简要概述
- 描述：球细胞贫血是一种先天性疾病，通常会导致婴儿期或幼儿期贫血。 原因：基因突变导致红细胞缺陷。
- 症状：苍白、疲劳、贫血、黄疸、脾肿大、胆结石。
- 诊断：体检、阳性家族史、验血、超声检查
- 何时就医：突然脸色苍白、与发热感染相关的疲劳加剧、头痛或腹痛
- 治疗：输血、切除脾脏、切除胆囊
- 预防：由于是先天性基因突变，无法预防。
- 预后：球形细胞贫血早期发现并治疗，预后很好； 受影响的人有正常的预期寿命。
什么是球囊增多症？
球状细胞贫血（遗传性球形红细胞增多症）是一种遗传性先天性疾病，会导致红细胞发生变化。 它属于溶血性贫血。 这是指红细胞增加或过早分解（溶血）引起的贫血。 球细胞贫血不具有传染性，也不会在一生中获得。
在球形红细胞增多症中，红细胞由于基因突变而变形。 它们不再是正常的椎间盘形状，而是变成球形（球状体），这种疾病因此得名（遗传性球形红细胞增多症）。 由于球形红细胞比健康红细胞小，因此医生也将其称为小球形红细胞。
脾脏是免疫系统的一部分，负责分解老化和有缺陷的红细胞等。 在球形红细胞性贫血中，脾脏将改变的红细胞识别为外来细胞，过早地从血流中过滤它们并降解它们。 由于改变的血细胞大量分解，受影响的个体最终会出现贫血。 根据红细胞缺乏对身体的影响，球形红细胞增多症分为四个严重程度：轻度、中度、重度和非常重度。
频率
球细胞贫血是迄今为止最常见的先天性溶血性贫血，但总体上被认为是一种罕见的疾病：在中欧，大约有五千分之一的人受到影响。
球细胞贫血与生育
在常染色体显性遗传性球形红细胞增多症的情况下，将疾病遗传给孩子的概率为 50%，在常染色体隐性遗传的情况下，该概率为 25%。 然而，也有可能将一个完全健康的孩子带到这个世界上。
球形红细胞增多症是如何发展的？
球形红细胞增多症的原因是先天性基因突变。 它们导致红细胞的“涂层”（红细胞膜）变得不稳定。 由于膜的某些成分缺失或不再起作用，“包膜”变得更具渗透性。 水和盐（尤其是钠）更容易流入并使红细胞膨胀。 这导致它们发生变化：它们失去了自然的圆盘形状并变成了球形。
膜蛋白“锚蛋白”、“带3蛋白”和“血影蛋白”的基因最常受到影响； “蛋白质4.2”和“Rh复合体”基因的变化发生频率较低。
球形红细胞增多症是如何遗传的？
在 75% 的受影响个体中，该疾病以常染色体显性方式遗传。 这意味着即使只有一位父母携带该基因突变，该疾病也会遗传给孩子。 改变的遗传物质变得占主导地位——疾病爆发。
此外，还有所谓的“携带者”：受影响的个体携带改变的基因，但自己却没有感染疾病。 然而，它们可以将疾病遗传给后代。
症状
球形红细胞增多症的症状取决于疾病的严重程度及其病程。 症状因患者而异。 有些受影响的人完全没有症状，只是偶然被诊断出来，而其他人则早在童年时期就出现了严重的症状。
球形红细胞增多症的典型症状
贫血：当脾脏分解过多的血细胞时，它们就会从血液中消失，从而导致贫血。 由于红细胞负责氧气运输，因此身体不再获得足够的氧气。 因此，受影响的个体会出现非特异性症状，例如面色苍白、疲劳、表现不佳和头痛。
黄疸（黄疸）：由于红细胞过度分解，产生了更多的分解产物，如胆红素。 胆红素会引起典型的黄疸症状，例如皮肤和眼睛发黄。 当红血色素血红蛋白与红细胞一起分解时，就会形成它。 它通常负责氧气和二氧化碳的运输。
胆结石（胆石症）：红细胞的分解产物可以在胆囊中聚集在一起并形成胆结石，进而刺激和/或阻塞胆囊或胆管。 上腹部剧烈疼痛是典型的症状。 如果同时出现炎症，也会出现发烧和发冷的情况。
