劳氏综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 由于它位于X染色体上，因此几乎只有男孩会受到该疾病的影响。 它是一种影响多个器官的多系统疾病，只能对症治疗。
什么是Lowe综合征？
眼睛，肾脏，肌肉和 脑 特别受到Lowe系统的影响。 在这种疾病中，白内障是先天性的，尽管一些受影响的个体可能也有眼压升高的证据（青光眼）。 在生命的第一年，受影响的男孩就开始成长 肾 问题，伴随而来的是高于平均水平的损失 钠, 钾, 钙 和各种 酸 在尿液中。 另外，精神 迟缓 在很小的时候就变得明显。 劳氏综合症是由OCLR1中的突变引起的 基因。 这种疾病最早是在1950年代中期由查尔斯·厄普顿·洛（Charles Upton Lowe）提出的，并为其命名。 他指出 流程条件 作为低下综合征 尿素 精神上的生产 迟缓 和酸尿。 该遗传疾病也称为眼脑肾综合征。
原因
该疾病以x连锁隐性方式遗传。 因此，男性受到的影响最大。 他们缺少第二条X染色体，可以弥补这一缺陷。 另一方面，女性可以携带有缺陷的染色体，而不受疾病本身的影响，因为女性中的第二个X染色体可以阻止疾病的发作。 只有在其他遗传缺陷的情况下，女孩才能受到影响。 该疾病位于 X 染色体 (Xq24-q26.1) 的长臂上。 突变提供了肌醇的缺陷 磷酸盐 由于酶形成缺陷引起的新陈代谢。
症状，投诉和体征
有几种迹象表明该病。 除上述症状外，受影响的男孩还表现出肌肉无力。 此外， 反射 通常无法触发或非常延迟。 迟到 不仅影响智力发育，而且影响身体发育。 病人不发达，通常特征是非常刺耳的哭泣。 畸形迹象包括面色苍白 皮肤，非常稀疏 头发 和高额额头。 从神经学上讲，可能会发生癫痫发作。 另外，患者几乎没有肌腱 反射。 肌肉的影响与神经的影响有关 神经系统 在 脑 和 脊髓。 因此，可能还会发生癫痫发作和行为问题。 癫痫病也发生在一半的受累者中。 这些可能伴随着 高热惊厥。 此外，Lowe's综合征患者表现出某些行为异常，使其难以与他们合作。 通常，它们的性格没有问题，常常甜美而幸福，但是它们的特征是频繁，重复的动作。 特别是，它们经常具有无法有意识地控制的手的重复运动。 除此之外，他们通常难以集中注意力，比平均水平更容易分散注意力。 由于肌肉受损，只有25％的儿童在6岁之前学会直立走路，其余的直到13岁才发展出这种技能。另一方面，有些儿童则从未学会走路。 由于背部无力，一些受影响的人也可能会发展 脊柱侧弯 or Scheuermann病。 另一个症状是 疳 或软 骨头。 在眼睛区域，斜视和晶状体混浊是可能的。 男孩被迫穿 眼镜 or 隐形眼镜 如果他们能容忍他们。 在严重的情况下，眼压可能会导致 视神经 伤害，这可以 铅 至 失明。 视网膜前的疤痕组织也可以防止光线进入，导致 失明。 此更改无法操作，并且是不可逆的。 由于中央的损害 神经系统，有些孩子也很活跃，或者在极少数情况下可能容易发脾气。
疾病的诊断和病程
Lowe综合征是通过一种称为RFLP（限制性片段长度多态性）分析的特殊DNA测试来诊断的。 此外， 白内障 出生后可以通过开关灯进行诊断。 在某些情况下，眼内压在此阶段已经升高。这是疾病的第一个迹象。 CT可以用来确定心室的扩张，并且 尿液分析 还可以提供信息。 磷酸盐尿液中可检测到氨基酸和蛋白尿。 此外， 血液 肌酸 激酶升高。
Complications
首先，由于Lowe氏综合症，受影响的个体患有严重的肌肉无力。 这导致患者应对的能力降低。 应力 因此也严重影响了受影响人的日常生活。 病人变得不稀奇 体重过轻的限制，尤其是儿童可能会遭受发育障碍。 患者的 皮肤 脸色苍白，经常发生惊厥和癫痫发作。 在最坏的情况下，这些还可以 铅 导致患者死亡。 孩子们自己会遭受行为问题的困扰，常常无法上课。 成人还可能遭受心理症状的困扰，因此，在许多情况下，如果没有进一步的努力，就无法进行一项活动。 此外，劳氏综合症也可以 铅 去完成 失明 受影响的人。 患者多动，因此父母和亲戚也很少会遭受心理不适。 无法对Lowe综合征进行因果治疗。 因此，治疗主要是在药物和心理咨询的帮助下进行的。 通常不能普遍预测在此过程中是否可以限制所有投诉。
什么时候应该去看医生？
如果父母发现孩子有异常行为，应咨询儿科医生。 劳氏综合症表现为通常在生命的最初几年出现的智力低下和身体症状。 行走困难或说话困难等警告标志表示严重 流程条件。 视力问题，拒绝进食或 黄胆症。 生长缓慢必须与医学专家迅速讨论。 劳氏综合症必须始终由内科专家诊断，否则可能会导致进一步的并发症。 实际上 治疗 通常在专门的诊所中进行，并根据症状咨询各种专家。 例如，任何肌肉疾病都必须由骨科医生或脊医治疗，而视力障碍（例如白内障）必须由骨科医师治疗。 眼科医生。 智力低下需要治疗 措施 通常会持续一生。 除了受影响的人之外，父母和亲戚也经常参与其中。 最后，物理治疗 措施，如 理疗，也是 治疗.
