必修 医疗器械诊断.
- 琴颈 超声检查折叠透明度（超声波 检查）–在第11周到第14周之间进行最佳 怀孕; 如果 头骨 大于45毫米，这可能表明除了以下以外的其他染色体疾病 特纳综合征：10三体，13三体（帕陶综合征），15三体，16三体， 18三体 （爱德华兹综合症），三体性21（唐氏综合征），三体性22，三倍X综合征（三体性X），单体性X（特纳综合征), 克莱氏综合征 （在大多数情况下，其特征是X染色体多余（47，XXY））。
可选 医疗器械诊断 –根据历史记录的结果， 身体检查 和强制性实验室参数– 鉴别诊断.
- 3D超声波 （三维成像 胎儿/未出生的孩子）–理想情况是在第12周到第16周之间 怀孕 [由于Noonan综合征和Zellweger综合征]。
- 精细 超声波 （器官超声）–理想情况是在第19周到第20周之间 怀孕 [由于Noonan综合征和Zellweger综合征]。
