人类基因组的变化，即所有基因的总和，可以表现为有益症状，但通常表现为不良症状。 这里的目的是阐明如何 基因 发生突变，如何诊断，可能引起何种症状，以及药物如何治疗和治疗。 由于存在多种可能性，因此无法做出一般性声明 基因 突变。
什么是基因突变？
A 基因 是DNA的一部分，它恰好负责一个特征。 例如，决定身体大小的DNA部分或编码眼睛颜色的部分就是基因。 DNA被理解为细胞核中那些包含碱基的线，这些线携带有关生物结构的所有信息。 生物的所有基因的总和称为基因组。 现在，“基因突变”一词是“基因”一词和“突变”一词的复合词，它来自拉丁语“ mutare”，意为“改变”。 根据定义，这是遗传材料的变化，通常是突然发生的。
原因
首先，应该指出的是，没有人能对基因突变做出任何贡献。 通常，这种情况是随机且不规律地发生的。 有趣的是，如果没有基因突变，世界上就不会发生进化。 基因突变导致以下事实：某些生物比其他生物更能适应环境条件，因此可以更好地主张自己，即繁殖。 不会引起任何症状的基因突变通常是不明显的，携带者不会注意到它们，或者甚至通过他不知道的优势而具有优势。 但是，一些医学和生物学研究表明，环境中的某些物质（例如 尼古丁, 酸）往往是基因突变的诱因。 期间 减数分裂，生殖细胞分裂（受精 精子 和 鸡蛋），年龄较大则是突变的原因，而这个年龄段的孩子就是这个基因的携带者。 此外，X射线和 放射性辐射 可能是导致突变的原因，例如热量和 冷 震撼。
症状，投诉和体征
如果它是体细胞中的突变，则所有因分裂而产生的体细胞都会受到该突变的影响。 这可能会产生一些负面影响，但并非必须如此。 它总是取决于突变影响身体的多少组织。 然而，如果它是如上所述的生殖细胞的突变，则身体的每个单个细胞都会受到该突变的影响。 重要的是要理解，十亿个单元中的每个单元都包含相同的相同信息。 为了改变或纠正任何种类的遗传缺陷，有必要对这些大量细胞中的每一个进行干扰，由于自然可以理解的原因，这是不可能的。 症状的范围从最严重的身体或/和精神残疾到中度损害，甚至完全摆脱症状，这取决于发生突变的基因。 显然，眼睛颜色的基因突变不会引起任何症状，而是会影响眼睛功能的突变。 胰岛素会产生胰岛胰岛细胞。 因此，在这里无法对一般症状进行陈述。
诊断
如果怀疑有突变，可以通过检查胎儿的基因组是否完整或改变来检查孕妇的细胞。 羊膜穿刺术 以及其他通常对孩子没有风险的方法。 在儿童或成人中，DNA通常通过口腔细胞进行分析 黏膜。 人类的DNA形成23对 染色体，它们的形状和样式互不相同。 通过复杂的实验室分析，可以发现异常。 医学上已知许多常见的突变。 然而，具有新症状形式的新疾病继续出现。 一旦做出诊断，便会监测疾病的发展过程（如果有的话）。
Complications
由于基因突变发生在遗传物质中，因此严重影响个体的发育，生长和代谢，因此并发症可能很严重。 因此，基因突变可以 铅 导致整个基因片段沉默或错误激活。 酶 和 蛋白质 通常是结果，在最坏的情况下会导致畸形。 如果这些畸形很严重，但该人仍然可以存活，通常可以检测到器官损伤和智力发育受损。 在仅抑制小范围代谢的基因突变的轻度病例中，可能导致食物不耐受或严重过敏。 在许多情况下，合子发育过程中的基因突变意味着有机体的死亡。 当这种突变严重损害发育以至于各个器官的功能和适当的生长不再成功时，就是这种情况。 基因突变的携带者可以从中受到各种影响，通常最晚从出生就显而易见。 严重的器官畸形和随后的生长障碍是特别常见的影响，但是可以通过手术抵消。 在这种情况下，无论是否接受治疗，都会发生并发症，因为它们是遗传的。
你什么时候应该去看医生？
