治愈。 在许多情况下，患者需要定期检查并永久 监控 身体功能除了身体上的症状外，父母或亲戚通常还患有 抑郁. 或其他心理不适。
预防
没有预防措施 措施 预防营养不良性糖病，因为这是一种遗传 流程条件。 但是，大多数营养不良性糖病都属于常染色体隐性遗传。 因此，如果该疾病有家族性聚集，则如果希望生孩子，则应进行人类基因检测。 通常，如果父母之间的亲戚关系密切，后代的风险就会增加。 血液 而且家族中有营养不良性糖尿病的病史。
后续
在营养不良性肝病中，选择和 措施 后续护理非常有限。 由于这也是一种遗传性疾病，因此不能因果治疗，而只能单纯因果治疗，因此在这种情况下通常也无法完全治愈。 因此，受影响的人主要依靠早期诊断和随后的治疗来防止进一步的并发症或不适。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 如有疑问，也可以进行测试。 这可能会阻止营养不良性糖尿病遗传给孩子。 在大多数情况下，这种情况的受害者 流程条件 依靠 措施 of 物理疗法 or 理疗。 受影响的人也可以在家中进行这种疗法的许多锻炼，从而使肌肉的活动性再次提高。 在自己的家人，朋友和熟人的支持和照顾下，对营养不良性糖尿病的病程发展产生积极影响并不少见。 在这种情况下，与其他患者接触也是值得的，因为这通常可以 铅 交流信息。
你可以做什么
对于所有营养不良性糖病，治疗的重点是缓解症状。 日常生活的变化以及各种家庭和自然疗法可以为医疗措施提供支持。 首先，建议对投诉进行全面的澄清，因为只有这样，才能有针对性地进行有效的治疗。 一般来说，医生会建议 理疗，可以通过定期锻炼和来自以下方面的锻炼来支持 瑜伽。 随同 艾滋病 可能必须组织起来。 心脏和呼吸功能受损的患者通常依赖于 起搏器 或需要定期去医院检查身体功能。 采取的确切措施取决于疾病的性质和症状的严重程度。 由于营养不良性肝病的预后通常较差，因此也需要心理支持。 此外，受影响的人在日常生活中需要帮助，无论是亲戚还是门诊服务。 患者需要尽早护理这些东西，以便在疾病的后期阶段可以进行顺畅的护理。
