弗雷泽综合症是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是多种身体畸形。 个体畸形的表达方式不统一，因此，除了死产和出生后立即死亡的儿童外，还有正常寿命的受影响个体。 治疗 取决于畸形的类型。
什么是弗雷泽综合症？
英国人类遗传学家乔治·弗雷泽（George R. Fraser）于1962年首次描述了弗雷泽综合症。 由于其主要症状之一是闭合性睑裂，因此 流程条件 最初被称为隐眼综合征。 在接下来的几年中，更多的病例被诊断出来。 在很多情况下，除了隐眼症，还可以检测到相邻手指或脚趾的粘连（指状）。 因此，经常使用同义词“隐眼综合征”。 该疾病的其他同义词包括Meyer-Schwickerath综合征，Ullrich-Feichtiger综合征或Fraser-François综合征。 在美国人类遗传学家Victor Almon McKusick之后，“弗雷泽综合症”一词终于被接受为主要名称。 总共大约有150个此综合征的病例描述。 人们认识到个体畸形有不同的表现形式。 一些受影响的个体仅患有隐性眼球疾病，而没有任何其他身体畸形。 在其他情况下，会发生多种畸形。 该疾病表现出各种主要和次要症状，并且各个患者的预期寿命也各不相同。 例如，多达25％的受影响儿童死产。 在生命的第一年中，另有20％的患者死于 肾 或喉部畸形。 但是，大多数受影响的人的预期寿命是正常的。
原因
弗雷泽综合症的病因可能是常染色体隐性遗传 基因 突变。 在大多数情况下， 基因 位于1号染色体上的FRAS4基因有缺陷。其他可能受影响的基因是1号染色体上的GRIP12或2号染色体上的FREM13。 基因 FRAS1编码属于细胞外基质的蛋白质。 缺乏某些 蛋白质 细胞外基质的分离导致胚胎发生过程中生长过程的失衡。 所有受影响基因的遗传方式都是常染色体隐性遗传。 这意味着受影响的人必须是两个缺陷基因的纯合子。 如果突变的基因仅存在一次，则该疾病不会发生。 仅当父母双方均具有至少一个缺陷基因时，才可以遗传该综合征。 因此，这种综合征会在具有这种特殊遗传缺陷的亲戚父母的后代中积累。
症状，投诉和体征
弗雷泽综合症的特征是出现各种主要和次要症状。 因此，当出现两种主要症状和一种轻微症状或一种主要症状和四种轻微症状时，可以假定诊断得到肯定。 主要症状包括没有睑裂（隐眼症），泌尿生殖器官畸形（例如肾脏或生殖器官），相邻手指或脚趾的粘连（指状），畸形或缺失 泪管。 次要症状包括小头（小头畸形），眼距大（高眼压），变窄或缺乏 喉，胎肺未成熟（肺发育不全），耻骨联合增宽和骨骼异常。 还观察到耳廓，嘴唇或上颚的畸形，以及脐带或脐带的移位。 乳头。 过去，认知障碍被认为是另一种症状。 但是，这尚未得到确认。 该疾病的预后取决于肾脏的任何畸形， 喉或肺。 这些导致高死产率和婴儿死亡率。 否则，预期寿命不受限制。
诊断和过程
诊断主要是指除病史外还结合主要症状和次要症状。 重点放在检查眼睛，肾脏， 喉和肺。 可以通过超声检查在产前诊断弗雷泽综合症，这可能显示出回声的肺部，表明喉部变窄或阻塞。 由于喉部变窄，不断形成的液体无法流回肺部，从而形成充血，也称为胎儿CHAOS（先天性高气道阻塞综合征）。 “先天性高气道阻塞综合征”转化为“上呼吸道狭窄”。 这 流程条件 能够 铅 至 死胎 并被视为可能终止治疗的医学适应症 怀孕。 产前诊断还包括通过 绒毛膜绒毛取样 or 羊膜穿刺术.
