C综合征是一种罕见的MCA / MR综合征，因此与先天性多种畸形以及智力下降相关。 该综合征的确切病因尚不完全清楚，因为迄今为止仅描述了40例。 治疗完全是对症治疗，父母通常在心理学家的协助下进行治疗。
什么是C综合征？
症状是临床上相似症状的重复组合，通常是由于相同原因引起的。 医学界认识到其中的多种类型。 其中之一被称为MCA / MR综合征。 所有MCA / MR综合征的共同特征是多种先天性异常和精神疾病等症状 迟缓。 雅各布森综合症是该组中最著名的综合症之一。 鲜为人知的是C综合征，据估计其患病率为百万分之一至九。 该综合征在医学文献中也被称为OTCS，Opitz C三角脑综合征，Opitz三角脑综合征，Opitz三角脑综合征，Trigonocephaly C综合征或Opitz型三角脑综合征。 1969年，约翰·马里乌斯·奥皮兹（John Marius Opitz）与合作者约翰逊（Johnson），麦克雷迪（McCredie）和史密斯（Smith）首次描述了这种综合征。 病例报告的重点是两个兄弟姐妹，其兄弟姐妹的外部特征表明存在综合症。 迄今为止，尚未对C综合征进行最终研究。 到目前为止，已经描述了大约40个案例。 当前研究的主要重点是指定表型。
原因
在最初的描述中，有一个兄弟姐妹记录了C综合征，提示家族性聚集。 但是，大多数情况似乎是零星的。 继承通常不适用。 由于该综合征在其表型表达上似乎有很大差异，因此对于迄今为止所记录的病例，假定了不同的原因。 由于在特征表型的背景下缺乏规范性，因此至今为止还不清楚被描述为C综合征的病例是否实际上是患有相同疾病的患者。 因此，到目前为止，不同的疾病可能已被描述为C综合征。 在某些有记录的患者中，可以检测到染色体畸变。 遗传物质中的这种异常可能是导致C综合征的原因。 另一方面，在其他情况下也记录了微缺失。 此外，在C综合征的背景下，外源因果关系表明与丙戊酸盐综合征有关。 还讨论了生殖细胞镶嵌的原因。
症状，投诉和体征
C综合征患者可能患有临床上根本不同的症状。 除了蒙古人种 眼皮 轴，上epi厚褶皱和 毛细血管 血管瘤 在前额中线，记录的面部异常包括例如斜视，平坦的鼻梁，短或厚 鼻中隔，宽小柱状，平直的人字形和窄唇红。 还报告了小菌群，高而窄的上颚，颊性小结和齿龈小结以及畸形的耳朵或c裂。 通常 颈部 的患者出现缩短，因此特别是由于颈部湿疹。 骨骼异常，例如短的根茎或顶肢肢体节段，活动过度的肘部，包括裂，多指或间断，以及 尾骨 隆起或胸部区域变形似乎是规则。 这些畸形综合症通常与精神疾病有关 迟缓。 但是，也有文献记录了智商平均的患者。 在个别病例中有脑痉挛的报道。 可能存在疝气，生殖器异常，肛门缺陷和心血管特征，以及肾营养不良导致肾发育不全。
诊断和过程
C综合征的诊断是根据临床情况进行的。 初步的初步诊断可以通过脑部MRI，超声心动图和超声检查的发现得到合理证实。 区别地，应该区分诸如史密斯-莱姆利-奥普兹综合症的综合症。 理论上可以通过畸形对产前诊断为C综合征 超声波。 但是，产前生长在很大程度上是正常的。 仅有严重的肾脏畸形和羊水过少等症状提示异常。C综合征患者的预后相对较差。 由于多种器官畸形，死亡率估计约为50％。
Complications
C综合症会导致患者出现各种畸形或畸形。 通常，患者的智力也会受到C综合征的负面影响，导致精神 迟缓。 然后，这些人就很少会依靠其他人的帮助来应付日常生活。 通常，父母也会受到C综合征的心理影响，并患有严重的 抑郁. 以及其他心理上的抱怨，这就是为什么需要心理学家的治疗。 由于该综合征，患者患有pa裂。 此外，骨骼存在异常，因此可能会限制运动。 该综合征严重影响了受感染者的生活质量。 此外， 肾 生殖器出现问题和异常。 这并不罕见 心 缺陷的发展，这可以 铅 如果不及时治疗会导致心脏死亡。 C综合征的治疗不能有因果关系。 某些畸形和状况可以通过治疗和外科手术进行治疗。 然而，该综合征大大降低了预期寿命。 如果不进行治疗，则会导致患者过早死亡。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，C综合征是在出生前或出生后立即诊断的，因此通常无需重新诊断。 但是，应该看医生治疗畸形和症状。 如果受影响的人患有眼部不适或斜视， 眼科医生 应该咨询。 如果及早发现并纠正了这些症状，则可以预防眼睛的进一步并发症。 身体或面部的畸形也需要药物治疗和咨询。 如果孩子患有精神不适或其他疾病，父母还应咨询医生。 抑郁. 由于C综合征。 如果情报减少，也需要特别的支持。 如果患者患有 抽筋，这些也必须检查。 特别是经常发生肾脏疾病，因此必须特别仔细地检查该区域。 但是，对其他主诉的治疗在很大程度上取决于其严重程度，通常包括各种外科手术干预和疗法。
