2型疾病早衰症也称为Werner综合征，属于遗传缺陷。 早衰症这个词来自拉丁语，意思是“过早衰老”。 基尔医师CW Otto Werner于1904年首次描述了Werner综合征。
什么是早衰2型？
遗传物质中的遗传缺陷很少发生。 如果一个人受到Werner综合征的影响，就会发生早衰，患者的预期寿命约为五十岁。 与众所周知的1型早衰相反，2型不出现在 童年 但只有在成年时期。 在这种情况下，早衰2型不仅会引起衰老过程的早期外部因素，还会导致与年龄有关的疾病和伴随症状。
原因
过早衰老的原因在于DNA，更具体地说，位于8号染色体的短臂上， 基因 RECQL1被突变。 作为缠结位于细胞核中的这种DNA缺乏一种特殊的蛋白质解旋酶。 为了执行其正常功能，必须解开DNA，由DNA解旋酶负责。 由于发生疾病，DNA在复制过程中被错误地转化，从而导致发育障碍和伴随疾病。 DNA解旋酶还负责消除DNA中的错误，从而导致患上DNA的风险增加。 癌症 如果存在缺陷。 这种特殊的蛋白质还可以保护 端粒 的 染色体，即DNA末端的过早降解。 在早衰类型2中，这些缺陷会由于目前的缺陷而退化，结果是细胞不再分裂。 由于细胞分裂低，这降低了细胞分裂的频率并增加了细胞衰老。
症状，投诉和体征
这种疾病的症状直到成年才变得明显。 这 增长突增 青春期不会发生这种情况。 取而代之的是，从那时起，过早衰老的迹象逐渐变得可见。 到20岁时， 头发 已经变成灰色； 它通常看起来稀疏稀薄。 受影响的人比同龄人小得多。 他们经常脚扁平。 脸很窄，而眼睛看上去比较大。 作为 脂肪组织 在下面 皮肤 分解，就像在老年人中一样，皮肤显得更薄，更透明。 它可能会在皮肤上起皱或拉伸 骨头。 随着疾病的发展， 老年斑 的形式和增加的角质化 皮肤 进入。许多受影响的人的声音都发生了变化。 听起来很高，很薄而且很微弱。 患者通常不育，因为性腺的功能也会受损。 随着过早衰老，通常会发展其他疾病。 骨质疏松 可能会发生，这与骨折增加有关。 白内障 糖尿病 或 动脉硬化 也是可能的。 后者可以 铅 至 行程 or 心 攻击。 的风险 肿瘤疾病 增加。 黑色素瘤 是最常见的。 受Werner综合征影响的人的预期寿命缩短了。
诊断和进展
最初的症状通常在青春期期间出现，因为这是通常的 增长突增 停止。 童年另一方面，通过时没有进一步的迹象。 那些受影响的人的身体迅速变化，以至于他们在30至40岁时看起来已经不正常了。通常，早衰2型很明显，因为患者的面部表情大多呈鸟状，声音微弱，吱吱作响。 这 皮肤 由于细胞分裂受到严格限制，细胞经历了特别严重的变化。 它变得稀薄且起皱，并经常表现出严重的色素沉着。 皮肤的一些亚脂肪组织退缩，导致皮肤失去弹性，身体失去重要的脂肪垫。 这 头发 也变得摇摇欲坠。 它迅速变灰并失去自然 密度 和厚度。 沃纳氏综合症还引起许多与年龄有关的疾病和伴随疾病。 例如，那些受影响的人患病的风险大大增加。 癌症 因为DNA解旋酶不再能纠正遗传物质中的错误。 因此，经常发生突变，导致 肿瘤疾病。 他们也经常遭受 糖尿病 糖尿病，典型的与年龄相关的糖尿病和白内障等眼科疾病。 前进的肌肉萎缩也很快变得可见。由于早衰2型，受影响的人还患有 骨质疏松，经常遭受骨折。 哪怕是最细微的 应力 能够 铅 由于越来越多的骨折而导致骨折 骨密度 以及不断增加的孔隙度。 动脉硬化 在Werner综合征中非常普遍，导致患上Werner综合征的风险增加 行程 和 心 攻击。 克雷姆腺体的弱点 铅 至 不孕不育，也属于伴随疾病。 这 脑 以及中央 神经系统 不受该疾病的影响，因此没有神经细胞灭亡，也不影响正常的脑功能。 通常根据特定的身体症状来诊断2型早衰。 进行基因测试以确认诊断。 科学家认为，沃纳综合症是基于隐性遗传。 在这种情况下，父母双方都必须将有缺陷的人转嫁给他人。 基因。 但是，这一假设尚未得到充分阐明。 可以观察到，早衰2型经常发生在相关婚姻中。
Complications
