什么是脆性骨病?

成骨不全 (OI)被称为 脆性骨病 因为 骨头 个受影响的个体很容易“像玻璃一样”破裂。 脆性骨病 是一种罕见的遗传性疾病,在德国影响约6,000人。 成骨不全 –表示“不完整的骨形成” –最引人注目的特征是 断裂 骨头。 因此,患病的孩子有时甚至在出生前就遭受骨折。

骨折的原因

造成这种疾病的原因是 胶原 代谢。 胶原蛋白 是所有类型组织的基本组成部分–为以下部位提供支撑和稳定性 骨头 同时保持 结缔组织 松紧带。 受影响的个体生产不足 胶原 或仅产生劣质的胶原蛋白。 由于缺乏胶原蛋白,骨骼的支撑力太少。 结果,骨骼可能会变形并在最短时间内断裂 应力.

脆性骨病的疾病进展。

有些人受到 脆性骨病 直到成年才注意到他们的疾病,而其他人则在早期遭受了如此多的骨折 童年 他们从不学会走路。 通常,青春期后骨折变少。 在此类骨折的愈合过程中,异常大量的骨形成比平均更快地形成,这可以 变形 断裂 网站。 这些变形会严重限制OI患者的活动自由度。 专家区分不同程度的严重性:

  • 类型1:骨骼断裂很快,但 增长 正常回到一起。
  • 类型2:第一次骨折已经发生在子宫内。 这个孩子很少到第二年。
  • 类型3:严重的脊柱畸形 病人常常不得不坐在轮椅上。

脆性骨病:有哪些症状?

该疾病还会影响其他所有包含 结缔组织 在他们的结构。 因此,脆性骨病也可以扩展到 皮肤, ,肌肉,韧带和其他类型的组织–虚弱 结缔组织 发生。 结缔组织的弱点例如可以通过 妊娠纹 or 蜘蛛静脉。 除结缔组织无力外,其他脆性骨病症状包括:

  • 肺和呼吸问题
  • 轻微撞击后“擦伤”
  • 四肢变形, 胸部头骨.
  • 脊柱侧弯 (脊柱的曲率)。
  • 角膜圆锥曲率
  • 肌肉松弛
  • 关节的超伸
  • 身材矮小
  • 听力损失

成骨不全的诊断

脆性骨疾病的诊断通常通过结缔组织的胶原蛋白分析来进行。 专家还可以识别物体上的“脆性骨”。 X-射线 由于它们几乎是半透明的结构,在健康人中看起来更白,更密。 产前 超声波 当患者仍在子宫中时,可以显示出变形的骨头。

各种形式的脆性骨病治疗。

由于脆性骨疾病的症状差异很大,因此没有普遍接受的治疗建议。 遗传性疾病终生持续存在,尚无法治愈。 没有因果关系有效的 治疗 然而。 但是,有不同的治疗方法 通过稳定疾病状态来改善生活状况。 除预防新的骨折外,这些还包括: 毒品 原本用来战斗的 骨质疏松。 他们打算增加 骨密度 从而防止新的伤害。 用于治疗成骨不全症的药物包括:

  • 双膦酸盐
  • 降钙素
  • 钙化醇
  • 氟化物

营养作为治疗的一部分

平衡 饮食 也可以支持 治疗 脆性骨病。 尤其 充足的蛋白质对于骨骼再生至关重要。 例如在羽衣甘蓝,埃门塔尔奶酪和巴西中尤为常见 坚果。 富含蛋白质的食物包括金枪鱼和 鸡蛋。 另外,摄入足够的 维他命 指D,例如在鱼和蘑菇中含量很高。 维他命 D3对骨骼形成很重要,它仅由阳光照射在骨骼上。 皮肤.

锻炼肌肉作为治疗的补充。

在所有治疗中都非常重要 措施 预防脆性骨疾病的方法是,尽可能地锻炼身体,以建立支持性的肌肉组织。 但是,这不应有进一步骨折的风险。 因此,适合的运动 游泳的,水上拳击,体操和等距练习,其中的肌肉被交替拉紧和释放。 陌生的运动最好应首先在理疗师或经验丰富的培训师的指导下进行。