“从父母传给孩子”的疾病通常被称为遗传性疾病。 遗传病 分为三类：染色体异常，单基因疾病和多基因遗传疾病。
什么是遗传病？
遗传病是指由于遗传特征错误而引起的临床图片或疾病，或者是由于突变（由于环境影响而自发发生的突变， 怀孕期间感染， 等等。）。 遗传疾病的原因总是个体的变化 染色体 或染色体片段（基因）。 染色体 在所有多细胞生物的细胞核中都发现了“金枪鱼”，并以单个基因所在的DNA链的形式包含遗传信息。 人类共有46 染色体 在每个核中，其中两个是性别决定的（XX，XY）。 其余的44条染色体对于单个器官的发育和功能至关重要，其中每个基因都具有特定性。
原因
任何染色体或 基因 可能被损坏并导致严重的遗传病。 在染色体遗传性疾病中，染色体数目或结构存在异常。 此类别中已知的遗传性疾病为21三体性（唐氏综合征), 克莱氏综合征 （XXY）和 特纳综合征 （只有一个X染色体）。 这些遗传性疾病通常表现为智力下降，面相改变以及严重程度不同的身体损伤。 在单基因疾病中，只有一个 基因 有缺陷。 这些遗传性疾病经常发生，阻碍和阻碍，例如 酶 和 蛋白质，并负责大多数新陈代谢疾病。 血友病， 镰状细胞 贫血 和 白化病 在这些遗传疾病中也包括在内。 单基因缺陷可以遗传，但也可以自发出现。 在多基因或多因素遗传性疾病中，一些基因以缺陷方式共同起作用。 通常，环境影响是决定性的。 例如，这适用于c裂的遗传形式 精神分裂症，以及一些过敏。
典型和常见的遗传性疾病
- 唐氏综合症（21三体性）
- 特纳综合征
- 唇and裂（cheilognathopalatoschisis）
- 肾囊肿（肾囊性）
- 克汀病
- Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
- 囊性纤维化
- 血友病（出血性疾病）
- 苯丙酮尿症（PKU）
- 亨廷顿氏病（亨廷顿氏病）
症状，投诉和体征
由于大量的遗传性疾病，不可能以统一的方式描述症状和主诉。 但是，大多数遗传性疾病的特征是，与它们有关的症状出现在生命的某个时刻，并最终恶化。 在许多情况下，这意味着受影响者终生受到限制，并且可能会缩短其寿命，有时甚至会大大缩短。 症状包括代谢紊乱，神经变性和遗传 失明。 因为从某种意义上说，某些情况下的遗传易感性也可以定义为遗传性疾病，因此在某些情况下，例如 心 发作，增加了对肿瘤形成的敏感性和 骨质疏松 也属于症状圈。 遗传病的迹象通常包括后代，表现出父母或祖父母已经知道的症状。 这样就很容易怀疑是否存在遗传性疾病。 但是，这只能在常染色体显性遗传的情况下快速地假定，因为常染色体隐性遗传可以在不表达疾病的情况下遗传一代或多代。 为了了解遗传性疾病的症状和可能的征兆，使此类基因的趋向携带者的后代以及趋向携带者自身熟悉遗传和发生的相应概率是很有用的。
诊断和进展
家庭中某些疾病的积累可能表明遗传性疾病。 单基因缺陷很难诊断，很容易被称为“易患病”，而不是遗传性疾病。在更相关的染色体遗传性疾病中，个别临床图像是否发生以及严重程度如何，取决于是否仅染色体的一部分被破坏，染色体是否被破坏。完全丢失，甚至发生两次。 特定性别的遗传性疾病（X，XXY）通常与智力低下和/或 不孕不育。 对染色体基因组的大多数破坏不会产生活生物体。 大自然可以帮助自己应对这些急性遗传疾病和 胎 被拒绝。 因此，许多遗传性疾病仍未被发现。 遗传缺陷的携带者本身不必具有相应的临床照片，但是他们可以隐性或显性遗传该缺陷。 乱伦的结合经常会导致遗传性疾病的后代。
Complications
并发症在很大程度上取决于遗传疾病本身及其治疗方法。 在许多情况下，可以通过早期治疗来限制和控制症状和并发症。 但是，在严重的情况下，不能直接进行治疗，因此只能治疗症状，使患者的生活和日常生活更加轻松。 在大多数情况下，遗传性疾病会导致智力和运动技能出现问题。 因此，身心 迟缓 发生。 这导致严重的社会问题，尤其是在儿童中，欺凌和取笑。 在某些遗传性疾病中，由于表达不同的疾病，寿命会大大降低。 特别是当 免疫系统 被大大削弱，不能提供持久的防御。 遗传性疾病最初无法得到治疗，因此设计该治疗方法只是为了减轻症状。 在许多情况下，可能会限制症状并让患者过上健康的生活。
你什么时候应该去看医生？