Complications
弗雷泽综合症是由于遗传缺陷引起的。 因此，不可能进行病因性治疗。 由于该综合征的稀有性以及受累个体的高死亡率（近四分之一的受累个体在出生前死亡，另一四分之一在生命的第一年死亡），治疗方法和并发症的描述很少。 通常对幸存者进行手术治疗，具体取决于受影响的人群 流程条件。 因此，在治疗弗雷泽综合症中最常见的并发症是与手术有关的一般风险。 这些包括 腿 静脉 血栓形成 (血液 腿上的血块 闭塞 肺血管（肺 栓塞），伤害到 神经和感染。 术后，发生以下疾病的风险增加 伤口愈合 障碍甚至 坏疽。 如果不加以治疗，弗雷泽综合症的常见症状会严重影响受影响者的整体生活状况。 未经治疗的小眼症（或无眼症）会导致视力完全丧失。 如果不进行美观的眼部矫正（例如人工眼的插入或严重斜视的矫正），后果将主要是心理障碍，直至并包括 抑郁.。 如果对症结（手指和/或脚趾的融合）不予治疗，则会严重损害运动功能–取决于严重程度，几乎不可能握住，握笔或走路。 如果不及时治疗，通常会伴有弗雷泽综合症的肾脏发育不全会导致患者死亡。
你什么时候应该去看医生？
偏离规范的身体异常情况应始终由医生予以澄清。 人体具有基本结构，其偏离指示疾病。 粘连，畸形或生长被认为是不寻常的，应由医生检查。 如果人体的骨骼系统发生变化，即使没有其他症状，也必须去看医生。 畸形，骨化或活动受限必须由医生评估。 如果脚趾和手指无法单独移动，由于形状偏差而改变脚趾或受影响的人手脚蹼被刺伤，建议咨询医生。 如果两眼之间的距离不正常，是否缺少喉咙或眼中是否有狭窄 颈部，需要医生。 面部畸形，尤其是耳朵，眼睛， 鼻子 或嘴唇应进行医学检查。 如果味觉有变化，则还需要医生，因为进食可能有问题。 如果肚脐或乳头在身体上的位置发生了变化，则应向医生展示这些特征。 可能的关节运动偏差或视觉变化 关节 被认为是不寻常的，应由医疗专业人员进行检查。 如果由于现有的畸形而导致各个系统功能异常，则需要医生。
治疗与疗法
肾和喉畸形是弗雷泽综合症死亡的主要原因。 因此，如果出生后有喉部畸形，则必须立即进行称为气管切开术的手术。 气管切开术 涉及通过手术进入气管以确保患者通气。 在以后的几年中，根据现有情况，可以进行功能恢复的修改。 不幸的是，没有两个肾脏与生命是不相容的。 在这种情况下，将不再可能进行治疗。 但是，在单侧肾发育不全的情况下， 肾 被保留。 此外，试图手术打开睑裂。 但是，只有存在眼球时，此操作才有用。
展望与预后
迄今为止，弗雷泽综合症是全世界极少被诊断出的疾病。 仅进行了诊断的记录在案的病例不到150个。 迄今为止，大多数患者的预期寿命都很短。 由于严重畸形，它们会在出生时或分娩后不久在子宫内死亡。 这些孩子患有严重的喉头或肾脏畸形。 由于身体畸形是个别发生的，因此也有一些患者的预期寿命没有明显缩短。 出生后可以通过外科手术对许多突变进行优化，从而可以改善生活质量。 如果是睑裂畸形， 泪管 或在手指和脚趾粘连的情况下，患者预后良好。 已经在成长和发展的过程中进行纠正 措施 可以在生命的最初几年服用。 随着物理增长的完成，最迟将进行所需的更改。 基因疾病不可能完全治愈。 人类的DNA不能而且一定不能改变。 但是，可用现有的方法可以很好地并充分地解决症状。 治疗 和治疗选择。 在性器官或泌尿生殖道器官畸形的情况下，可能会发生继发性疾病。 在某些情况下，患者依赖于供体器官。
预防
弗雷泽综合症是遗传性的，通常发生在亲戚的婚姻中。 如果是家族聚集，则人类 基因咨询 如果患者已有生育意愿，则应进行DNA检测。 此外，还可以使用产前检查方法来在产前诊断弗雷泽综合症。
后续
通常，对于患有弗雷泽综合症的受影响患者，没有特殊的随访选择，因为它是一种遗传性疾病。 因此，该患者仅依靠对该疾病的单纯对症治疗，以防止进一步的并发症并避免预期寿命的缩短。 弗雷泽综合症中不期望自我治愈。 对症治疗通常可以维持正常的预期寿命。 在大多数情况下，可以通过手术干预来纠正这种不适。 没有特别的并发症发生， 通风 可以再次保证。 完成此复杂操作后，受影响的人必须休息并照顾身体。 不要再进行剧烈的活动或压力大的活动。 卧床休息应严格遵守。 由于弗雷泽综合症也可能损害肾脏，因此内科医生的定期检查对于防止这种损害非常有用。 眼睛也应定期检查和治疗。 由于弗雷泽综合症也会对患病者的心理产生负面影响，因此，在朋友和家人的支持和帮助下，预防并发症非常有用。
你可以做什么
通常与弗雷泽综合症相关的预期寿命缩短对患者及其家人尤其具有挑战性。 因为这种预后的心理负担非常高，所以一种很好的应对方法 应力 除了常规医疗支持外，在日常生活中也应独立找到。 与家人和朋友的开放式交流有助于澄清彼此的担忧和恐惧。 在许多情况下，应寻求治疗支持，以防止由于心理压力而导致进一步的疾病发展。 自助小组或论坛中的信息交流可以帮助您获得有关如何应对日常生活中疾病的提示和技巧。 与其他患者讨论了经验和冒险。 这有助于处理已发生的事情并增强心理。 此外， 松弛 技术可以用来建立内部 平衡。 和气功一起 自体训练, 冥想 和 瑜伽, 应力 可以减少和精神 实力 被加强。 个人畸形 铅 依赖于日常援助的病人。这导致了结构调整，对其他家庭成员产生了影响。 但是，应保持积极的态度，并把时间花在进行愉快的活动上。
