什么是染色体像差？
结构染色体畸变基本上与染色体突变的定义相对应（见上文）。 如果遗传物质的数量保持不变并且仅以不同的方式分布，这称为平衡像差。 这通常是通过易位来完成的，即将一个染色体片段转移到另一个染色体上。
如果这是两个之间的交换 染色体，这称为相互易位。 由于只需要约2％的基因组即可生产 蛋白质，这样的基因位于断点，从而丧失其功能或受损的可能性非常低。 因此，这种平衡的像差常常不被注意，并且经过了几代人的传承。
但是，这可能会导致 染色体 在生殖细胞发育过程中，可能会导致 不孕不育，自发的 流产 甚至是畸变不平衡的后代。 不平衡的像差也会自发发生，即没有家族史。 畸变不平衡的孩子活着出生的概率在很大程度上取决于 染色体 受影响，介于0到60％之间。
这导致染色体片段的丢失（=缺失）或加倍（=复制）。 在这种情况下，人们也谈到了部分和三体性。 在某些情况下，这些现象在两个不同的区域一起出现，因此部分单体性通常对于临床症状的发生更具决定性。
删除的突出例子是猫哭综合症和狼角综合症。 如果无法用光学显微镜检测到这种变化，即是否丢失了一个或几个基因，就可以说是微缺失。 这种现象被认为是造成这种情况的原因。 帕 - 魏二氏综合征 和 安格曼综合征 与视网膜母细胞瘤的发展密切相关。
罗伯逊易位是一种特殊情况：这里有两个顶心染色体（13、14、15、21、22）在它们的着丝点处结合在一起，并在失去短臂后形成一条染色体（参见结构）。 尽管这会减少染色体的数量，但将其称为平衡像差，因为可以用这些染色体很好地补偿短臂的丢失。 同样，在这里，这种影响通常仅在后几代人中才可以看到，因为流产或有三体性的活着儿童的可能性非常高。
如果一条染色体中有两个断裂，则可能会将中间片段插入旋转180°的染色体中。 仅当断裂在活性基因（占总遗传物质的2％）内时，此过程才称为不平衡。 根据着丝粒位于倒置段的内部还是外部，它是周向倒置还是顺心倒置。
这些变化也可能导致遗传物质向生殖细胞的不均匀分布。 着丝粒不位于倒转区段的顺心倒置也会导致生殖细胞带有两个或没有着丝粒。 结果，在最初的细胞分裂过程中相应的染色体丢失了，这几乎可以肯定导致 流产.
插入是指在另一个位置插入染色体片段。 在这里，后代也主要以类似的方式受到影响。 环状染色体尤其可以在末端片段缺失后出现。
序列的类型和大小对症状的严重程度具有决定性作用。 另外，这可能导致分布不均，从而导致体细胞内的镶嵌类型。 如果中期染色体在细胞分裂过程中不正确地分离，则可能会导致异染色体。
这是两条完全相同的染色体，仅由长臂或短臂组成。 在X染色体的情况下，这可以表现为乌尔里希（Ulrich） 特纳综合征 （X号单体）。 21三体，俗称 唐氏综合征，可能是活产婴儿中最常见的数字染色体畸变，而男性受到的影响则稍多一些（1.3：1）。
发生21三体症的可能性取决于各种人口统计学因素，例如出生时母亲的平均年龄，并且随地区的不同而略有不同。 21％的病例由于95的除法错误而发生XNUMX三体 减数分裂 （生殖细胞分裂），即不分离，即无法分离姐妹染色单体。 这些被称为游离三体性，在孕妇中占90％，在父亲中占5％，在胚胎基因组中占5％。
另外3％是由14号染色体或21号染色体上的不平衡易位引起的； 21易位，导致正常和双21号染色体。其余2％是镶嵌型，其中生殖细胞中未形成三体性，因此不影响所有体细胞。 马赛克类型通常很温和，以至于很长一段时间都无法完全被发现。
在任何情况下，都应进行染色体检查，以将症状相同的游离三体症与可能遗传的易位三体症区分开来。 然后可以进行前几代人的家庭记忆检查。 13三体综合征或综合症的频率为1：5000，比 唐氏综合征.
