肢体乳腺综合症是 流程条件 属于外胚层发育不良的类别。 患肢的婴儿在出生时已经存在肢体乳腺综合症。 该疾病以缩写LMS为人所知，并且很少发生。 肢体乳腺综合症的特征通常是脚和手的明显解剖畸形，并伴有乳头和乳腺的发育不全或发育不全。
什么是四肢乳腺综合症？
van Bokhoven医生于1999年首先科学地描述了肢体乳腺综合症。肢体乳腺综合症极为罕见，属于外胚层发育不良。 目前，医学研究中肢乳综合症病例不超过50例。 肢体乳腺综合症的特征是脚和手的畸形。 另外，患者表现出乳头和乳房发育不全或发育不全。 但是，在个别情况下，肢体乳腺综合症表现出高度可变的表现。 例如，患有轻度肢体乳腺综合症的人只表现出孤立的无力状态。 基本上，四肢的所有可能的缺陷都在肢体乳腺综合症中发生，即重复，缺陷以及融合缺陷。 畸形发生在患有肢体乳腺综合症的个体的不同连接中。 另外，典型的畸形有时会在不同程度上影响身体的左侧或右侧或相应的手和脚。 肢体的典型缺陷，指甲发育不良，闭锁不常见 泪管肢体乳腺综合症还出现牙髓炎，牙髓炎，多汗症，多汗症。 通常，肢体乳腺综合症与患儿的异常无关。 头发 or 皮肤.
原因
肢体乳腺综合症的发生率低于1：1,000,000。 在基因突变中发现了肢体乳腺综合症的病因。 此外，肢体乳腺综合症有一种常染色体显性遗传方式。 该综合征的诱因是 基因 TP63基因的突变。 相应的 基因 基因座负责编码转录因子。 遗传突变在同一 基因 有时与其他疾病有关，例如Hay-Wells综合征，EEC综合征和ADULT综合征。
症状，投诉和体征
基本上，肢体乳腺综合症的症状和异常在个别情况下可能有很大的不同。 因此，从轻度症状到严重的解剖缺陷，范围广泛。 肢体乳腺综合症通常出现在婴儿或患者的早期 童年。 患肢体乳腺综合症的人通常没有乳头，这也是很典型的。 有时会出现乳头，但严重不发达。 另外，肢乳综合症通常与肢体，特别是手和脚的畸形有关。 例如，某些部分丢失或患者手脚分开。 与来自外胚层发育不良的众多其他疾病不同， 皮肤 和 头发 不受这种疾病的影响。 在极少数情况下，个体患有汗湿症，闭锁 泪管，以及由于四肢乳腺综合症而导致的pa裂。
疾病的诊断和病程
肢体乳腺综合症的诊断最多只能在专门的医疗中心进行。 这是因为该疾病因其稀有性而鲜为人知。 通常，肢体乳腺综合症的第一个证据是在幼儿甚至新生儿中发现的，因此该病的诊断通常发生在婴儿期。 患者和他或她的父母在患者访谈期间会提供有关症状的信息。 由于肢体乳腺综合症的遗传原因，全面的家族史与进行诊断特别相关。 一方面通过视觉检查进行临床检查，另一方面通过基因检查进行临床检查。 这允许相对可靠地诊断肢体乳腺综合症。 此外，医生还进行了 鉴别诊断，主要排除尺码乳腺综合症和成人综合症。
Complications
由于四肢乳腺综合症，患者的日常生活受到严重限制。 在此过程中，会发生各种异常和畸形，这些异常和畸形通常会出现在整个身体上，从而大大降低了受影响人群的生活质量。 症状发生在很小的时候，并且可以 铅 发育障碍，尤其是儿童。 患者在日常生活中依靠他人的帮助而无法自己做某些事情的情况并不少见。 亲戚和父母遭受心理不适或 抑郁. 由于这种情况。 移动限制也可能发生。 手的畸形 铅 在日常生活和工作中受到各种限制。 然而，通常患者的智力不受肢乳综合症的影响。 不幸的是，不可能对肢体乳腺综合症进行因果治疗。 但是，可以通过各种疗法和手术干预来缓解症状。 理疗学 措施 也是必要的。 治疗本身通常不 铅 任何特殊的并发症。 而且，患者的预期寿命通常不受疾病的限制。
什么时候应该去看医生？
在任何情况下，都必须尽早弄清畸形和其他疾病迹象。 父母注意到没有 手指 例如，孩子的指骨应告知儿科医生。 的变化 乳头 以及c裂和多汗症也表示严重 流程条件 如四肢乳腺综合症。 如果症状不能自行缓解或症状严重到受影响患者的生活质量受到限制，则需要医疗建议。 难以行走或抓紧物体是需要医学诊断和治疗的典型警告信号。 父母最好在同一周与儿科医生会面。 儿科医生可以诊断出 流程条件 并准备治疗。 除家庭医生外，还包括骨科医生，皮肤科医生或 眼科医生 可能会进行咨询，具体取决于症状和主诉。 该疾病可导致患者及其父母的心理问题，而他们通常会经常遭受不断的感染。 应力，必须在以下过程中解决 治疗.
