人类的正常染色体是什么？
人类细胞具有22个性别独立的染色体对（常染色体）和XNUMX个性别 染色体 （染色体），因此总共46条染色体组成了一组染色体。 常染色体通常成对存在。 这 染色体 一对中的一个在基因的形状和序列上相似，因此被称为同源。
两个X 染色体 的女性也是同源的，而男性有一个X和一个Y染色体。 这些基因的形状和数量存在差异，以至于人们不再讲同源性。 由于 减数分裂，生殖细胞，即
鸡蛋和 精子 细胞中，只有一半的染色体，即22个独立的常染色体和一个染色体。 由于生殖细胞在受精过程中融合，有时交换整个片段（交叉），因此创建了新的染色体组合（重组）。 所有染色体一起称为核型，除了少数例外（请参阅染色体畸变），在所有性别中都是相同的。 在这里，您可以找到有关该主题的所有信息：有丝分裂-简单解释一下！
为什么总是存在成对的染色体？
基本上，可以用一句话来回答这个问题：因为事实证明它是有益的。 在有性生殖的意义上，染色体对的存在和重组原理对于遗传至关重要。 这样，两个个体的遗传物质可以随机组合形成一个全新的个体。
该系统极大地增加了物种内性状的多样性，并确保它能够比单独通过突变和选择更快，更灵活地适应变化的环境条件。 两组染色体也具有保护作用：如果一个基因的突变会导致功能丧失，则第二条染色体中仍然存在一种“安全拷贝”。 尽管这并不总是足以弥补生物体的功能障碍，特别是当突变的等位基因占优势时，它的确增加了发生这种情况的机会。 此外，这种方式不会将突变自动传递给所有后代，从而反过来保护物种免受过度的基因突变影响。
什么是染色体突变？
遗传缺陷可能是由电离辐射（例如X射线），化学物质（例如香烟烟雾中的苯并re），某些 病毒 （例如HP 病毒），或者纯属偶然。
开发中经常涉及几个因素。 原则上，这种变化可以发生在所有身体组织中，但是出于实际原因，分析通常仅限于淋巴细胞（一种特殊类型的免疫细胞），成纤维细胞（结缔组织 单元）和 骨髓 细胞。 染色体突变是单个染色体中的大结构变化。
另一方面，不存在或增加整个染色体将是基因组或倍性突变，而术语“基因突变”是指基因内相对较小的变化。 术语“染色体像差”（lat。aberrare =偏离）有些宽泛，包括所有可以用光学显微镜检测到的变化。
突变的影响可能非常不同：各种形式的染色体畸变中最著名的可能是数字畸变，其中单个染色体仅出现一次（单倍）或三倍（三倍）。 如果这仅适用于单条染色体，即所谓的非整倍性，则整个染色体集会受到多倍性（三倍体和四倍体）的影响。 在大多数情况下，由于细胞分裂过程中染色体的不分离（不分离），这种分布不均会在生殖细胞发育过程中发生（减数分裂).
这导致染色体向子代细胞的不均匀分布，从而导致发育中的儿童出现数值畸变。 非性别染色体的染色体（常染色体）与生命不相容，因此在活着的儿童中不会发生。 此外，常染色体三体性除13、18和21三体性外，几乎总是导致自发性 流产.
在任何情况下，与性染色体的畸变（这也可能不太明显）相反，总会出现严重的临床症状，并且通常还会或多或少地表现出明显的外部异常（畸形）。 但是，这种分布不均也可能在生活中随着有丝分裂细胞分裂（除生殖细胞以外的所有细胞）的发生而发生。 因为在这里，除了受影响的细胞外，还存在未改变的细胞，这称为体细胞镶嵌体。
体细胞（体细胞=身体）是指不是生殖细胞的所有细胞。 由于仅一小部分机体细胞受到影响，因此症状通常较轻。
因此，马赛克类型通常很长一段时间都未被发现。 在这里您可以找到有关该主题的所有信息：染色体突变
