Leigh 综合征是一种遗传性疾病。 它是线粒体病之一。
什么是利综合征？
Leigh 综合征是一种遗传性疾病的名称，其中线粒体紊乱 能量代谢. 这种疾病也被称为 Leigh 病、Leigh 病和亚急性坏死性脑脊髓病。 Leigh's Syndrome 这个名字可以追溯到英国 心理医生 和神经病理学家 Archibald Denis Leigh。 他于 1951 年首次提到这种疾病，描述了一个患有发育障碍且进展迅速的 XNUMX 岁男孩。 这个男孩在六个月内死亡。 在他的 脑，有证据表明 毛细血管 扩散和广泛 坏疽. Leigh 病通常发生在婴儿期或早期 童年. 相比之下，成人发病的形式非常罕见。
原因
Leigh 病是由线粒体代谢紊乱引起的。 这会影响获取和提供能量的区域。 呼吸链区复合体 I 至 IV 中的各种缺陷都是可能的。 呼吸链获得 ATP（腺苷 三磷酸）作为糖酵解的能量供应商。 此外，缺陷在 柠檬酸 循环可以发生。 造成缺陷的原因通常是 mtDNA 中的缺失。 有时复合物 II、生物素酶或线粒体 ATP 酶会受到点突变的影响。 线粒体基因组内的变化通过母系遗传发生。 因此，男 精子 在使雌性卵子受精时，不要将它们的 mtDNA 引入受精卵。 编码发生在 nDNA 中的基因在大多数情况下是常染色体隐性遗传。 线粒体病的发生频率为每 1 人 1.5 至 10,000 人，这使 Leigh 综合征成为罕见的线粒体疾病之一。 遗传性疾病在男孩中比在女孩中更常见。 这种情况可以追溯到与 X 染色体结合的突变。 它们在一些家庭中发生得更频繁。 如果 Leigh 综合征已经存在于家庭成员中，则该疾病的频率比常染色体隐性遗传的情况高 33%。 在那里，频率是 25%。
症状，投诉和体征
大约 70% 到 80% 的所有患者都受到 Leigh 综合征的典型形式的影响。 在他们中，疾病从婴儿期或幼儿期开始，而在发育期他们的发育是正常的。 最初的症状出现在 3 个月到 2 岁之间，可以是渐进的、亚急性的或急性的。 在大约 75% 中，症状是渐进的。 出现的症状取决于哪个区域 脑 受疾病影响。 因此，可能会出现肌肉无力、肌肉麻痹、癫痫发作、吞咽困难、 呕吐, 张力减退和发育迟缓。 此外，还有眼部肌肉麻痹等眼部症状， 眼球震颤 和 呼吸 障碍。 在所有受影响的儿童中，约有 37% 还存在精神障碍 迟缓. 由于癫痫发作，存在危急情况的风险。 大约 55% 的儿童也患有 食欲不振 和喂养问题。 遗传病的另一个典型特征是 迟缓 的身体成长。 也有可能出现心脏疾病，例如 心 失败，耳聋， 肾 变化、荷尔蒙失调和感觉障碍。 严重的并发症威胁到孩子的死亡并不少见。
疾病的诊断和病程
Leigh 综合征可以通过其症状以及孩子的家庭病史来诊断。 Leigh 综合征中出现精神运动发育障碍的情况并不少见。 其他诊断选项包括通过检测病理学来确定神经状态 反射, 磁共振成像 (MRI) 和腰椎 刺，其中包括检查脑脊液 (CSF)。 为了检测参差不齐的红色纤维，肌肉 活检 可以执行。 通常，Leigh 综合征采取不利的过程。 受影响的儿童通常会在几年后死亡，主要是由于呼吸失调。 如果存在青少年或成人形式的疾病，预后会更好。未来，医学界希望通过使用西罗莫司来阻止危险的线粒体病，这将对生存产生积极影响。
Complications
Leigh 综合征导致各种投诉，这些投诉显着降低和限制了受影响个体的生活质量。 通常，由于该综合征，患者在日常生活中依赖于其他人的帮助。 儿童尤其遭受严重的发育迟缓。 患者患有严重的肌肉无力和癫痫发作。 这些也可以与 疼痛。 此外， 吞咽困难 发生，使受影响的人不能再以通常的方式摄入食物和液体。 因此，生活质量大大降低。 还有一个 食欲不振 而且，此外， 心脏功能不全，因此，在最坏的情况下，患者可能会死于心源性死亡。 不幸的是，不可能对 Leigh 综合征进行因果治疗。 那些受影响的人通常一生都依赖于可以使日常生活更容易忍受的疗法。 父母依赖心理治疗的情况并不少见，因为他们经常患有 抑郁. 和其他心理疾病。 Leigh 综合征也可能会缩短患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