治疗与疗法
肢体哺乳动物综合征是一种遗传性疾病，因此是因果关系 治疗 根据医学知识的现状基本上排除了这一点。 但是，研究人员正在努力开发治疗先天性疾病（例如肢体乳腺综合症）的程序。 目前，只能对症治疗肢体乳腺综合症的症状和缺陷。 治疗性 措施 在个别情况下使用的药物取决于个体的症状和畸形。 矫正手术通常用于减轻手脚的畸形。 这样，患者能够或多或少地正常使用他们的手和脚。 同时，这种外科手术更好地改变了患病者的视觉外观，从而也减少了由畸形引起的心理痛苦。 原则上，肢体乳腺综合症患者的预后相对较好。 根据目前的发现，肢体乳腺综合症对预期寿命没有影响，因此人们可以达到平均年龄。 早期纠正肢体乳腺综合症畸形是有用的。
展望与预后
四肢乳腺综合症的预后被认为是不利的。 疾病的原因是遗传倾向。 人类 遗传基因 科学家和研究人员出于法律原因不能更改。 因此，主治医师的努力集中在减轻所出现的症状上。 因果关系 治疗 由于法律原因，这是不可能的。 此外，预后取决于现有症状的严重程度。 尽管有基因突变，但它们是个体的，并且强度因患者而异。 视觉异常可通过外科手术进行矫正。 目的是尽管无法治愈，但仍要改善生活质量。肢体的损伤必须单独评估，并可以通过物理治疗来支持 措施 除了手术矫正干预。 在这些情况下，受影响的人可以为他的改善做出一些贡献 健康 如果他在日常生活中使用疗法中的练习和建议，他本人。 由于不适和视觉缺陷，患者经常会感到情绪激动 应力。 在疾病的不利过程中，会发展出心理继发性疾病。 这些对患病者的整体状况有负面影响，在诊断他们经常拖延时必须加以考虑。
预防
迄今为止，肢体乳腺综合症是一种先天性和遗传性疾病，尚无法进行预防性医学干预。 各种研究致力于设计预防诸如肢体乳腺综合症等遗传性疾病的方法。 原则上，可以纠正许多肢体乳腺综合症的畸形 童年，使患者过上正常的生活。
后续
由于肢体乳腺综合症，大多数受影响的人会遭受各种并发症或不适，通常所有这些都会对患者的生活质量产生非常不利的影响，并显着降低生活质量。 除非可以纠正患者手或脚的各种畸形或畸形 童年，后续护理着重于良好地管理病情。 受感染者的美感下降可能会导致 抑郁. 或其他心理不适，可以通过适当地提高社会环境的敏感性来避免。 受影响的人应该努力接受自己，并对他人表现出自信。 在这方面，没有真正的善后治疗，而是努力追求良好的心态。 在这方面，肢体乳腺综合症不能完全治愈，因此通常不能给出该病的一般病程。
你可以做什么
肢端乳腺综合症不能通过自助治疗。 这是一种遗传性疾病，因此只能对症治疗。 但是，尽管有肢端乳腺综合症，但如果畸形得到纠正，预期寿命并不会减少，并且受影响人群的日常生活没有特别的限制。 早期诊断和治疗始终对疾病的进一步发展具有积极作用。 在各种外科手术程序中纠正并去除了个体畸形。 纠正越早，没有限制的正常生活的机会就越大。 如果父母或受影响的人仍然希望生孩子， 基因咨询 在执行此操作之前，建议您先这样做。 以此方式，可以避免在进一步的世代中出现该综合症。 由于在许多情况下，该综合症还会导致心理不适，因此在这里与熟人，自己的家人或治疗师进行讨论非常有帮助。 应始终告知儿童可能的并发症和治疗成功。
