特纳综合征：测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

• 染色体分析 –这可以检测到数量和结构的变化 染色体 （数字/结构染色体像差）。
• 检测无细胞DNA（cfDNA测试，无细胞DNA测试），例如：
  • 尼普 （无创 产前检查; 同义词：和谐测试； 和谐的产前检查）。
  • 普瑞纳测试
  • 注意：对于21三体性，上述测试的敏感性（通过应用该程序检测到即发现阳性结果的患病患者的百分比）> 99％，并且特异性（实际健康的人做此检查的可能性）不患有该疾病的患者在测试中也被检测为健康）的100％。
• 雌激素 [↓] –如果出现性腺条纹（发育不良（畸形）） 卵巢 （卵巢）），卵巢无法合成（产生）任何 雌激素.
• 促性腺激素– LH，FSH [↑]

实验室参数二阶–取决于结果 病史, 身体检查等-用于区分诊断。

• 染色体上基因PEX1和PEX2的分子遗传检查[由于差异诊断Zellweger综合征（脑肝肾综合征，脑肝肝肾综合征）–具有常染色体隐性遗传的遗传代谢疾病，其特征是缺乏过氧化物酶体； 具有脑，肾脏（多囊肾发育不良），心脏（尤其是室间隔缺损）和肝肿大（肝脏肿大）畸形的综合征； 严重认知障碍
• 11号染色体上PTPN-12基因的分子遗传测试[由于鉴别诊断Noonan综合征–具有常染色体隐性或常染色体显性遗传的遗传性疾病，与Turner综合征的症状相似（身材矮小，肺动脉狭窄或其他先天性心脏缺陷；低位或大耳朵，上睑下垂（上眼睑明显下垂），上can折（“蒙古”），肘外翻（肘部位置异常，前臂与上臂的径向偏差增加）]
• 荷尔蒙状态：
  • 17-β雌二醇 由于激素替代 治疗 预防激素缺乏症状或激素缺乏疾病。
  • IGF-I（胰岛素样生长因子-I）和IGF-BP3（胰岛素样生长因子结合蛋白）–是由于 身材矮小.