什么是埃勒斯-丹洛斯综合症?

埃勒斯 - 当洛综合征 (EDS)是先天性的,罕见的和遗传的 结缔组织 障碍。 结缔组织 被发现在整个身体,因此这种疾病的症状是多种多样的。 可能会过度拉伸,容易受伤 皮肤 以及撕裂 内部器官韧带, 血液 船舶。 另外,这种疾病的特征是运动过度 关节.

Ehlers-Danlos综合征的病因。

有几种形式 埃勒斯 - 当洛综合征,但其原因尚不完全清楚。 在某些形式的EDS中,病因被认为是 胶原 in 结缔组织. 胶原蛋白 是一种纤维蛋白,是 皮肤, 韧带, 关节等等,并负责(例如) 皮肤。 对于其他类型的EDS,原因尚不清楚。

Ehlers-Danlos综合征:症状。

EDS的症状或多或少明显,并且变化很大。 因此,每种类型的符号可能会出现不同程度的变化。 典型症状包括:

  • 超级关节
  • 过度拉伸且容易受伤的皮肤
  • 伤口愈合不良和瘢痕形成
  • 瘀伤的趋势
  • 参与 内部器官 (例如, 瓣膜,血管扩张,疝气)。

此外,根据EDS的类型,可能还会出现其他症状。

Ehlers-Danlos综合征的诊断标准。

2017年13月,发布了新的诊断标准,可以对该疾病进行全面而具体的分类。 根据这些标准,现在可以区分出XNUMX种Ehlers-Danlos综合征,尽管目前还没有德语翻译:

  1. 古典EDS(cEDS)
  2. 类似古典的EDS(clEDS)
  3. 心脏瓣膜EDS(cvEDS)
  4. 血管EDS(vEDS)
  5. 超移动EDS(hEDS)
  6. Arthrochalasio EDS(aEDS)
  7. 皮肤斜轴EDS(dEDS)
  8. 脊柱侧弯EDS(kEDS)
  9. 脆性彗星综合症(BCS)
  10. 椎体发育不良EDS(spEDS)
  11. 肌肉收缩EDS(mcEDS)
  12. 肌病性EDS(mEDS)
  13. 牙周EDS(pEDS)

通常,症状不能明确地将一种类型归为一类–因此,将分类视为一种粗略的指导方针,并且认为对这些类型的研究远未完成。

EDS:Villefranche分类。

直到2017年,少数几个不同形式的 埃勒斯 - 当洛综合征,也称为Villefranche分类,至今仍在德国建立。 此分类包括以下类型及其典型症状:

  • 经典类型:I型和II型(过度拉伸且容易受伤的皮肤,容易 挫伤,可怜 伤口愈合,运动过度 关节, 内部器官船舶 也可能会受到影响,症状在I型中不如II型中明显)。
  • 超活动型:III型(皮肤受累程度低,关节明显活动过度,经常脱臼,慢性肌肉和 关节疼痛,脊柱和四肢变形。
  • 血管类型:IV型(超延性和稀薄,半透明的皮肤,容易 挫伤,小关节,内脏器官的过度活动和 船舶 可能也会受到影响)。
  • 脊柱侧凸型:VI型(中度至严重的皮肤过度扩张,较差 伤口愈合,关节过度活动,眼睛以及内部器官也可能受到影响)。
  • 关节炎型:VII A / B型(低至中度的皮肤过度扩张,弹性和稀薄的皮肤,较差 伤口愈合,表明关节过度活动,髋关节频繁脱位)。
  • 皮肤痉挛型:VII C型(皮肤下垂和下垂,关节明显活动过度,内部器官也可能受到影响)。

在这些形式的EDS中,“超级移动”和“经典”类型出现最频繁。 在此分类中,还可以区分其他外来类型,但它们极为罕见。

诊断EDS

每种类型的临床症状和标准的存在对于EDS的诊断至关重要。 此外,家族史可能会提供 更多信息 确定诊断时进行各种检查(部分排除其他诊断),基因检测或皮肤 活检,其中的化学结构 胶原 在皮肤检查时,也可用于诊断。 可以使用所谓的Beighton评分来测试关节的超伸性。 在实践中,诊断通常不是根据典型症状进行,而是根据各种症状的异常发生而进行的,这些症状使受影响的人感到困惑,并且常常导致长期寻找原因。 此外,由于所有医生由于其罕见性而对疾病知之甚少,这一事实使正确的诊断变得复杂。 因此,受影响的人会经历长达数年的冒险之旅,直到发现诊断为止。

Ehlers-Danlos综合征:治疗。

EDS无法治愈。 血管类型的患者被认为最容易患上 健康 问题。 因此,这些需要深入的医疗护理。 基本上,所有EDS患者的治疗都集中在症状缓解上。 因此, 监控心血管系统, 理疗 或骨科 艾滋病 如绷带可以支撑 治疗。 相反,运动涉及 过伸 否则应避免关节锁定。 如果可能,应仅在具有足够专业知识的中心治疗埃勒斯-丹洛斯综合症的中心进行外科手术。 此外,家庭成员和朋友的情感支持对于受影响的个体应对这种疾病尤为重要。 相似地, 行为疗法 心理护理会有所帮助。

EDS:您可以自己做些什么

为了使自己更容易成为EDS病人,您可以做的事情包括以下几点:

  • 避免超重
  • 推荐少食
  • 骨病治疗
  • 定期检查眼睛,牙齿, 和其他内部器官。
  • 使用符合人体工程学的辅助工具
  • 必要时穿鞋垫
  • 务必随身携带紧急身份证

与EDS一起运动

特别是儿童和青少年,但也有许多成年人喜欢从事运动,这些运动会很快造成轻伤。 因此,对于受埃勒斯-丹洛斯综合症(Ehlers-Danlos syndrome)影响的患者以及社会环境,对疾病的了解至关重要。 建议尽可能进行体育活动:

  • 终生的中等稳定性, 实力平衡 尽量减少关节参与并避免过度伸展训练。
  • 温柔的运动,例如 有氧运动, 游泳的, 瑜伽,太极或 职业治疗.
  • 避免接触运动
  • 使用关节保护器或绷带