治疗与疗法
劳氏综合症无法治愈，也无法康复。 因此，仅对症治疗该疾病。 这包括身体和 语言治疗，以及针对个别症状的治疗。 例如，这包括 青光眼 治疗和 白内障 手术。 用滴眼液治疗眼睛问题或 软膏， 如果可能的话。 另外，通常开处方用于行为障碍的药物。 这些可以是 兴奋剂 一方面和 抗精神病药 在另一。 抗抑郁药 也是可能的。 标准 治疗 还包括常规 管理 of 磷酸盐 和 维生素D。 通过这种方式 疳 和 贫血 可以被治疗。 钠 碳酸盐用来 平衡 酸中毒。 病人的预后很差。 在最初的十年中，很少有人能够幸存下来，如果这样，那么在接下来的几年中将被严重残废。 过早死亡通常是由 肾功能衰竭 or 低血压。 预期寿命通常几乎不超过三十岁。
展望与预后
Lowe综合征的预后不良。 遗传学 流程条件 不能因果关系对待。 该法律禁止对人类的遗传物质进行干预和更改。 因此，医生和研究人员只能进行治疗 措施 导致症状缓解。 由于该疾病导致多种症状，因此严重限制了患者的生活质量。 此外，受影响人群的平均寿命会缩短。 尽管已尽一切努力寻找合适的治疗方法，但该疾病仍会在精神上和身体上出现不适。 患者通常是由于器官衰竭而死亡。大多数受影响的患者几乎都不到30岁。总的来说，该疾病代表着应对患者及其亲属日常生活的主要挑战。 日常护理对于维持良好的生活质量是必不可少的。 最初的症状和体征出现在生命的头几个月或几年内。 在任何时候， 健康 可能出现这种情况，因此有必要进行深入的医疗护理。 发生癫痫发作，存在行为问题，并且生物体功能的各种限制是该疾病的特征。 任何时候都可能发生后果性损害，应寻求心理咨询。
预防
没有适应症或建议可用于预防该疾病。
善后
遗传缺陷或突变会产生严重后果，以至于医师只能缓解，纠正或治疗其中的少数几种。 在许多情况下，遗传性疾病会引发严重的残疾，使受影响的人常常终生挣扎。 因此，Aftercare专注于接受和应对这些局限性。 心理治疗在以下情况下的遗传疾病中很有用： 抑郁.，自卑感或其他心理疾病的发生是由于该疾病的特征所致。 通常，除了心理稳定之外，还采用物理治疗或心理治疗措施。 但是，对于一系列缓慢进行的遗传性疾病，均可取得成功的治疗效果。 这些改善总体福祉的程度取决于疾病本身的严重程度。 只有在可能的情况下使受影响患者的生活变得更轻松的情况下，才允许对后续护理类型进行概括说明。 如今，某些遗传病的症状或失调可以成功治疗。
你可以做什么
患有Lowe综合征的人需要全面的[[物理疗法|生理和 言语治疗。 自助措施仅限于通过定期锻炼来支持治疗。 此外，任何伴随的症状都必须得到诊断和治疗。 患者可以通过记录症状日记来帮助快速诊断。 个体症状可以单独治疗。 例如，掉落或 软膏 可用于 青光眼，白内障和其他眼睛问题。 通常，医生会开出合适的制剂，但在某些情况下，也可以使用天然药物的疗法。 除药物治疗外，任何行为障碍都必须作为药物治疗的一部分 行为疗法。 受影响的人需要亲朋好友的支持，他们可以在发生以下情况时迅速进行干预： 抽筋 和其他投诉。 伴随着这些措施， 饮食 被指示。 劳氏综合症患者需要服用 维生素D，磷酸盐等 维生素 和 矿物质 定期缓解或预防症状，例如 疳 和 贫血。 有时 管理 饮食 补品 也很有用。 除此以外，受影响的人还能做什么取决于个人情况，并且只能由主管的医生来回答。
