Mowat-Wilson综合征是一种罕见的遗传性发育障碍，具有多种症状。 作为遗传缺陷的一部分， 心 缺陷和 脑 除面部，肠道和生殖器异常外，还出现发育异常。 这种疾病目前尚无法治愈，只能通过对症治疗。
什么是Mowat-Wilson综合征？
Mowat-Wilson综合征是一个相当新的临床实体。 Mowat和Wilson于1998年首次描述了这种临床上多样的现象。除了发育异常外，小头畸形和Hirschsprung病的症状复合体是临床表现的特征。 基因缺陷被认为是疾病的原因。 总体而言，症状极为多样。 迄今为止，对这种罕见疾病的研究还很少。 因此，到目前为止，几乎没有治疗选择。 没有确切的患病率，因为这种疾病直到21世纪才很少或从未被诊断出来。 当前，已经记录了总共约200名患有该综合征的患者。
原因
A 基因 突变会导致Mowat-Wilson综合征。 根据目前的研究，ZFHX1B 基因 是致病基因。 原因 基因 缺陷被认为位于染色体区域2q22。 受影响的基因大小约为70 kb，由1214个外显子组成（共XNUMX个） 氨基酸。 该基因编码蛋白SIP1，该蛋白作为转录调节剂具有活性，并参与胚胎发生。 因此，受影响个体的胚胎发生受到干扰。 该基因的致病异常可以对应于完全缺失，重新定位或顺序性异常。 遗传缺陷在常染色体显性遗传中传递。 因此，两个同源的一个缺陷等位基因 染色体 已经足以遗传性疾病。
症状，投诉和体征
Mowat-Wilson综合征的症状与复杂的发育障碍相对应，并且在临床上也各不相同。 主要症状包括脑性癫痫发作和小头畸形。 这种小头畸形是所有颅骨缝线过早硬化的结果，并限制了颅骨缝线的狭窄。 脑 在成长阶段。 因此，患者会受到精神疾病的影响 迟缓。 此外，经常会出现面部异常，经常使患者具有鹰状轮廓。 这些异常可能例如对应于水平方向的大而深陷的眼睛 眉毛，耳廓异常，附着 耳垂 和一个突出的下巴。 在90％的情况下，受影响的人患有 癫痫。 心理发展受到严重拖延，而语言发展往往完全缺乏。 患者的运动发育也减慢。 另外，中学 身材矮小 正常的出生测量经常发生这种情况。 畸形 尿道 可能存在。 先天性的 心 生殖器的缺陷或畸形也是可以想到的。 此外，肠壁神经丛的神经元异常也会发生，这是 赫氏弹簧病.
疾病的诊断和病程
Mowat-Wilson综合征的诊断不能仅凭检查就可以进行，而需要对遗传物质进行分析。 实验室从患者的基因组DNA中扩增出ZFHX1B基因的第1到第XNUMX外显子。 该扩增在PCR的帮助下进行。 通过DNA测序分析该材料和内含子-外显子剪接位点。 使用多重连接依赖探针扩增，分析ZFHXXNUMXB基因的每个外显子的缺失和重复。 这种复杂的过程大约需要三个星期，与简单地检查患者不同，它可以提供无疑的诊断。 在大多数情况下，不仅对受感染者的DNA进行测序，而且对其父母的DNA进行测序和分析。 该病的病程在很大程度上取决于遗传异常的形式以及染色体部分的缺失或重新定位的程度。 仅由于迄今记录在案的病例很少，所以很难做出明确的预后。 但是，早期诊断和随后的诊断 治疗 可能对预后产生有利影响。
Complications
Mowat-Wilson综合征会给患者带来严重的症状和并发症，从而大大降低预期寿命和生活质量。通常，患者的日常生活也受到很大限制，受影响的人在日常生活中依赖他人的帮助。 此外，精神 迟缓 发生这种情况，亲戚和父母也经常遭受心理上的抱怨或 抑郁.。 在大多数情况下，受影响的人还患有 抽筋 并降低了弹性。 此外，面部的各种畸形也会发生，并且 癫痫 发展。 语言发展也显着延迟，导致患者成年后的交流困难重重。 一种 心 缺陷和 身材矮小 也发生。 这 心脏缺陷 能够 铅 自发性心脏死亡，因此受影响的人的预期寿命受到Mowat-Wilson综合征的限制。 无法治愈Mowat-Wilson综合征。 然而，各种症状可以被限制和治疗，以使患病者的生活可以忍受。 没有并发症发生，但是不可能在每种情况下都进行积极的治疗。
什么时候应该去看医生？
