发病机制（疾病发展）
染色体 是 脱氧核糖核酸 （DNA）与所谓的组蛋白（基本 蛋白质 在细胞核内）和其他蛋白质； DNA，组蛋白和其他蛋白质的混合物也称为 染色质。 它们包含基因及其特定的遗传信息。
在人体中， 染色体 是46，每个父母都有23个继承人。 染色体 分为常染色体和性染色体（性染色体）。 染色体对1至22是常染色体，第23染色体对是性染色体（雄性XY，雌性XX）。
In 特纳综合征，有缺陷的 分配 的染色体（染色体异常）发生在 减数分裂 （成熟分裂），导致在全部或仅部分体细胞中仅存在一个性染色体，即X染色体。
在超过50％的受影响妇女中，一条X染色体完全丧失。 所有人体细胞中有45条染色体，而不是46条染色体（ICD 10 Q96.0核型45，X）。
在30-40％的病例中，尽管所有体细胞中都有46条染色体，但另一个X染色体也发生了结构变化（ICD 10 Q96.1核型46，X iso（Xq）和Q96.2核型46，X带有性腺体异常，但iso（Xq）除外）。
在10-20％的情况下，一条染色体内会发生镶嵌变化。 在这里，某些体细胞的完整染色体组为46，可能的星座为XX或XY，而其他一些则由于仅存在一个X染色体，所以其染色体组为45（ICD 10 Q96.3镶嵌，45，X / 46，XX或45，X / 46，XY）。
在极少数情况下，会检测到镶嵌变化，其中一些体细胞具有45条染色体，而另一些则难以识别淋病性异常（性染色体异常）（ICD 10 Q96.4 Mosaic，45，X /其他细胞系）与淋巴小球异常）。
在镶嵌异常中，症状和可能的后遗症较轻。
病因（原因）
传记原因
- 自发突变
- 完全不存在X染色体
- X染色体的结构改变
- 两个或一个X染色体的马赛克变化。
