精氨酸琥珀酸病是一种先天性的代谢疾病。 这是由于精氨酸琥珀酸酯裂解酶的缺陷引起的。
什么是精氨酸琥珀酸病？
精氨酸琥珀酸病（argininosuccinaturia）是先天性的 尿素 循环缺陷。 尿素是有机化合物之一，形成于 肝. 尿素 对于许多生物学过程而言，“α-氨基丁酸”具有相当重要的意义。 这些包括例如蛋白质代谢。 另外，排泄的 氮饮食中蛋白质的摄取是通过尿液中的尿素发生的。 尿素的形成称为尿素循环。 一些 酶 参与其中。 其中之一 酶 是精氨酸琥珀酸裂合酶。 如果缺乏，则导致精氨琥珀酸疾病。 在这种情况下， 浓度 精氨酸琥珀酸的增加 体液。 另外，蛋白质构件 瓜氨酸, 氨 和 乳清酸 存在于 血液。 精氨酸琥珀酸病的症状有多明显取决于多少 氨 内增加 血液. 氨 是以下化合物 加氢 和 氮。 浓度较高时，会产生毒性作用。
原因
ASL内发生的突变 基因 是造成精氨酸琥珀酸疾病的原因。 美国空军 基因 位于7号染色体上并提供精氨酸琥珀酸裂合酶的编码。 通常，它会催化精氨酸琥珀酸酯分解为 精氨酸 和富马酸盐。 但是，如果 基因 如果存在缺陷，尿素循环将无法再平稳运行。 反过来导致精氨酸琥珀酸酯的积累， 瓜氨酸 和铵中的 血液。 精氨酸琥珀酸病是罕见的遗传病之一。 因此，它以常染色体隐性方式遗传。 在美国和欧洲，大约215,000名新生儿中有XNUMX名患上了这种疾病。
症状，投诉和体征
精氨酸琥珀酸病引起的最初症状通常在患儿出生后立即出现，但也可能在以后的第二个症状中出现。 童年。 在医学上，遗传病的三个疗程是有区别的。 这些是早期的新生儿形式，急性的形式和慢性的形式，而这些形式要晚一些。 在早期的形式中，血液中的氨在生命的最初几天就已经增加。 在这种情况下，受影响的婴儿会出现酒后虚弱，发抖，肌肉无力，反应迟钝，频繁 呕吐，嗜睡和癫痫发作。 然后，医生们还会谈到高氨血症发作。 如果不及时治疗新生儿，则患病的婴儿有患以下疾病的风险： 昏迷，这通常是致命的。 婴儿急性期可以早于婴儿期开始。 在这里，癫痫发作和 呕吐 发生。 其他症状包括干燥和鳞屑 皮肤，非自愿运动和意识丧失。 扩大 肝 也是可能的。 没有效果 治疗，存在精神或身体残疾的风险。 在幼儿中可以看到较晚的形式，需要长期的疗程。 在这种情况下，延迟开发最初是主要特征。 随着病情发展，有反应，震颤和癫痫发作减慢的风险。 一些孩子可能还患有 头痛 或感冒和咳嗽等感染。 一个典型的特征就是也变得脆弱而蓬松 头发，被称为结no毛滴虫（Trichorrhexis nodosa）。 高氨血症发作也可能以过量摄入过量的晚期形式表现出来。 蛋白质 or 流感样感染。 如果由于轻度病程仍未发现慢性病，则存在长期后遗症的风险。 这些包括。 肝 肝硬化等疾病 高血压 或认知障碍，例如 多动症 or 学习 残疾。
诊断和进展
精氨酸琥珀酸病可以通过其典型特征进行检测。 因此，精氨琥珀酸在血液中增加。 也有变化 浓度 蛋白质构建基块，例如 精氨酸，鸟氨酸和 瓜氨酸可以通过特殊的实验室测试来检测。在成纤维细胞中检测到了精氨酸琥珀酸裂合酶（皮肤 细胞）， 红细胞 （红血球），和 肾 和肝脏组织。 这 浓度 精氨酸琥珀酸不影响遗传性疾病的程度。 精氨酸琥珀酸的病程取决于患病儿童所患疾病的形式。 新生儿形式的预后被认为是不利的。 但是，只要病情稳定，预后在轻度疾病中会更好 治疗 被承担。 此外，不得有新陈代谢出轨。 此外，特别 饮食 是应对精神残疾所必需的。
什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，精子琥珀酸病是在婴儿仍在医院出生后立即诊断出来的。 但是，在某些情况下，它可能要等到出生后的某个时间才会出现，因此有必要去看医生进行诊断。 特别是如果有的话，应该咨询这位医生 呕吐 和肌肉无力。 同样，大多数患者也患有严重的震颤。 如果出现症状，则应咨询医生。 失去意识或不自主运动的情况下也可能存在精氨酸琥珀酸疾病。 患者也遭受 感冒的症状 or 流感，但这些是永久的，不会消失。 患者还容易患上小疾病和感染，并且虚弱无力。 免疫系统。 同样，在以下情况下也应咨询医疗专业人员： 高血压。 通常可以进行治疗，以便长期限制症状。 在大多数情况下，这也不会降低患者的预期寿命。
Complications
