特雷弗氏病是一种罕见的遗传性疾病，表现为 骨化 流程。 受影响的个体患有 软骨 影响一个或多个的系统 骨头，通常在下肢。
什么是特雷弗氏病？
骨组织形成过程中 骨化. 骨化 发生在骨骼生长和骨骼修复中。 在骨质疏松症中，骨通过以下中间步骤形成： 结缔组织。 骨形成从 软骨 组织相当于软骨骨化。 如果骨骼通过骨骼组织的积累而生长，则会发生并置骨化。 骨化过程可以采取病理形式。 这种病理性骨化被医生称为异位骨化。 在各种疾病的背景下，骨形成受到疾病的影响。 一种这样的疾病是特雷弗氏病（发育异常性附生半脑）。 其特征是由于骨化过程受干扰而导致的先天性畸形。 特雷弗氏病（特雷弗氏病，费尔班克氏病）表现为 软骨 在一个或多个 骨头。 戴维·特雷弗（David Trevor）以这种疾病命名。 这种稀有现象的首次描述是由A. Mouchet和J.Bélot在1926年提供的。现在，医学界可以区分经典形式，局部形式和广义形式。
原因
截至2011年，世界临床文献记录了约200例Trevor病。 据报道，患病率约为每百万人中一例。 由于其稀有性，尚未最终确定疾病的原因。 迄今为止记录在案的病例在男孩中比在女孩中更为常见。 此外，科学家在其病例报告中记录了家族性聚集现象，表明了遗传基础。 因此，特雷弗氏病现在与染色体异常有关。 这些是数量或结构的变化 染色体 表征突变。 遗传性染色体异常是遗传遗传的，但通常仅在外部破坏性影响的情况下才能形成。 另外，染色体异常可能以新突变的形式出现，在这种情况下，没有遗传成分。 特雷弗氏病所涉及的染色体异常类型仍是一个推测的问题。 另外，原因 染色体 到目前为止，尚无法详细定义。 科学家至少在遗传类型上达成共识：据说这种疾病是基于常染色体显性遗传。
症状，投诉和体征
特雷弗氏病患者患有骨畸形，在大多数情况下与畸形和关节畸形有关。 通常，畸形单侧发生在下肢，主要影响股骨远端或胫骨远端。 长管状的骨phy 骨头 显示最严重的症状。 在远端内侧的骨头上可以看到过度生长。 关节症状包括畸形，导致畸形并伴有局部肿胀。 作为一般症状，肌肉萎缩发生在患处。 特雷弗病很少引起 疼痛。 但是，如果出现关节症状，则与运动有关的磨损会加剧 关节疼痛 症状。 关节症状通常从出生就不存在，而是在生长过程中发展。 已经描述了与内生软骨病的关联。 特雷弗氏病的三种尺寸扩展可以通过医学来区分。 局部形式仍然局限于单个骨骼。 经典的特雷弗氏病显示，体积 扩展，约占所有案例的三分之二。 在一般形式下，所有骨骼都会受到影响。
诊断和疾病过程
医师根据 X-射线测试 图像。 除了典型的定位之外，不规则的过度生长对此也起着决定性的作用。 此外，几个未连接的骨核通常以骨the的形式出现。 MRI精确成像有助于确诊。 组织学 组织的变化很难与 骨软骨瘤然而，它总是发生在干meta端区域。 一个可能 鉴别诊断 与滑膜软骨瘤病或与创伤有关的分裂。 特雷弗氏病患者的预后取决于每个病例的变化程度。
Complications
特雷弗氏病的结果是，受影响的人的骨头患有各种畸形。 在这种情况下，这些畸形通常 铅 限制脚或其他物体的活动和错位 关节。 在大多数情况下，会发生肿胀，受影响的人患有肌肉萎缩症，因此承受体重的能力降低。 对于 疼痛 从患处扩散到身体其他部位，也会引起不适。 面包 晚上可能会导致睡眠问题， 抑郁.。 通常，可以相对容易和快速地诊断出特雷弗氏病，因此也有可能对该病进行早期治疗。 通常没有特别的并发症，因为症状只能通过对症治疗。 尤其是在儿童中，必须进行治疗以避免并发症或其他抱怨，因为他们 增长。 在大多数情况下，可以使用以下方法相对较好地解决局限性 理疗。 特雷弗氏病也不会导致预期寿命的进一步限制或并发症。
你什么时候应该去看医生？
