葡萄糖- 6磷酸盐 脱氢酶缺乏症是6-磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传性缺乏，在 糖 代谢。 缺乏症的症状变化很大，严重时会破坏红色 血液 可能会发生溶血形式的细胞。 这 流程条件 避免某些食物和药物很容易控制。
什么是6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症？
葡萄糖- 6磷酸盐 脱氢酶缺乏症表征葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶的缺乏或有缺陷的作用方式。 这种缺陷的后果各不相同。 因此，症状从无症状到溶血性危机不等。 由于该疾病是通过X染色体遗传的，因此女性通常比男性受到的影响要小。 主要在 疟疾 该酶缺乏症的地区普遍存在。 溶血性危机的诱因通常是豆类（蚕豆）和某些 毒品 如 伯氨喹, 呋喃妥因 或磺胺。 由于它是由蚕豆触发的， 葡萄糖- 6磷酸盐 当出现症状时，脱氢酶缺乏症也被称为最爱。 全球约有400亿人受到这种酶缺陷的影响。 大多数人（主要是女性）根本没有任何症状。 通常，生活质量和预期寿命不受6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的限制。 仅触发溶血的食物和 毒品 应避免使用严厉的形式。
原因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的原因是G6PD的突变 基因 在X染色体上。 这 基因 负责编码葡萄糖6-磷酸脱氢酶。 症状的表达取决于特定的突变和人的性别。 迄今为止，大约有150种突变 基因 众所周知。 酶的功能在每个突变中均不受限制。 女孩和妇女有两个G6PD等位基因。 在大多数情况下，缺陷基因会杂合地传递。 这意味着来自另一亲本的健康G6PD基因仍然足够。 在男性中，第二个基因缺失，因此6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症更为明显。 此外，存在的突变决定了酶的残留活性。 葡萄糖6-磷酸脱氢酶在碳水化合物的代谢中起着至关重要的作用。 它负责将氧化的NADP +转化为还原的NADPH。 NADH又代表谷胱甘肽还原酶的辅因子。 谷胱甘肽还原酶将二聚体氧化型谷胱甘肽还原为还原型谷胱甘肽的两个单体。 还原型谷胱甘肽是有效的 抗氧化剂 并清除自由基。 在缺乏还原型谷胱甘肽的情况下，破坏自由基的能力通常不足。 当通过摄入外部物质形成许多自由基中间体时，尤其如此。 例如，蚕豆，豌豆或黑加仑中含有某些 生物碱 会产生自由基降解产物。 类似的情况适用于某些 毒品。 如果还原谷胱甘肽的含量太少，则自由基只会被不充分地分解。 他们的 浓度 可以增加到破坏的地步 红细胞，触发溶血。 缺乏还原型谷胱甘肽又是缺乏NADH的结果。 因为NADH的形成是由6-磷酸葡萄糖脱氢酶催化的，所以该酶的活性不足还会导致NAD +中NADH的新形成不足。
症状，投诉和体征
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症以不同的方式表现出来。 概括地区分了三种不同的表达形式。 因此，存在无症状的酶缺乏症。 在这些情况下，足够的活跃 酶 仍然存在以弥补不足。 第二种形式是急性溶血 贫血，由蚕豆触发， 磺酰胺, 维生素K，萘或 乙酰水杨酸。 罕见的是慢性溶血 贫血，其中红色 血液 细胞永久死亡。 在这种情况下，形成新的 血液 细胞不能完全补偿其降解。 当症状明显时，症状包括 发抖, 发烧，弱点， 休克， 背部 疼痛 or 腹痛尿液变成黑色。 此外， 黄胆症 发生。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿可能患有新生儿 黄胆症。 在极少数情况下，甚至肾脏也可能完全衰竭。 通常，补偿过程发生在体内，因此溶血性危机很快结束。 该病预后良好。 但是，在极少数情况下，可能会导致致命的后果。
诊断
为了诊断6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症，医生将首先采取 病史。 如果出现诸如 贫血, 黄胆症，并且出现溶血现象，某些种族和有这种疾病史的人怀疑存在6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症。 流程条件 在他们的亲戚中。 此外，实验室测试 肝 酶网织红细胞计数 乳酸盐 脱氢酶 触珠蛋白或直接的抗血红蛋白测试（库姆斯测试） 执行。 如果 库姆斯测试 排除了引起溶血的免疫原因后，对6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的怀疑得到了加强。 可以通过所谓的Beutler测试直接检测到NADH。 如果未观察到血细胞的荧光，则表示Beutler试验呈阳性。 因此，可以确认诊断为6-磷酸葡萄糖脱氢酶不足。
Complications