治疗与疗法
因果 治疗 尚不适用于C综合征患者。 因此，该疾病目前是无法治愈的。 迄今为止，不仅对原因尚未充分了解，还无法确定原因 治疗。 另外，原因可能在于基因，因此只有 基因 治疗 这些方法根本可以使因果关系成为可能。 目前，仅对症治疗和支持治疗。 重要器官的治疗是治疗的重点。 必须使用侵入性程序来纠正 心 缺陷 肾 畸形，以及胸部区域的畸形，以确保患者的生存能力。 一旦危及生命的症状得到纠正，就可以通过整形手术治疗其他畸形。 智力低下可以通过 早期干涉 如有必要。 患者的父母也得到了支持 措施。 例如，他们被帮助应对孩子的疾病。 这种支持通常包括提供心理治疗师或心理学家。 另外，亲戚领取 基因咨询。 根据已记录的同胞病例，推荐C综合征患者的父母畸形 超声波 用于所有以后的怀孕。
前景与预后
在大多数情况下，证明C综合征的治疗很困难，因为已经报道了这种疾病的病例很少。 由于遗传缺陷，症状也只能通过对症治疗，不能进行因果治疗。 因此，无法完全治愈该综合征。 即使经过治疗，智力下降通常也无法完全解决，因此受影响的人不得不依靠强化治疗。此外，患者在日常生活中始终依靠帮助，通常无法独自应对日常生活。 身体和器官的各种畸形可以通过外科手术进行矫正。 通常，这不 铅 进一步的并发症。 C综合症是否会降低患者的预期寿命，在很大程度上取决于治疗的成功程度和畸形的严重程度。 并非在每种情况下都不能以预期寿命保持不变的方式矫正器官。 由于C综合征是一种遗传性疾病，因此父母应该接受 基因咨询 防止综合征的复发。
预防
尚未充分阐明C综合征的病因，无法开发出有希望的预防措施 措施。 目前，预防的唯一选择是畸形 超声波。 此类超声波无法完全确保夫妇未出生的孩子没有综合征，但可以最大程度地保证他们。 如果超声波提示有综合症，他们可以决定不生育。
后续
经过各种畸形的 头骨, 骨头及 关节 手术矫正后，患者必须定期进行医疗随访。 根据患者的体质，两次健康检查之间的时间范围可能从几个月到几年不等。 如果没有进一步的并发症发生，则可以逐渐减少后续检查。 由于在生活过程中可能会因C综合征而产生大量投诉，因此在任何情况下都需要定期进行医学澄清。 这样，任何 心 缺陷，关节挛缩或血管瘤可被快速检测和治疗。 C综合征不能完全治愈，因为通常会有太多和太严重的症状。 因此，患者一生都依赖治疗。 后续护理也可能包括药物治疗 疼痛 和伴随的症状。 例如，对于严重 伤口愈合 疼痛，医生可能会开出 曲马多 or 双氯芬酸。 经过手术治疗了 心脏缺陷，患者必须去看专科医生，他可能还需要重新调整 起搏器。 C综合症可引起不同强度的症状。 因此，必须为每个患者单独确定后续护理。
这是你自己可以做的
流程条件 综合征的患者不允许患者进行自助 措施 在足够的程度上。 由于存在症状，受影响的人必须得到永久护理以及医疗护理。 因此，在日常生活中，近亲需要技巧和建议，以应对这种情况。 对于他们而言，重要的是要获得有关该疾病及其症状的全面信息。 他们还需要有关如何确保为患者提供最佳护理的建议。 应考虑到亲戚的负担。 良好的社交环境有助于相互支持。 为了防止心理负担过重，自助小组或与其他患者家庭成员的交流可能会非常有帮助。 作为一个 平衡 为了照顾，应该定期参加社会生活。 应力减少噪音的技术可以很好地应对日常生活中面临的挑战。 各种各样的 松弛 技术和健康的生活方式使亲戚有足够的内心 实力。 对话或治疗支持有助于处理情况并确保心理稳定。 尽管有种种逆境，但勇于面对生活和对疾病采取自信的态度对患者和亲戚都非常有益。