患有早衰症的人2具有遗传缺陷，导致他们发展出典型的并发症。 在这些人中，衰老过程过早地开始并加速，皮肤变得非常皱纹，皮下脂肪组织逐渐消退，它们趋向于变灰，变薄。 头发 在年轻的时候。 他们已经30到40岁，看起来像老人。 他们的脸庞似鸟，声音微弱而刺耳。 由于衰老过程的加速，这些患者在年轻时就已经患有通常只在较大年龄出现的疾病，例如 动脉硬化。 这有利于 心 攻击或中风。 此外，这些患者的骨质流失更快，并且他们遭受的痛苦更大。 骨质疏松。 即使是很小的压力也会导致您的 骨头 打破。 此外，患病的风险增加 癌症。 其他并发症包括 糖尿病 和白内障。 2型早衰症患者也患有先天性腺无力，这导致 不孕不育。 由于该病的典型病程，这些人的预期寿命缩短了，大约在五十多岁左右。
你什么时候应该去看医生？
如果父母或亲戚注意到他们的后代没有 增长突增 在青春期，应咨询医生。 这种情况应理解为生物体的警报信号，应予以跟踪。 如果此后不久患病者过早衰老，也会引起关注。 一旦年轻人的成年人或老年人的皮肤外观发展，应立即咨询医生。 老年斑，异常的皱纹和陈旧的外观应交给医生。 花白头发，头发稀疏或严重 脱发 作为一个年轻人被认为是不寻常的。 建议去看医生，以便对原因进行调查。 如果 不孕不育 变得明显或声音发生变化，需要医生。 声音通常很细，很柔和，但声音不是很强烈。 受影响人的整体外观似乎很虚弱，并且在周围环境中给人以生命的印记。 如果发生更多的骨折，身体机能迅速下降或受影响的人抱怨内在虚弱，则需要采取行动。 应该咨询医生，以便制定治疗计划。 如果有全身不适，生病或普通视力异常的情况，应咨询医生。
治疗与疗法
患有早衰2型的受影响个体会出现症状 治疗，因为无法治愈遗传缺陷。 主治医师试图减轻新出现的症状并预防可能的并发症。 主要目标是确保患者拥有最佳的生活质量，并尽可能改善生活质量。 从症状上说，医生可以治疗 糖尿病 通过教患者改变他们的 饮食 并用 胰岛素。 由于骨质疏松症和由此导致的骨折风险增加，应在设计患者生活设施时考虑患者。 应谨慎放置绊倒等危险，例如裸露的电线，最适合放在底板上。 地毯也应摆放和固定，不要 皱纹此外，由于Werner综合征患者的眼睛疾病，公寓应光线充足。
预防
由于2型早衰是遗传缺陷，因此很难预防。 科学家指出，这种遗传缺陷是通过隐性遗传传承的。 这意味着父母双方都必须携带有缺陷的人 基因 为了将疾病传染给他们的孩子。 可以观察到，通婚的情况下经常发生维尔纳综合症。 如果怀疑一个亲本的基因有缺陷，可以通过特定的测试来弄清楚。
后续
由于无法治疗2型早衰症，因此经典意义上的随访护理是没有选择的。 但是，受影响的患者应定期去看医生进行检查。 在2型早衰过程中，继发性疾病如 糖尿病，眼睛浑浊或视力不健康增加 胆固醇 水平发生。 如果及时发现这些症状，则可以开始适当的治疗。 特别是在2型早衰引发的糖尿病中，重要的是要用药物适当地控制患者。 否则，存在患者的 血液 糖 会涨得太高或跌得太低，以至于会变成糖 休克，这可能是致命的。 但是，一个重要的目标是让患者保持 疼痛-尽可能长的时间免费，并避免进行剧烈或危险的治疗。 例如，这就是为什么医生不要开始 化疗 当发现癌症时。 早衰患者无法生存的风险 治疗 太高了。 治疗 疼痛 通过药物和生活方式的改变来预防可能的并发症。 此外，患者还应接受心理护理，以防止情绪困扰的发生，例如 抑郁..
这是你自己可以做的
患有2型早衰症的人非常有压力。 因此，建议给予心理治疗支持。 另外，早衰应该对症治疗。 这包括定期护理患者的皮肤较薄并保护其免受日光照射。 面霜 高 防晒系数 适用于此目的。 由于增加的骨折风险，房屋的摆放方式应使患者不会不必要地绊倒和/或跌倒。 建议患有早衰2型的患者保持健康的生活方式，例如，以抗衡癌症风险的增加。 一方面，健康的生活方式包括避免各种毒素，例如 尼古丁, 酒精，甚至是来自环境的污染物。 另一方面，患者应该活跃起来，运动并吃健康的食物。 饮食。 这 饮食 可以包括清淡的食物，少量的脂肪和少量的脂肪 糖。 这也可以防止 糖尿病。 由于所有免疫细胞中有百分之八十位于肠道，因此患者也可以转向 益生菌。 这些是诸如 酸奶 或饮食 补品 含有活微生物。 这些微生物在肠道中繁殖，并有助于维持 免疫系统 那里。 如果 免疫系统 完好无损，可以抵御疾病或减轻疾病进程。
