原因埃勒斯-丹洛斯综合症

原因

疾病的原因是遗传缺陷。 描述结构蛋白的基​​因发生变化(突变) 胶原 发生在人类基因组上的DNA。 突变导致改变的结构和/或减少的合成 胶原,导致整体强度降低 结缔组织。 I型和II型是基因的突变 胶原 V,而IV型是胶原III的突变。

症状

由于胶原蛋白合成受到干扰和减少, 埃勒斯 - 当洛综合征 影响身体特别富含的部分 结缔组织: 皮肤, 关节血液 船舶。 由于 结缔组织 缺乏力量,过度伸展,流泪很快,这可能导致少量甚至大量的出血,尤其是 血液 船舶。 一个重要的并发症是动脉瘤的形成,具有破裂的风险。

皮肤的主要症状是明显的角质层过度弹性,可在皮肤两侧抬高至4cm或以上。 颈部超过 关节 而且也面对松开后,它立即弹回到其原始位置,这就是为什么它也被称为“橡胶皮”的原因。 通常,皮肤明显稀薄(如卷烟纸),柔软而柔软(棉花糖 皮肤”)。

伤口显示延迟 伤口愈合,因此缝合需要3至4倍的时间才能愈合。 萎缩性或肥厚性,下疤痕通常由缝合线形成。 另外,在承受重压的身体区域,例如膝盖和肘部,形成了充满液体的(肉质的)隆起(粘液性假瘤)。 关节以及手脚和脚后跟的结节以及脚后跟的结节。

关节过度伸展(超柔韧性),经常沿意想不到的方向运动,并且由于关节韧带松动(韧带松弛)而缺乏强度。 结果,可以执行异常动作,如“柔术家”所知。 关节容易脱位(脱位)和错位。

特别是肩膀和 脚踝 关节,the骨, 颞下颌关节 (颞下颌关节)少见 肘关节 关节过度活动的文献基于Beighton评分,该分数在5分中有9分证实了运动过度。 关节的进一步症状是普遍的 关节疼痛慢性 颈部 疼痛,难以治疗的背部和臀部疼痛,关节和肌肉疼痛。 有时 疼痛 还可以识别出一些点(“投标桥”),这些点定义为对4 kg或更小的压力载荷产生痛苦反应的区域。

此外,存在以下风险 断裂 由于骨量减少并伴有异常的骨骼结构。 由于结缔组织的脆弱性 血液 船舶,自发或由于外伤导致明显的血肿倾向,主要发生在有受伤危险的区域。 随后在患处出现典型的棕色色素沉着。

受伤后,可以观察到凝血时间正常的情况下出血时间延长的趋势。 大血管的脆弱性可能导致劳累,事故, 怀孕 或出生。 由于其他结缔组织结构也较差,因此可能导致疝气(疝气/疝气),脊柱弯曲(脊柱侧弯),肠破裂(破裂)和 子宫 (子宫),血管的动脉瘤和由于空气中的自由空气而导致的肺部收缩 胸部 (气胸)。 在极少数情况下,例如 散光 or 青光眼 与EDS有关。