该病分为三个疗程，其中新生儿的病情最为严重。 由此产生的并发症表现为发育迟缓以及正在成长的儿童中的严重异常。 除其他事项外，孩子患有癫痫病，肌肉无力，呕吐，易感染， 头痛, 肝脏肿大, 昏迷，循环衰竭甚至死亡。 如果父母发现疾病迹象太迟，则婴儿可能会屈服于症状。 婴儿常显示 多动症 症状，呕吐，震颤和片状 头发 和 皮肤。 为了排除严重的并发症后果，孩子应接受医疗护理。 即使在课程的后期变体中，任何年龄段都可能出现这种变体， 健康 后果有威胁。 可能会发展为肝硬化和认知障碍。 可以通过特殊的实验室测试可靠地检测到该综合征。 然后根据发现结果制定长期治疗计划。 如果症状较早发现，则可以有效避免晚期并发症。 重要特征是低蛋白 饮食 以及专门用来抵消氨气增加的药物。
治疗与疗法
治疗 精氨酸琥珀酸的疾病取决于疾病的具体形式。 如果存在新生儿形式，则目标是阻止氨繁殖。 在其他尿素缺陷的情况下也可以这样做。 长期治疗是治疗的重要组成部分。 在这种治疗过程中，受影响的孩子会接受 毒品 抵消氨的扩散。 这些包括苯基丁酸酯和 钠 静脉注射苯甲酸酯。 身体也接受 葡萄糖 和 血脂。 同样重要的是 饮食。 例如，摄入 蛋白质 必须大大减少以防止氨繁殖。 为了满足重要蛋白质构建基块的需要，孩子需要接受特殊药物治疗。 儿童必须避免的高蛋白食物包括 牛奶 和奶制品，肉，香肠，鱼，豆类， 鸡蛋, 坚果 和粗面粉。 另一方面，水果，蔬菜，土豆，大米，苹果酱和低蛋白 面包 和面食被认为是合理的。
展望与预后
精氨酸琥珀酸疾病的预后取决于患者的治疗方式。 如果没有医疗保健，新生儿可能会在生命的最初几天内出现昏迷状态。 这些情况下的死亡风险非常高。如果提早治疗，婴儿将面临类似的不良预后。 如果孩子存活下来，则可能会造成后遗症和终身损伤。 有更好的机会 健康 新生儿出生后立即检查并在诊断后立即治疗的新生儿的症状得到改善。 如果还有其他疾病， 健康 被列为关键。 预后取决于疾病的严重程度。 在没有进一步损害的情况下，将应用全面的治疗计划。 先天性的新陈代谢错误显示出个别症状。 这些都可以通过靶向药物或协同疗法进行单独治疗。 由于精氨酸琥珀酸是一种代谢系统疾病，因此无法治愈。 但是，它可以得到支持并受到特定影响。 从而减轻了发生的抱怨并部分完全得到了解决。 通过特殊饮食并观察各种医学上必要的因素，可以显着改善患者的健康状况。 他能够与该疾病以及大部分没有其他损害的疾病生活得很好。
预防
不能预防精氨酸琥珀酸疾病。 因此，这是一种先天性的遗传性疾病。
后续
通常会忽略对罕见的精氨琥珀酸疾病的后续护理，因为受影响的个体由于ASL缺乏而死于新陈代谢疾病。 遗传的尿素循环缺陷可以在任何年龄出现，甚至在新生儿中也是如此。 精氨琥珀酸疾病最不稳定的标志是高氨血症 昏迷。 但是，类似症状 精神病 可能事先发生。 这使诊断复杂化。 然而，实际上，血液中铵的过量是原因。 如果已在年老的患者中诊断出精氨酸琥珀酸病，则将在他或她的余生中需要治疗和加强随访。 重要的是要意识到，精氨酸琥珀酸疾病的轻度和未经诊断的病程也会发生。 因此，ALS缺乏的症状因人而异。 但是，如果不加以治疗，受影响者无症状，寿命长的机会就会减少。 生物体中随时都可能发生铵过量的现象。 医生试图通过在患者的余生中维持严格的低蛋白饮食来缓解症状。 同时，在短期和长期治疗中，氨基酸 L-精氨酸，以及 钠 苯丁酸或 苯甲酸钠 施用以结合过量的铵。 在所有医疗选择的最后，通常仅剩下肝脏移植。 在这里，由于存在排斥反应和感染的可能性，后续护理就显得尤为重要。
你可以做什么
对自助最重要的贡献是由受影响的人进食特定疾病的食物做出的。 在急性和长期治疗中，最重要的方法之一 措施 是为了减少蛋白质的摄入，从而减少氨的形成。 因此，患者必须查看自己的饮食习惯，并了解哪些食物特别富含蛋白质，以及可以耐受哪些替代品。 与受饮食影响的许多其他疾病不同，在精氨酸琥珀酸疾病中，纯素食替代品并非总是可取的。 动物和纯植物蛋白均可促进人体氨气的产生。 一般来说，肉，香肠， 鸡蛋，鸡蛋意面， 牛奶, 酸奶，干酪，奶酪，豆类，种子和 坚果，尤其应避免食用花生。 自从 我 特别是羽扇豆蛋白质含量高，不值得从牛 牛奶 产品到基于这两种植物种类的产品。 但是，牛奶可以被蛋白质含量较低的米浆代替。 受影响的人应该让生态营养学家制定饮食计划，并在此基础上制定整个下周的饮食计划。 还值得投资购买一个良好的营养表，该表不仅可以显示出 卡路里 而且还有食物中的蛋白质含量。