绝对不应轻视遗传病，因此一定要由适当的专家进行检查。 某些遗传性疾病甚至可以在出生后立即发现，因此必须由医生进行后续护理。 当然，存在哪种遗传病总是很重要的。 一些遗传性疾病需要定期治疗以及医疗干预，以避免造成严重的间接损失。 当然，后续治疗的强度总是取决于特定的遗传性疾病。 在某些情况下，仅需要进行预防性检查，这样就不必由适当的医生进行永久治疗。 在其他情况下，某些遗传性疾病需要定期检查或治疗，否则可能会造成永久性甚至致命的继发性损害。 因此，适用以下条件：绝对应该对每个人都进行遗传病检查。 通过这样的早期检查，可以检测到可能的遗传性疾病，从而可以避免可能的并发症。
治疗与疗法
羊膜穿刺术 可以在胚胎期检测到大多数染色体遗传性疾病。 受影响的父母必须最终自行决定是否要为残疾儿童献出生命。 但是，遗传疾病的起源目前无法确定。 药物治疗只能缓解症状。 因此，现在允许患有21三体性疾病的弱智儿童 铅 在成年后很大程度上独立的生活，这可以通过有针对性的支持来实现。 遗传病患者的预期寿命（例如， 囊性纤维化医学科学的进步也大大增加了）。 先天性，遗传性儿童 甲状腺功能减退症 过去不可避免地被归类为“有思想的人”，并遭受 身材矮小。 这种遗传性疾病的临床图片称为克汀病。 如今，这种疾病已被 管理 人工的 甲状腺素 （甲状腺激素）和 碘，孩子们可以正常成长。 尽管没有（至今）治愈，但许多遗传性疾病已失去其耻辱并可以成功治愈。
展望与预后
遗传性疾病的预后要根据个体疾病来确定。 遗传基因 不得干预，DNA的根本变化是不可能的。 因此，遗传性疾病只能对症治疗。 在某些疾病中，通过治疗出现的症状可以达到良好的效果，并可以达到稳定的生活质量。 外科手术为矫正提供了无数的可能性，从而有助于改善情况。 然而，通常在患者的生命过程中必须进行几次手术以确保其生存。 由于医学的进步，科学家不断成功地找到新的治疗方法或可能性，并成功地实施了它们。 然而，对于平行的遗传性疾病，医学不能应用或仅应用几种治疗方法。 在遗传缺陷的情况下，患病者的寿命通常会大大缩短。 另外，可以预期的是发育减少，光学异常或精神以及运动受限。 除了遗传性疾病的生理特征外，这通常还会导致精神疾病，从而进一步恶化预后。 在某些情况下， 胎儿 或新生婴儿无法生存。 尽管付出了所有努力，它还是死在子宫中或出生后不久。
预防
早期发现遗传性疾病对于减少对身心的影响以及生活质量的损害很重要。 现在可以很容易地治疗影响代谢的遗传缺陷。 早期治疗可降低此类遗传性疾病引起的临床症状的严重程度，并使受影响的个体能够 铅 在很大程度上是正常的生活。
后续
在许多遗传性疾病中，后续护理非常困难。 遗传缺陷或突变可能会造成严重后果，以至于医学专业人员只能减轻，纠正或治疗其中的少数几个。 在许多情况下，遗传性疾病会导致严重的残疾。 那些受影响的人必须终生与这些斗争。 善后护理所能做的通常仅包括物理治疗或心理治疗 措施。 但是，对于一系列缓慢发展的遗传性疾病，均可取得成功的治疗效果。 它们的外观取决于疾病本身。 遗传性疾病，例如 血友病, 囊性纤维化 or 唐氏综合征 每个人都有非常不同的临床图片。 这同样适用于c裂，神经纤维瘤病或囊性肾脏。 跟进 措施 必须基于这些临床图片。 只有在可能的情况下，才可以使受影响的患者的生活更轻松，才允许进行关于后期护理类型的一般性陈述。 遗传性疾病可导致一生中症状增加或持续出现严重症状。 它们会大大限制质量和寿命。 对于许多遗传性疾病，手术几乎无法缓解。 术后可能需要随访。 如今，某些遗传性疾病的症状或失调可以成功治疗。 心理治疗可用于遗传性疾病，其中 抑郁.由于该疾病的特征，会出现自卑感或其他心理障碍。
你可以做什么
遗传性疾病是遗传性的，并且是从一代传给后代的。 针对遗传疾病的原因，受影响的人本人通常无法采取任何行动。 当前，常规医学通常也不能因果治疗因遗传引起的疾病。 但是，在许多情况下，受影响的人可以帮助控制风险或减轻疾病进程的严重性。 但是，受影响的人具体能做什么取决于他遭受的是哪种遗传性疾病，或者家庭中已经发生了哪些遗传性疾病。 在许多遗传性疾病的情况下，在 产前诊断。 因此，在家庭中普遍存在一种或多种遗传性疾病的准父母应使用所提供的预防性检查。 然后，他们可以决定是否终止 怀孕 严重残疾时过早。 另一方面，某些遗传性疾病直到成年后才变得明显。在这里，疾病的病程和患病者的预后通常取决于及早发现并适当治疗的疾病。 家庭中发生遗传性疾病的人应该熟悉疾病的病程和伴随症状，以便他们甚至可以正确地解释最初的症状并迅速寻求医疗帮助。
