Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，其特征在于α-1抗胰蛋白酶在皮肤中的合成有缺陷。 肝，对肝和肺造成损害。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 代表呼吸系统疾病的病因之一，而这种疾病通常不为人所知或为时已晚。
什么是α-1-抗胰蛋白酶缺乏症？
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，对肺和 肝。 Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，对肺和 肝。 由于 基因 负责该病的人可能会发生各种突变，可能会出现不同的临床图片。 从轻度形式的疾病（可能没有任何症状）到重度形式的 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症，可能会导致肝硬化和肺气肿。 另外，该疾病的形式是由造成α-1抗胰蛋白酶缺乏的遗传缺陷是仅由一个亲本（杂合子，轻度形式）还是由两个亲本（纯合子，重度形式）遗传来确定的。
原因
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症源于 基因 第14号染色体上的缺陷，负责α-1抗胰蛋白酶的合成，并在存在该疾病时产生有缺陷的α-1抗胰蛋白酶。 α1-抗胰蛋白酶 是一种抑制蛋白质降解的蛋白质 酶 例如弹性蛋白酶（称为蛋白酶）。 在一个健康的人中，有一个 平衡 之间 α-1-抗胰蛋白酶 和人体自身的蛋白酶。 如果肺部被细菌感染或灰尘刺激，则会释放出弹性蛋白酶，从而分解肺组织。 蛋白质 中的有害物质。 但是，弹性蛋白酶不能区分内源性还是外源性 蛋白质 也发动攻击 肺 如果不被组织抑制 α-1-抗胰蛋白酶。在 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症，大大减少了“无错”α-1-抗胰蛋白酶的含量 血液，监管机制无效，并且 肺 组织受损。 另外，非功能性α-1-抗胰蛋白酶沉积在肝脏中，并导致典型的α-1-抗胰蛋白酶缺乏症对肝脏的损害。
症状，投诉和体征
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症通常与 慢性阻塞性肺疾病。 这种临床表现由许多症状和变化所体现。 最初，呼吸短促，这主要发生在体力活动期间。 伴有咳嗽，重痰，喘息或吹口哨 呼吸。 损坏 肺 组织罐 铅 导致肺部过度充气，导致干燥，刺激 咳嗽 和 疼痛。 由于缺乏 氧气 ，在 血液是， 皮肤 变成蓝色。 此外， 慢性阻塞性肺疾病 通过反复的呼吸道感染表现出来，例如慢性 支气管炎 or 炎症 上喉咙。 上述症状通常出现在30至40岁之间，尽管在此之前可能会长期存在α-1-抗胰蛋白酶缺乏症。 甚至在此之前，可能会出现肝脏症状。 如果不再能像往常一样发生α-1-抗胰蛋白酶的产生，请更改 分子 在肝细胞中积累。 这个可以 铅除其他外，慢性病 肝炎 和 肝硬化 –两者经常在 童年 和青春期。 典型的症状是皮肤发黄。 皮肤，凹陷的眼窝有时 疼痛 在上腹部。 随着疾病的进展，身体机能显着下降。
诊断和过程
诊断为Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 血液 分析。 如果α-1抗胰蛋白酶水平明显低于正常水平，则表明α-1抗胰蛋白酶缺乏。 可以通过从肝脏（肝脏）中取出组织来确认诊断。 活检）或通过遗传分析。尽管有典型的α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的肝脏症状，例如慢性 肝炎，肝硬化和黄疸（ 皮肤）已经可以在中观察到 童年，肺部通常不会出现α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的特征性疾病迹象，例如慢性 支气管炎，经常合并肺气肿，呼吸急促，烦躁不安 咳嗽 和 紫osis （皮肤呈蓝色变色），直至1至XNUMX岁之间。 大约五分之一的受影响个体也表现出支气管反应过度（气道反应过度）。 Alpha-XNUMX抗胰蛋白酶缺乏症的特征在于疾病的进行性，潜在致命性（致命）进程。
Complications
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏会导致多种并发症。 Alpha-1-抗胰蛋白酶抑制蛋白质降解 酶，这意味着在缺乏的情况下，降解酶不会受到抑制，这就是为什么会发生肺组织降解的原因，尤其是在肺部。 受影响的人呼吸较不容易，因此患有呼吸急促。 最常见的后果是 慢性阻塞性肺疾病 (慢性阻塞性肺病）。 其特点是生活质量大大下降，但寿命也大大降低。 另外，这导致肺泡过度膨胀（肺气肿）。 这进一步加剧了呼吸急促和刺激性 咳嗽，受影响的人可能会遭受 氧气 缺乏（紫osis）。 此外，肺部压力 船舶 增加了，所以右边 心 必须施加更大的压力以抵抗阻力。 这可能会导致虚弱（对 心 故障），其特点是性能急剧下降， 疲劳。 在肝脏中，α-1-抗胰蛋白酶的缺乏也会导致严重的损害，甚至可以 铅 肝硬化。 这严重限制了肝脏的合成能力，这就是为什么肝脏的合成能力降低的原因 蛋白质 被生产。 此处可能会导致凝血紊乱，但在这种情况下还会观察到更频繁出现的水肿。
什么时候应该去看医生？