运动范围不规则，身体错位或弯曲的姿势应向医生提出并由医生检查。 如果总体活动受限，关节活动发生变化或身体活动减少 实力，需要医生。 如果无法进行体育活动或习惯性运动或只能在有限的范围内进行，则受影响的人需要医疗护理。 如果出现疼痛，骨头肿胀或变形以及 关节，迫切需要采取行动。 诊断必须去看医生。 由于可能的副作用，止痛药应仅在与医生协商后服用。 如果现有的不规则现象进一步蔓延，或者骨骼系统的不同部分过度生长，建议去看医生。 视觉上的瑕疵 物理 表示需要治疗的现有疾病。 睡眠障碍 或营养系统异常应与医生讨论。 如果除了身体不适之外，还存在情绪或精神异常，则还必须去看医生。 行为显著，退出社交生活以及沮丧的外表必须与医生讨论。 持续减少福祉以及持续坚强 情绪波动 能够 铅 进一步的疾病，必须及时预防。
治疗与疗法
因果关系 治疗 对于Trevor病患者尚不存在。 因此，该病被认为是无法治愈的，迄今为止只能对症治疗。 因此，确切的 治疗 取决于每种情况下的症状。 根据过度生长的程度，可以进行手术以去除多余的组织。 但是，这样的手术在骨成熟完成之前不能达到永久的效果。 在生长过程中，患者会复发。 因此，主治医师必须在骨骼生长完成之前权衡手术的益处与手术的风险。 如果患者患有继发性症状，例如慢性肌腱炎或严重的关节畸形，并伴有相应的磨损迹象，请通过外科手术来缓解 筋 和 关节 在短期内很可能是合适的。 另一方面，如果过度生长保持在极限范围内，并且既没有疼痛也没有关节或腱的变化，那么在骨骼成熟之前进行手术通常是不值得的。 如果发生错位，患者通常会接受 理疗，它可以防止运动受限，并在过去对疾病的整个进程显示出积极的影响。
展望与预后
特雷弗病的预后相对较差，只能对症治疗。 这样可以减轻症状，并最大程度地减少日常生活中的限制。 但是，直到骨骼成熟，新的症状总是会出现，这会引起更多的不适，因此必须进行相应的治疗。 这使得特雷弗氏病的早期诊断和治疗变得更加重要。 在疾病过程中可能发生的各种疼痛综合症尤其成问题。 随着疾病的进展，会发展出各种精神疾病。 任何 焦虑症 or 抑郁. 恶化无症状生活的前景，因为它们另外限制了患者。 药物可确保受影响的关节即使疼痛也可以正常运动。 否则，可能会发生进一步的畸形和骨骼损伤，这也使预后恶化。 患者应 在 向他们的专家咨询有关预后的信息。 医生根据症状图片和其他因素（例如病程）给出预后。 预期寿命不受Trevor病的限制。 但是，最终的预后必须由负责的医生做出。
预防
特雷弗氏病迄今无法预防。 由于该疾病是遗传性的，因此受影响的个人可以做的最大的预防措施是寻求帮助。 基因咨询 在计划生育阶段。
后续
在大多数情况下，受特雷弗氏病影响的人非常有限，也很少 措施 以及直接后期护理的选择。 首先，由于Trevor病无法自行治愈，因此受影响的人应该在早期就去看医生，以防止发生进一步的并发症和不适。 由于该疾病的遗传性质，受影响的人如果想生孩子，也应该接受基因检测和咨询，以防止该疾病在其后代中复发。 在许多情况下，特雷弗氏病需要 物理疗法 or 理疗。 受影响的人还应在家中重复锻炼，以增加身体的活动能力。 许多患者在日常生活中也依靠家人的帮助和支持。 充满爱意的对话也很重要，因为这也可以防止 抑郁. 和其他心理不适。 同样地， 超重 应该避免，尽管一般来说，健康的生活方式和健康的生活 饮食 可以对这种疾病的进一步发展产生积极影响。 通常，特雷弗氏病不会降低患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
患有特雷弗氏病的儿童主要需要亲戚和朋友的支持。 实际的康复过程可以在家里得到支持 瑜伽, 普拉提 或理疗锻炼。 建议保留投诉日记。 尤其是在生长阶段，新的骨骼结构不断发展，根据其位置的不同，可能会引起不同程度的疼痛。 天气条件和其他因素也会影响骨骼变化变得明显的程度。 越早发现这些变化，就越能有效地抵消这些变化。 措施。 特雷弗（Trevor）病会一直发展到孩子的身体成长结束，这就是为什么通常必须仔细注意青春期以外的异常症状和不适的原因。 如果有不适感 膝关节, 脚踝 关节或脚的骨骼，孩子将需要学步车或轮椅。 如果行动能力受到严重限制，则可能还需要进行房屋改建。 手术干预后，应仔细护理手术伤口。 在开始的几天里，不应进行任何运动，因为这可能会给患肢造成很大的压力。 因此，如果胫骨区域发生骨骼变化， 运行 最初应避免骑自行车，而体操运动可不牵涉双脚。
