这种非常罕见的疾病（1：200,000）是由酶α-脱羧酶的缺陷引起的，因此这三种 氨基酸 亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸无法转化。
结果，这些积累在 血液 和尿液-与PKU相似-主要损坏 脑。 结果是癫痫发作，饮酒和肌肉无力或僵硬，发育障碍甚至 昏迷.
通常，患者，尤其是他们的尿液具有类似于Maggi或 枫树糖浆。 如果不加以治疗，该疾病将在几个月后导致死亡； 永久损坏只能通过开始特殊操作来防止 饮食 （富含特殊 氨基酸）的早期阶段，在患者的余生中都必须遵循。 然而，也有较温和的过程，其中酶的缺陷和症状仅是温和的。
有机酸病（有机酸血症，有机酸尿症）。
在此总称下，将各种遗传性代谢疾病归为一类。 就像在已经描述的疾病中一样，几乎总是存在一种特定的酶缺陷，其结果是氨基或 脂肪酸 不能被适当分解，在生物体内积累，从而造成损害。 特别是在对身体造成压力的情况下（例如 发烧，感染，手术，疫苗接种），由于以下原因可能发生危及生命的危机： 酸度过高 (酸中毒).
尽管严重程度和预后差异很大，但据信德国有2,500名儿童受到影响。 根据受影响的酶，可分为三个过程：
治疗上，特定的 饮食 通常是必需的，其中省略了触发食物。 另外，许多疾病需要服用其他物质。 同样重要的是，要避免严重的，危及生命的新陈代谢出轨，并对受影响的父母和子女进行紧急情况培训。
含硫氨基酸的代谢紊乱。
- 胆囊变：在这种罕见的遗传缺陷中（频率1：50,000至100,000）， 胱氨酸 不能被运出人体的细胞，因此沉积在那里。 在肾脏中，这会导致细胞受损并最终导致功能障碍 血液 洗涤。 另外，成长 迟缓 并且还会发生骨骼软化。 存款在 眼角膜 引起流泪和畏光。 后来甲状腺疾病，扩大了 肝 和 糖尿病 也发生。 治疗上足够 水 摄入量很重要，除了 盐, 维他命 D和药物。
- 同型半胱氨酸尿症：在这种非常罕见的疾病（频率1：250,000）中，通常是胱硫醚合成酶的一种缺陷，该酶会转化为 同型半胱氨酸 –源自 蛋氨酸 –放入胱硫醚。 同型半胱氨酸 因此被转化为高半胱氨酸，这主要损害了 血液 船舶 并能 铅 危及生命的血块。 其他症状包括 身材高大，眼镜打滑和蜘蛛细度。 治疗包括终身 饮食 和额外的 管理 of 维他命 B6或 胱氨酸.