由于α-1抗胰蛋白酶的缺乏尤其会导致肺和肝的损害，因此必须明确寻求针对这种疾病的药物治疗。 该疾病无法自行治愈，需要治疗，否则在最坏的情况下，受影响的人可能会因此而死亡。 自从 黄胆症 通常情况下，受影响的人应在第一迹象时去看医生或直接去医院。 在大多数情况下，也可以在这里拜访一名全科医生，该医生会将患者转介给专科医生。 此外，咳嗽和呼吸急促也是α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状，应由医生进行检查。 缺乏 氧气 会导致皮肤发蓝。 从长远来看，器官和四肢可能会受到不可逆转的损害。 因此，如果皮肤出现蓝色变色，也应立即咨询医生。 在许多情况下，患者的适应能力和表现也显着下降，这也是α-1抗胰蛋白酶缺乏症的常见症状之一。
治疗与疗法
因为α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性的，所以没有因果关系（因果关系） 治疗 存在。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症通常通过替代治疗 治疗 （替代疗法）在轻度疾病表达并伴有肺功能受损的情况下，其中静脉注射α-1-抗胰蛋白酶由 基因工程 或从血浆中注入。 目的 治疗 是要减缓肺功能的下降。 在这种情况下， 尼古丁 禁欲（避免主动和被动 抽烟）是治疗成功的根本，因为 烟草 烟雾还会损害肺泡并降低替代疗法的效果。 同时，治疗已经发生的相应的继发性和伴随性α-1-抗胰蛋白酶缺乏症。 此外，呼吸治疗和适当的感染预防（肺炎球菌和 影响 疫苗接种）。 研究表明，在一些患有α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的患者中， 糖皮质激素 （包括 可的松 如果肺功能受损，则吸入剂可能会产生积极作用。在α-1-抗胰蛋白酶缺乏的晚期过程中，手术治疗 措施 例如去除过度膨胀的肺部区域（肺 体积 减少），肝脏或 肺移植 变得必要。 尽管α-1抗胰蛋白酶缺乏症的平均预期寿命为60至68岁，但 尼古丁 使用会大大减少（48至52年）。
展望与预后
通常，α-1抗胰蛋白酶缺乏会导致对肺和肝的各种损害和不适。 在许多情况下，肺部的不适被认为是相对较晚的，因此通常无法早期治疗该病。 那些受影响的人主要患有 黄胆症，这是由肝脏的不适引起的。 另外，对肺部的损害可能导致严重的咳嗽和呼吸窘迫。 由于呼吸急促，器官和 脑 可能没有提供足够的氧气。 同样，氧气不足会导致严重的 疲劳 和精疲力尽。 结果，受影响的人几乎无法从事任何体力劳动，因此在日常生活中受到很大限制。 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症会降低生活质量。 因果关系治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是不可能的。 因此，治疗纯粹是对症治疗，其目的是治疗个体不适。 因此，受影响的人必须戒烟和 酒精 特别是。 α-1抗胰蛋白酶缺乏症会大大缩短预期寿命。
预防
由于α-1抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性的，因此无法直接预防 措施 存在。 但是，可以通过遵循特定的行为规则来预防疾病的严重进程。 这些包括戒烟，限制 酒精 食用，避免损害肺功能的污染物（炉子，高臭氧水平，粉尘颗粒），并采取预防措施 措施 预防呼吸道疾病（肺炎球菌疫苗, 影响 疫苗接种）。 学习 适当的 呼吸 作为技术的一部分 理疗 措施和肺运动还可以最大程度地减少由α-1-抗胰蛋白酶缺乏引起的呼吸道症状，从而提高生活质量。
后续
在α-1抗胰蛋白酶缺乏症中，由于无法进行因果关系和病因治疗，因此重点在于疾病本身的对症治疗。 因为α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是先天性疾病， 基因咨询 如果有生孩子的愿望，则应执行该操作，以防止该疾病在孩子中复发。 在许多情况下，疾病会导致进一步的症状和疾病。 呼吸道 和肝脏，因此应定期检查这些器官以避免并发症。 受影响的人应避免 抽烟 在任何情况下，总的来说，健康的生活方式和健康的生活方式 饮食 对疾病的进一步发展有积极作用。 此外，还需要服用药物以永久缓解症状。 重要的是要确保定期服药，并且 互动 与其他药物一起使用时也应考虑在内。 由于α-1-抗胰蛋白酶缺乏，患者的预期寿命显着降低。 心理不适或 抑郁. 由于缺乏而发生。 在这种情况下，与朋友或家人的讨论可以对疾病的进一步发展产生积极影响。 与受α-1抗胰蛋白酶缺乏症影响的其他人接触也很有用，并可能导致信息交换。
你可以做什么
罕见的遗传性疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症从出生开始就存在，但由于通常在成年之前通常不会出现最初的症状，因此常常未被发现。 结果，通常无法实现早期，有益的医疗和有针对性的自助措施。 早期发现酶缺乏症也可以帮助一些自助措施更加有效。 即使在诊断出疾病时已经对肺组织造成损害，也要轻 耐力 在现有的可能性范围内，每周进行三至五次间隔训练非常重要。 这样可以增强仍完整的肺泡。 有针对性的呼吸肌训练有助于支持 呼吸。应特别注意 饮食 丰富 维生素 和 酶，既可以由纯植物产品组成，也可以由动物产品组成。 确保充足的脂溶性[[维生素 A |维生素A，D和E，以及功能强大的 抗氧化剂 维生素C. 维生素E 特别是保护细胞膜 免疫系统 可以对肺组织的侵略性降低。 作为纯粹的预防措施，受影响的人应避免与明显患有肝炎的人接触。 冷 或任何其他细菌或病毒性疾病，以尽可能防止感染。 严格遵守 抽烟 禁令被认为是所有措施生效的重要前提。