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症不一定 铅 在每种情况下都会出现并发症或症状。 例如，即使有活动 酶。 但是，如果不是这种情况，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也可能 铅 导致红细胞死亡。 这种死亡具有相对严重的后果和类似于普通人的症状。 发烧。 结果是 发烧，四肢疼痛和 发抖。 同样，腹部和背部也可能受到 疼痛，严重限制了患者的日常生活。 由于缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，生活质量急剧下降。 在最坏的情况下 肾功能不全 发生，甚至可以 铅 死了婴儿也可能由于缺乏而患上黄疸。 如果药物或食物引发了6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症，则受影响的人必须停止服用它。 在大多数情况下，这不会导致进一步的并发症。 因果关系的治疗是不可能的。 如果能纠正这种不足，则预期寿命不会减少。
你什么时候应该去看医生？
有家人的亲戚中有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的人应该进行基因测试以弄清楚。 如果出现诸如 发抖，出现四肢酸痛或发烧，值得关注。 这 流感类症状必须由医生检查。 如果症状持续好几天没有消失，则必须咨询医生。 全身无力， 疼痛 在后面，或 腹痛 应该进行调查和处理。 增加 疲劳，精疲力竭或内心不安应由医生澄清。 如果 休克 如果发生这种情况，应立即咨询医生。 在严重的情况下，必须通知救护车服务。 在到达之前，必须遵循应急人员的指示。 尿液变色被认为是不寻常的。 如果出现黑色变色，必须尽快咨询医生。 如果皮肤发黄，也需要去看医生。 皮肤。 如果 肾 发生投诉时，建议对医生进行检查。 如果有 肾 功能障碍，疼痛或性能下降，需要医生。 如果由于不适而拒绝进食，则需要医生就诊，因为 脱水 迫在眉睫。 在的情况下 肾 失败，必须致电急诊医师。 对受影响人员的生命存在危险。
治疗与疗法
目前，没有任何因果关系 治疗 用于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症。 在急性 溶血性贫血, 输血 可能是必要的。 否则， 治疗 包括避免诱发favism的食物和药物。 这些包括豆类（主要是蚕豆），豌豆，葡萄干， 维生素K, 乙酰水杨酸, 磺酰胺，萘和苯胺衍生物。如果避免这些诱因，则不会出现任何症状。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预期寿命并没有减少。
展望与预后
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病。 因为人类 遗传基因 由于法律原因无法更改，无法治愈该疾病。 治疗 因此旨在减轻症状。 尽管诊断出疾病，但仍有许多患者没有任何损伤。 他们在生活中没有任何异常或抱怨。 因此，它们的预后非常好，不需要治疗。 但是，受影响的人应该接受定期检查，以便在发生变化或特殊情况时能够快速做出反应。 通常，医疗的重点是减少由缺乏引起的不适。 如果患者遵守某些指南，则预后良好。 在精心准备的治疗方案中，目标是改善 健康。 如果患者坚持特殊 饮食 计划中，可以明显缓解症状。 应优先避免摄入某些食物。 特别是，应从豆类中去除豆类，豌豆或黑醋栗 饮食 计划好预后。 如果将它们消耗掉，则不规则现象会在短时间内再次增加。 这 饮食 一生必须遵循，以加强福祉并促进 健康 病人
预防
由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是遗传性的，因此无法预防。 只有症状 溶血性贫血 避免触发物质可以预防。
后续
在缺少6-磷酸葡萄糖脱氢酶的情况下，通常不可能或没有必要进行后期护理的特殊选择。 在这种情况下，受影响的人主要依靠直接治疗该投诉，以防止进一步的并发症。 早期诊断尤其对疾病的进一步发展具有非常积极的作用，可以帮助减轻症状。 该疾病通常不会对预期寿命造成负面影响。 在6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症中，患者依赖于服药和其他 补品 减轻症状。 同样，应尽可能避免触发不适的物质，以免身体受伤。 服用药物时，应注意确保定期服用。 可能的 互动 与其他药物一起使用时也应考虑在内，也可以向医生寻求建议。 医生还可以为患者提供饮食计划，以确保适当的饮食。 如果6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状很严重，最好去找急诊医生或直接去医院就诊。 在这方面，与葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的其他患者联系可能也是有用的，因为这将导致信息交换，这可能对日常生活有所帮助。
这是你自己可以做的
在大多数情况下，受影响的人避免食用某些食物可以相对较好地治疗6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症。 这可以限制大多数症状，因此也不一定总是需要直接医疗。 但是，这里的饮食计划始终是合适的，也可以由营养师制定。 在紧急情况下，通常可以通过补充葡萄糖来弥补6-磷酸葡萄糖脱氢酶的缺乏。 输血。 作为 流程条件 病情发展，受影响的人应避免饮食中含有豆类和豌豆。 醋栗或 维生素K 也有负面作用，可以促进这种疾病。 同样，患者不应服用 阿司匹林 或苯胺衍生物。 如果避免使用这些成分和食物，则可以完全治疗6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的症状。 在许多情况下，与该疾病的其他患者接触对进一步的病程也具有非常积极的影响，从而可以进行信息交换。 严格的饮食习惯不会再出现症状，因此无需输血。通常，戒除引发性食物不会对患者的生活质量产生特别不利的影响。
