先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。
- Noonan综合征–具有常染色体隐性或常染色体显性遗传的遗传疾病，类似于以下症状： 特纳综合征 (身材矮小，肺动脉狭窄或其他先天性 心 缺陷低调或大耳朵， 上睑下垂 （鞋面的明显下垂 眼皮), 内眦褶 (“蒙古褶”), 肘外翻（肘部位置异常，肘部径向偏差增加 前臂 从上臂））。
- 波兰综合征——胸肌缺失和同侧乳腺畸形。
- 13号三体症（Patau综合征；同义词：Patau综合征，Bartholin-Patau综合征，D1三体性）– 13号染色体的三倍体。
- 三体18 （爱德华兹综合症；同义词：E1三体性，E三体性）– 18号染色体的三倍体。
- 21三体（唐氏综合征) – 人类的特殊基因组突变，其中整个第 21 条染色体或其中的一部分以三份（三体）形式存在。 除了被认为是该综合征典型的身体特征外，受影响人的认知能力通常会受损。
- Zellweger 综合征（脑-肝-肾综合征、脑-肝-肾综合征）——具有常染色体隐性遗传的遗传代谢病，特征是没有过氧化物酶体； 畸形综合征 脑，肾脏（多囊性 肾 发育不良）， 心 （尤其是室间隔缺损）和肝肿大（ 肝）; 严重的认知障碍。
泌尿生殖系统（肾脏，泌尿道–生殖器官）（N00-N99）。
- 特发性原发性 闭经 – 没有月经出血。