球形红细胞增多症可能的并发症
再生障碍危机：在再生障碍危机中，骨髓暂时停止产生红细胞。 然而，随着脾脏继续分解有缺陷的血细胞，红细胞突然急剧减少。 身体不再获得足够的氧气。 受影响的人几乎总是需要输血。
球形细胞贫血患者的再生障碍性危象通常是由癣（细小病毒 B19）感染引发的。 受影响的人通常在儿童时期被感染。 感染后存活下来，他们通常会终身免疫。
球形细胞贫血儿童的癣很容易被忽视，因为他们缺乏脸颊上的蝴蝶状皮疹和手臂、腿和躯干上的花环状皮疹等典型的癣症状！
如果您怀疑发生溶血危机，请立即拨打 911！
诊断
球形细胞贫血的最初症状通常在婴儿期或幼儿期变得明显。 在轻微的情况下，可能只是在验血过程中偶然出现对这种疾病的怀疑。
诊断通常由儿童和青少年血液疾病专家（儿科血液学家）做出。 医生为此目的进行了多项测试，因为没有一种测试可以用来明确诊断球形红细胞增多症。
诊断包括：
病史（既往史）：在初次咨询期间，医生会询问病程和当前症状。 如果家族中已经存在球形红细胞增多症病例（阳性家族史），这是该疾病的第一个迹象。
体检：医生随后对患者进行检查，特别注意球形红细胞增多症的典型症状，例如苍白、腹痛和黄疸。
没有球细胞贫血的人也会出现球细胞。 有时，在烧伤、某些感染或被蛇咬伤后，它们会暂时存在于血液中。
超声波检查：医生可以通过超声波检查毫无疑问地发现脾脏肿大或胆结石。
什么时候去看医生？
球细胞贫血通常在婴儿期或幼儿期被诊断出来。 当受影响的人出现突然脸色苍白、疲劳加剧、发热感染、头痛或腹痛等症状时，有必要去看医生。
疗程
由于球形红细胞增多症的病因是基因突变，因此没有治愈该疾病的治疗方法。 因此，治疗的主要目的是减轻症状和预防并发症。 然而，在大多数情况下，球形红细胞增多症可以得到很好的治疗，从而使受影响的人拥有正常的预期寿命。
切除脾脏（脾切除术）：切除脾脏会导致改变的血细胞分解得更慢，从而存活更长时间。 这可以防止贫血的发生。
由于脾脏对于防御病原体很重要，因此它并没有被完全切除，而是保留了一小部分。 这使得剩余的脾脏能够继续产生针对某些病原体的防御细胞（抗体），作为免疫系统的一部分。
在严重和非常严重的课程中，脾脏在入学年龄之前被切除。 在中度严重的情况下，年龄在七岁到十岁之间。
胆囊切除（胆囊切除术）：对于在疾病过程中出现胆结石的患者，可能需要切除胆囊。
重要提示：并非所有患者都需要上述所有治疗形式。 使用哪种疗法始终取决于个体的病程！
脾切除术后
由于脾脏是免疫系统的重要组成部分，因此切除后感染的风险会增加。 这同样适用于血栓、中风和心脏病。
为了防止脾切除的后果，医生给出以下建议：
疫苗接种：根据目前的建议，已切除脾脏的球形红细胞增多症儿童的疫苗接种方式与健康儿童相同。 尤其重要的是，要保护受影响者免受肺炎球菌（肺炎）、脑膜炎球菌（脑膜炎）和 b 型流感嗜血杆菌（脑膜炎、会厌炎）等病原体的侵害。
定期与医生检查：建议已切除脾脏的患者定期检查。
健康均衡的饮食：此外，患者应保证足够的叶酸和维生素B12的摄入。
预测
如果球形红细胞增多症被发现并及早治疗，预后非常好，受影响的个体通常具有正常的预期寿命。
预防
由于球形红细胞增多症是遗传性的，因此没有措施可以预防这种疾病。 作为基因突变携带者或本身患有球形红细胞增多症的父母可以寻求人类遗传建议。 在对父母进行血液检查后，人类遗传学家估计将疾病传染给孩子的风险。
