埃勒斯-丹洛斯综合症

EDS,Ehlers-Danlos-Meekeren综合征,Van-Meekeren综合征,弹性纤维增生症,皮肤溶解,角质层超弹性,“橡胶皮”,等等。 LagitéarticulairecongénitalemultipleEngl:丹洛斯综合症,米克林-埃勒斯-丹洛斯综合症,切尔诺古波夫综合症,萨克氏综合症,萨克-巴拉巴斯综合症,范米克林综合症

定义/介绍

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组异质性,遗传性 结缔组织 合成中的失调引起的疾病 胶原,是结缔组织的结构蛋白,并在皮肤上表现出特征性症状, 关节内部器官.

频率

Ehlers-Danlos综合征很少见。 总人口患病率为1:5000; 其中90%的人受到I,II和III型(各占30%)的影响,约有10%受IV型的影响。 很少观察到其他形式。

I-III型主要是常染色体遗传,即只有一种缺陷基因才能出现该疾病。 其他类型是常染色体隐性遗传的,即必须存在两个缺陷基因,或者是X染色体遗传的,即通过性染色体传播。

创办缘起

Ehlers-Danlos综合征于1668年由阿姆斯特丹的外科医生Job Janszoon von Meekeren(1611-1666)首次描述。 他在西班牙人中发现了异常过度伸展的症状,该人可能将下巴的皮肤拉到眼睛上方并穿过 胸部。 但是,他没有发现任何其他异常。

直到1891年,皮肤科医生Chernogubov才对临床图像进行了完整的描述,包括 关节船舶,这就是为什么“ Chernogubov综合征”一词在当今的俄罗斯医学文献中仍然很常见的原因。 丹麦皮肤科医生Eduard Ehlers(1901-1863)和1937年巴黎皮肤科医生Henri A. Danlos(1908-1844)进行了进一步的描述。 直到1912年,“埃勒斯-丹洛斯综合症”才成为疾病的名称。 1933年,首次发现有关该疾病的家族性积累; 1949年,发现遗传缺陷与Ehlers-Danlos综合征之间存在联系。 1972年建立了初步的分类,分为1986种类型,10年将其简化为简化版本,细分为1997种主要类型。