因为 Leigh 综合征是遗传性的 流程条件 并且不能自行治愈，应始终咨询医生。 如果不进行治疗，Leigh 综合征可以 铅 到受影响的人的死亡。 如果 Leigh 综合征患者出现肌肉无力或全身无力，应咨询医生。 同样，癫痫发作或吞咽困难可能表明该综合征。 呼吸系统疾病或精神障碍 迟缓 也可能是线索。 如果这些投诉发生在 童年，应始终咨询医生。 此外， 心 主诉或耳聋也表明 Leigh 综合征。 这些可能会发展成严重的并发症 铅 到病人的死亡。 全科医生或儿科医生可以对 Leigh 综合征进行初步检查。 进一步的治疗取决于确切的症状及其严重程度。
治疗与疗法
迄今为止，无法实现对 Leigh 综合征的因果治疗。 因此，有多种治疗方法，包括使用抗氧化剂或电子转运蛋白，用辅助因子刺激残留的酶活性，例如 维他命 B1（硫胺素），补充能量储存池，生酮 饮食，减少有毒代谢物，或补充继发性缺乏。 线粒体代谢功能障碍的治疗方式最终取决于特定的诊断，因人而异。 这通常需要复杂的分子遗传和生化分析。 因此，应仔细审查最有希望的选择。 如果一个 丙酮酸 存在脱氢酶缺陷，生酮 饮食，脂肪含量高，只有少数 碳水化合物，被认为是有前途的。 酸中毒 可能会受到使用的影响 钠 碳酸盐。 特别的 毒品 为 治疗 癫痫发作。 然而，一些 毒品 如丙戊酸盐或四环素是不利的，应避免使用。 其他治疗 措施 如 职业治疗, 理疗 or 语言治疗 可用于缓解症状。 此外，医学正在研究其他有用的治疗方法 措施.
展望与预后
Leigh 综合征的预后相对较差。 受影响儿童的预期寿命只有几年。 现代治疗方法可以缓解症状，但不能减缓病程。 确切的预后取决于 Leigh 病的严重程度。 患者一般 流程条件 也是一个重要因素。 医生将在他的诊断和预后中包括所有相关信息。 取决于是否出现并发症以及出现哪些并发症，预后可能会在疾病过程中改善或恶化。主治医师通常不会给出结论性的预后，而只会给出一个宽泛的时间框架。 Leigh 综合征是一种致命的疾病，它会给患者带来相当大的不适。 这也会影响到父母，他们有时会因孩子的疾病而受到严重影响。 孩子去世后，父母应该开始 治疗 以应付悲伤。 因此，受影响的人本身没有良好的预期寿命。 亲人可以在专业的指导下克服孩子的病，在很多情况下，母亲甚至可以再次怀孕。
预防
Leigh病是先天性遗传病之一。 因此，没有有用的预防措施 措施 反对综合症。
后续
Leigh 综合征患者通常没有特殊的善后措施，因为这种疾病是一种遗传性疾病，在此过程中无法完全治愈。 但是，受影响的人应在出现疾病的最初迹象和症状时咨询医生，以免发生进一步的并发症或不适，因为这种疾病无法自行治愈。 如果想要孩子，基因检测和咨询可以提供有关后代发生 Leigh 综合征可能性的信息。 在大多数情况下，Leigh 综合征的症状可以通过服用药物和各种方法得到比较好的缓解。 补品. 在这里，受影响的人应始终注意规律的摄入量和正确的药物剂量。 如果有任何不确定性，应先咨询医生。 一种健康多样的健康生活方式 饮食 对病程也有积极作用。 大多数受影响的人还继续依赖以下措施： 理疗，虽然很多练习也可以在患者自己的家中进行。 通常，该综合征不会减少受影响人的预期寿命。
你可以做什么
在没有可以帮助治愈神经系统疾病的特定治疗方法的情况下 流程条件，患者仍然有一些自助选择。 这些可以帮助适度减轻严重的身体和精神限制对他们日常生活造成的损害。 正如一些疗法在个别情况下所表明的那样，将饮食改变为特别低碳水化合物的饮食可以减少 浓度 of 乳酸 以及相关的下降 血液 酸碱度。 在此背景下，应以蔬菜和乳制品为主，以减轻症状，使总体状态略有改善。 健康. 维他命 B1（硫胺素）和 B2（核黄素) 也是推荐的。 应避免高糖食物。 对于受影响的人， 职业治疗 还承诺减轻他们的症状。 治疗的目标是在日常生活中保持最大的独立性。 由于受影响的人除了身体限制外通常还有交流障碍，因此拜访言语治疗师可以证明是日常生活中的宝贵帮助。 在这里，可能的发音缺陷和 语言障碍 通过有针对性的培训，以最好的方式减轻和补偿。 通过这种方式，Leigh 综合征患者可以在更大程度上发展和确保他们在日常生活中的社会参与。 利用理疗服务可以帮助个人提高他们的一般移动和功能能力。
