纤维异常增殖症：原因和治疗

简要概述

预后：一般良好，病程常在青春期结束时结束；即使是严重且非常罕见的麦库恩-奥尔布赖特综合症也是可以治疗的
原因和危险因素：20号染色体上的特定基因（GNAS基因）的非遗传性突变，原因尚未研究，通常发生在出生前，有时发生在出生后
诊断：X 射线、计算机断层扫描、组织样本以及进一步检查（如果多块骨头受到影响）。
治疗：根据症状的严重程度和部位，治疗症状；对受影响的骨骼进行夹板固定、物理治疗、手术切除生长的骨骼；如果是麦库尼-奥尔布赖特综合征，则治疗进一步的症状；目前尚不可能对病因进行治疗

纤维发育不良是由于遗传缺陷造成的，但不是遗传性的。男性和女性都会受到影响，尽管多处骨骼受影响的形式（多骨性纤维发育不良或贾菲-利希滕斯坦综合征）似乎更常见于女孩。 15 至 XNUMX 岁的儿童和青少年最常受到影响，但成人较少受到影响。

医生区分该疾病的不同形式：

纤维发育不良预后良好。课程因具体情况而异。在一些患者中，青春期病灶会增大，从而使受影响的骨骼进一步扩张。然而，通常不会出现新的焦点。最晚到成年，纤维发育不良通常会停止，骨骼不会进一步重塑。四分之三的受影响患者年龄在 30 岁以下。

即使是非常罕见的麦库恩-奥尔布赖特综合征，其病程涉及许多骨骼、青春期早熟和各种其他可能的症状，基本上也可以根据症状进行治疗。如果不进行治疗，受影响的个体的预期寿命可能会缩短。

如果纤维异常增殖症得到早期治疗，受影响的个体的生活质量不会受到限制。

最终，这种突变导致骨骼的海绵状内层（称为松质骨）无法正确形成。取而代之的是一种柔软的、非矿化的、结缔组织样的骨物质（类骨质）。细胞在正确分化之前就会分裂，这通常会导致骨骼彻底膨胀。

纤维发育不良的进展非常不同。因此，症状因严重程度和受影响的骨骼而异。虽然一些受影响的人完全没有症状，但其他人则表现出多种症状：

青春期提前到来是由于激素平衡的变化。有时，纤维异常增殖症与其他激素紊乱一起发生，例如糖尿病、库欣病或甲状腺功能亢进症。

根据受影响的区域，纤维生长会压迫骨骼内或骨骼上的神经或血管，导致疼痛或循环问题等症状。

原则上，所有骨骼都可能出现纤维异常增生，但在以下区域尤其常见：

医生可能会从受影响的人身上抽血。在纤维异常增生的情况下，血清中钙和磷酸盐的水平正常，但碱性磷酸酶的水平常常升高。该血液值属于一组酶，除其他外，这些酶通常表明骨代谢的变化。

骨头的外层（皮质骨）通常比健康的骨头薄。计算机断层扫描 (CT) 扫描可帮助医生更仔细地观察变化。在此过程中，被检查者躺在一个特殊的设备中，该设备以横截面图像的形式逐层生成非常精确的身体 X 射线图像。

特别是当只有单个骨骼发生变化时（单骨性纤维异常增生），通过影像学技术进行正确诊断有时很困难，因为其他一些疾病也有类似的表现（如骨囊肿、良性纤维组织细胞瘤、血管瘤、软骨肉瘤）。在这种情况下，医生从改变的区域采集组织样本（活检），然后在显微镜下检查。

对于纤维异常增殖症，不可能进行因果治疗。如果股骨或胫骨受到影响，根据具体情况，可能建议缓解骨骼，例如使用夹板。这可以防止不稳定区域可能发生的骨折。

如果纤维异常增生引起剧烈疼痛，通常用止痛药（镇痛药）来缓解。一种相对较新的治疗方法是所谓的双磷酸盐，这种药物也用于治疗骨质疏松症和其他骨疾病。它们似乎对伴随纤维发育不良的骨痛和骨折倾向有积极作用，并减缓疾病的进展。

在此过程中，外科医生现在使用现代 3D 成像和建模技术来规划手术，以便在手术过程中免受神经和血管等敏感结构的影响。