但是，原因（游离三体性，易位和镶嵌类型）及其百分比分布在很大程度上是相同的。 从理论上讲，几乎所有病例都可以通过产前诊断 超声波 或PAPP-A测试。 但是，由于PAPP-A测试不一定是常规检查，因此中欧约80％的病例在出生前被确诊。
已经在 超声波，生长迟缓，双侧裂 唇 可以检测到pa和异常小的眼睛（小眼症）。 另外，畸形的 前脑 通常会出现严重程度不同的面部表情（全脑性）。 在大叶形式中，大脑半球的分离几乎已经完成，并形成了侧脑室，而在半大叶形式中，通常仅大脑半球的后部 脑 分离并且侧脑室缺失。
在最严重的形式即白化形式中，根本没有大脑半球的分离。 半或白蛋白形式的婴儿通常在出生后立即死亡。 一个月后，死亡率约为活产婴儿的50％。
到5岁时，三体性90的死亡率增加到13％。 脑，在大多数情况下，患者卧床不起，终生无法说话，这就是为什么他们需要全面护理。 另外，也可能发生Trismoie 13的广泛的身体表现。
基本上，三体性16是最常见的三体性（约占所有三体性的32％），但是活着的16三体性儿童却非常少见。 通常，活产仅发生于部分三体性或镶嵌型。 因此，在三体性疾病中，它最常导致死产：由于染色体畸变而导致的32次流产中有100次是由于这种三体性形式造成的。
因此，主要是在产前，即产前，可检测到的特征已经被记录在案。 这里值得一提的是各种各样的 心 缺陷，生长缓慢，单一 脐带 动脉 （否则加倍），并增加环的透明度，这是由于尚未充分发育的淋巴系统和该区域皮肤弹性增加引起的积液所致。 另外，生理上 脐疝，即肠的大部分通过肚脐暂时移位到外部，通常不能适当地消退，这被称为卵泡扩张或 脐带 疝。
手指交叉屈曲挛缩通常也可以通过 超声波。 在少数活产婴儿中，明显的肌肉张力低下，即普遍的肌肉无力。 这会导致饮水困难，并可能意味着必须人工喂养婴儿。
四个手指 犁沟是三体性的特征，也经常发生。 在这里，三体性疾病的发生频率也与母亲的年龄直接相关。 爱德华兹综合症 18三体，其发生频率为1：3000。
产前诊断与综合征相似：在这里，同样的检查也将有可能在出生前找到所有受影响的个体。 病因及其分布可以与其他三体性进行比较（见21三体性）。 此外，部分三体性也发生在 18三体，就像镶嵌类型一样，导致临床过程要温和得多。
相关的变形障碍在爱德华兹综合症中也极具特征：患者出生时体重已大大降低，体重为2千克（正常值：2.8-4.2千克），额头后退，面部下半部通常发育欠佳，小 口 狭窄的 眼皮 缝隙和向后旋转的形状有所改变的耳朵（动物耳朵）。 另外，背面 头明显是针对新生儿而强烈发育的。 这 肋骨 非常狭窄和脆弱。
新生儿在整个肌肉组织中也具有永久的张力（张力），但是，幸存者在最初的几周后会逐渐消退。 另一个特点是，当手指全部受力时，第二和第五根手指越过第三和第四根手指，而脚却异常长（经过），脚后跟特别明显，萎缩 脚趾甲 和一个后退的大脚趾。 严重的器官畸形很常见，通常合并出现： 胸襟 和 肾 缺陷，肠部皱折（旋转不良），粘连 腹膜 （中肠系膜公社），食道闭合（食道闭锁）和许多其他原因。
由于这些畸形，头50天内的死亡率约为4％，只有约5-10％的人可以活超过一年。 生存到成年是绝对的例外。 在任何情况下，智力降低都是非常明显的，并且不会说话，卧床不起，大小便失禁，即完全依赖于外界的帮助。
- 18三体综合症（爱德华综合症）
- 胎儿的18三体
X三角体是最不明显的数字染色体畸变形式，受影响的人的外观是逻辑上全部为女性，与其他女性相差无几。 其中一些是显眼的，因为它们特别高并且具有一些“丰满”的面部特征。 精神发育也可以在很大程度上正常，范围从边缘正常到轻度智力低下。
但是，这种智力缺陷比性染色体的其他三倍体（XXY和XYY）要严重得多。 频率为1：1000，实际上并不罕见。 但是，由于三体性通常不伴有临床上明显的症状，因此，患有该病的大部分女性可能终生都不会被诊断出。
携带者通常是在家庭澄清或产前诊断中偶然发现的。 生育力可能会略有降低，后代的性染色体畸变率可能会略有提高，因此，如果您希望生育孩子，建议进行遗传咨询。 与其他三体性一样，三体性X最常作为游离三体性引起，即，由于姐妹染色单体缺乏分裂（不分离）。
在这里，它通常也发生在母体卵细胞成熟期间，因此概率随着年龄的增长而增加。 易碎X综合征或Martin Bell综合征在男性中更为常见，因为他们只有一个X染色体，因此受这种变化的影响更大。 在一年的男性活产中，它的发生频率为1：1250，因此是非特异性智力低下的最常见形式，即所有不能由具有典型体征的特定综合症描述的智力障碍。
易碎的X综合征也可以在女孩中发生，通常以某种较弱的形式发生，这是由于X染色体之一的意外失活所致。 关闭的健康X染色体的比例越高，症状越严重。 然而，大多数情况下，妇女是这种突变的携带者，它尚未引起临床症状，但大大增加了其儿子完全突变的可能性。
在极少数情况下，男人也可以是突变的携带者，然后他们可以将其专门传给通常在临床上也很健康的女儿（Sherman悖论）。 该综合征是由FMR基因中的CGG三联体（某种碱基序列）的数量急剧增加（脆弱的部位-精神-迟缓）触发的。 代替10-50个副本，该预突变包含50-200个副本，完全显影后包含200-2000个副本。
在光学显微镜下，这看起来像一个 断裂 在长臂上，这给综合症起了名字。 这导致受影响的基因关闭，进而引起症状。 受影响的人显示出言语和动作发展缓慢，并可能表现出行为异常，这种异常可以朝着多动的方向发展，而且 自闭症.
纯粹的外部异常（畸形体征）是指长着下巴并突出的长脸。 耳朵突出。 随着青春期，强烈扩大 睾丸 （宏睾丸）和面部特征经常发生粗化。 在变异前的女性携带者中，心理异常情况略有积累，尤其是早期 绝经.
