特纳综合征
特纳综合症：还是其他？ 鉴别诊断
先天性畸形、畸形和染色体异常（Q00-Q99）。 Noonan 综合征 – 常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，类似于特纳综合征的症状（身材矮小、肺动脉狭窄或其他先天性心脏缺陷；低位或大耳朵、上睑下垂（上眼睑明显下垂）、内眦赘肉褶皱（“蒙古褶皱”），肘外翻（……的异常位置） 特纳综合症：还是其他？ 鉴别诊断
特纳综合征：测试和诊断
一阶实验室参数——强制性实验室测试。 染色体分析——这可以检测染色体数量和结构的变化（数字/结构染色体畸变）。 检测游离DNA（cfDNA检测，游离DNA检测），例如：NIPT（无创产前检测；同义词：Harmony test；Harmony prenatal test）。 PraenaTest 注：对于 1 三体，上述... 特纳综合征：测试和诊断
特纳综合征：药物治疗
治疗目标 预防身材矮小 预防激素缺乏症状或激素缺乏疾病。 治疗建议 从大约 6 岁开始，通常使用生长激素 (STH) 来预防身材矮小。 激素替代疗法应在女孩正常进入青春期的年龄（从 12 岁开始）开始，并持续终生。 代换 … 特纳综合征：药物治疗
特纳综合征：诊断测试
强制性医疗器械诊断。 通过超声检查（超声波检查）测量颈褶透明度 – 最好在怀孕第 11 周和第 14 周之间进行； 如果头骨大于 45 毫米，这可能表明除特纳综合征之外还有以下其他染色体疾病：10 三体、13 三体（Pätau 综合征）、15 三体、16 三体、三体…… 特纳综合征：诊断测试
特纳综合征：外科治疗
条纹性腺（镶嵌 45、X/46、XY）。 在特纳综合征镶嵌变异的患者中——也就是说，一些体细胞具有完整的 46 条染色体组，可能有 XX 或 XY 染色体星座，但其他体细胞由于仅存在一条 X 染色体而具有 45 条染色体组– 连胜…… 特纳综合征：外科治疗
特纳综合症：症状，投诉，体征
以下症状和主诉可能表明特纳综合征： 病理性（疾病的征兆）。 身材矮小 - 平均预期身高（未治疗）：147-150 厘米。 子宫和阴道发育不全——阴道（阴道）和子宫（子宫）的轻微发育。 条纹性腺（链状性腺）——卵巢（卵巢）发育不良（畸形）→结缔组织链； 对未成年人不... 特纳综合症：症状，投诉，体征