尽管Mowat-Wilson综合征无法通过当前的法律和医疗手段治愈，但通过治疗出现的症状可以显着缓解。 通常，诊断越早，患者的治疗选择就越好。 当正在成长的孩子出现发育障碍时，必须与医生咨询。 如果直接与同龄人发生个体异常，则需要医生。 应该与他讨论这些观察结果，以便评估患者的状态。 健康 是可能的。 一个 学习 残疾，在 记忆，应告知医生语音延迟或动作方式的特殊性。 如果 抽筋, 疼痛 或出现姿势异常，应咨询医生。 面部畸形或异常表示 流程条件 需要哪些治疗。 医师应澄清视觉缺陷或面部特征异常。 思维过程或动作缓慢是疾病的征兆，应进行调查。 如果发生心律失常，排泄有问题或反应或知觉能力不正常，应去看医生。 行为异常，营养障碍或特殊性 皮肤 外观应由医师检查。
治疗与疗法
迄今为止，莫瓦特-威尔逊综合症是无法治愈的。 对症治疗的选择也很有限。 药物疗法主要用于癫痫发作。 抗癫痫药 在这种情况下显示出最大的功效。 一些症状性畸形可以通过外科手术纠正。 特别是 赫氏弹簧病 应该尽早纠正，否则 脓血症 或移民 腹膜炎 可以发展。 有症状的 治疗 Mowat-Wilson综合征的症状主要是为了改善受影响人群的生活质量。 有了这个目标，精神和运动 迟缓 也可以抵消。 言语治疗 可能有助于语言发展，这在Mowat-Wilson综合征中通常不需支持治疗 措施。 理疗和 职业治疗 治疗还可以抵消运动技能的延迟发展。 Mowat-Wilson综合征通常是患病者父母无法想象的心理负担。 因此，患者的父母经常得到心理治疗师的支持。 目前，医学研究与基因有关 治疗 方法，将来应该可以治愈基因缺陷。 例如，患病个体的有缺陷的ZFHX1B基因可能很快就会被替换，这可能使疾病得以治愈。
前景与预后
如今，Mowat-Wilson综合征可以治愈。 预期寿命和生活质量取决于先天畸形的类型和严重程度。 在不影响心脏的轻度异常的情况下，受影响的个体可以活到成年。 受严重影响的患者通常会在 童年 典型的死亡原因是心肌梗塞或典型的HSCR疾病。 由于脑癫痫发作，死亡通常发生在孩子生命的头几年。 可以通过对症治疗这种罕见的综合征，使患者至少暂时不过任何无症状的生活。 但是，从长远来看，Mowat-Wilson综合征不能提供积极的预后，因为各种畸形和异常都会导致Mowat-Wilson综合征的恶化。 健康 并最终 铅 死了有关预期寿命和疾病进程的预后通常由负责人员进行。 通常是神经科医生或专家 遗传病。 根据症状图片，已经很难以诊断出该病，这就是为什么通常在未诊断出Mowat-Wilson综合征之前就无法对其进行诊断的原因。 流程条件 已经很先进了。
预防
由于Mowat-Wilson综合征是具有遗传原因的复杂发育障碍，因此很难预防。 但是，计划生育过程中的夫妇也许可以对他们的DNA进行测序，以评估他们遗传缺陷的个人风险。
后续
在大多数情况下，受影响的个体很少或根本没有针对Mowat-Wilson综合征的后续治疗，因为它是一种遗传疾病。 因此，理想情况下，受影响的个体应尽早去看医生，以避免进一步的症状或并发症，这可能对受影响的个体的预期寿命和生活质量产生负面影响。 通常无法实现自治愈，因此应在疾病的最初体征和症状上咨询医生。 如果希望生孩子，遗传检测和咨询可能会有助于防止后代中该综合征的复发。 通常，患有Mowat-Wilson综合征的人依赖于服用各种药物。 这些应该总是及时服用，也应以正确的剂量服用以减轻症状。 对于儿童，最重要的是父母应该控制摄入量。 同样地， 措施 of 理疗 尽管有些练习也可以在家中进行，但在许多情况下还是有必要的。 在这种情况下，无法普遍预测是否因Mowat-Wilson综合征而导致受影响人的预期寿命缩短。
这是你自己可以做的
不幸的是，由于目前还没有治愈莫瓦特-威尔森综合症的方法，当前的重中之重是改善孩子的生活质量。 在许多情况下，早期的徽标疗法可以抵消语言发展的延迟，并确保语言发展取得重大成功。 此外，强化物理治疗和 职业治疗 措施 确保更好的运动和智力发展。 除了医生规定的措施外，绝对建议自己处理问题并在家庭环境中继续治疗。 照顾残疾儿童是一个巨大的负担，特别是对于父母而言，对于任何可能在场的兄弟姐妹而言，其后果都是家庭生活以及最终的医疗质量受到损害。 因此，在这种情况下，父母寻求极为重要 心理治疗 在适当的时候，这会给他们更多 实力 从长远来看 学习 的方法 松弛 和冲突管理。 同样重要的是要记住，受影响的人有权获得长达六个星期的年度预防性护理，护理保险基金为此承担了费用。 已经有设施可以在白天提供重症监护，而亲戚则可以在郊游期间放松身心。 这可能是一个很大的帮助，尤其是对于兄弟姐妹而言。
