诊断埃勒斯-丹洛斯综合症

诊断

诊断基于临床外观,症状,并辅以家庭检查(家族病史)。 另外,皮肤 活检 可以执行以下操作,其中用电子显微镜检查去除的皮肤组织及其 胶原 结构进行评估。 分化成不同类型的 埃勒斯 - 当洛综合征 通过对DNA进行序列分析来完成。

分类类型

I,II型:经典型; 遗传:常染色体显性; 主要症状:皮肤的超弹性和脆弱性,萎缩性瘢痕,关节活动过度; 原因:胶原蛋白V形成障碍III型:过度活动型; 遗传:常染色体显性; 主要症状:全身关节过度活动,皮肤受累(超弹性和/或脆弱的软性皮肤); 原因:Ⅳ型胶原蛋白形成障碍:血管型; 遗传:常染色体显性; 主要症状:半透明的皮肤稀薄,动脉,肠和子宫破裂,明显的血肿倾向; 原因:III型胶原形成障碍V型:对应于I型VI型:脊柱后凸型; 遗传:常染色体隐性遗传; 主要症状减轻了刚出生时肌肉组织的张力(“松软的婴儿”),握持和支撑反射的延迟发展,脊柱的侧弯(脊柱侧弯); 原因:缺乏sysl VII A / B型lsysl羟化酶:关节炎型; 遗传:常染色体显性; 主要症状:严重的全身过度活动,反复脱位,先天性,双侧髋关节脱位; 原因:胶原蛋白形成紊乱I型VII C型:皮肤剥落型; 遗传:常染色体显性; 主要症状:明显的皮肤脆弱,皮肤下垂,病因:缺乏N端前胶原I肽酶

治疗与预防

目前,既不能进行因果疗法也不能进行对症治疗,因此,预防继发性损害迫在眉睫。 受伤和更大的压力 关节 应该避免。 例如,不应进行某些与受伤风险增加相关的运动。

由于在手术过程中发生并发症的风险增加 怀孕 并在I,II,IV和VI类型中出生, 监控 有必要的。 相似地, 咳嗽-感冒应考虑使用抑制剂治疗和大便稠度的一般调节,因为这可以预防 结肠 破裂和 气胸。 通过早期的物理疗法,尤其是在儿童中,稳定了过度伸展的肌肉 关节 可以实现,从而减轻了整个运动系统的不适感。 必须特别小心伤口,并且仅应在紧急情况下执行操作,因为 伤口愈合 比平时多花3至4倍的时间。