存在基因突变时，必须去看医生。 因为这个症状 流程条件 在很大程度上取决于其严重性，因此无法对症状做出一般性的预测。 但是，通常在孩子出生之前就检测到基因突变。 例如，如果孩子患有精神或运动障碍，也必须在出生后咨询各种医生。 各种听力或视力问题也应由医生检查。 越早检测到基因突变，病程越长越好。 如果基因突变导致心理不适或 浓度 问题。 这可以防止受影响人的成年生活中的进一步抱怨和并发症。 由于父母或亲戚本身也经常遭受心理困扰，因此也应寻求照顾。 如果发生以下情况，也建议进行心理治疗 流产 由于基因突变。
治疗与疗法
治疗或 治疗 基因突变总是取决于症状。 根据受影响的器官，组织或系统， 治疗 必须基于此。 因此，必须进行明确的诊断和长期观察。 只有这样才能决定 治疗。 一种疗法通常包括以患病者身体无法产生的药物形式给患病者以替代品。 当受影响的人无法忍受某些事物时，另一种治疗方法会生效，因为他必须学会在没有事物的情况下做或避免它们。 第三种类型的治疗形式是物理治疗，即受影响的人学会补偿机体功能异常。
展望与预后
基因突变是生物体不可改变的过程。 它起源于子宫，无法纠正。 由于出于法律原因，不允许干预 遗传基因 对人类而言，根据目前的状况，遗传物质没有发生变化。 基因突变可引发多种不同的疾病或病症。 他们中的大多数人在生活中处于不利地位或威胁生命。 只有很少的改进 健康 由于基因突变而有记载。 在某些突变中，受影响的人没有生存的机会。 在这些情况下， 死胎 可能会发生，或者预期寿命可能是数小时，数周或数年。 医疗提供及时诊断。 如果基因突变被尽早发现，亲属可以对可能的后代进行必要的准备，或者在严重的基因疾病的情况下决定中止。 对患者的治疗旨在减轻个体症状。 这 管理 药物 早期干涉 程序和外科手术旨在提高患者的潜在可能性并最大程度地减少现有损害。 生活质量的优化和预期寿命的延长是重点，因为法律要求无法治愈。
预防
只有避免突变，即如上所述的触发因素，才能降低基因突变的可能性。 大多数突变要么被机体自动修复，要么受影响的细胞死亡。 基因突变也是导致癌症的最常见原因之一。 流产 –在这种情况下，该生物由于基因突变而无法生存。 因此，几乎不可能主动地为基因突变做出贡献或抵抗基因突变。
后续
本身没有基因突变的后期护理。 这是因为基因突变是遗传物质内部的过程，这是医生无法企及的。 突变是先天的，并导致或多或少的严重影响。 或获得了基因突变，这与生殖细胞至多相关。 但是，很难证明这一点。 如果是具有较高遗传几率的基因突变， 铅 对于疾病，计划生育可以作为个体随访的一部分。 因此，受影响的个体可以自愿避免生育具有相同突变的孩子。 在极少数情况下可以进行治疗。 在这里必须权衡个别情况。 否则的话 措施 指可能与基因突变有关的各种疾病和综合症。 例如，这些措施包括镰状细胞的后续护理 贫血 or 血友病。 由基因突变引起的其他情况也不需要 措施 完全没有。 例如，这适用于色觉不足或镰状细胞的杂合变体 贫血。 后者几乎没有限制，但带来了抵抗力 疟疾。 同时，大多数基因突变仍然没有引起人们的注意，因此不能得到治疗，也不适合进行随访。
你可以做什么
基因突变自助的可能性取决于受损的基因及其对生物的影响。 通常，患者无法通过自己的努力实现疾病的改变。 自我修复能力对遗传易感性没有影响。 日常生活中的帮助常常在于 学习 处理基因突变的好方法。 这通常适用于患者及其近亲。 尽管存在所有障碍，仍应促进和稳定其幸福感和生活质量。 措施 至 减轻压力 极大地帮助。 这可以通过与治疗师，朋友或亲戚交谈来完成。 共同的交流传达了安全感，并赋予了新的活力。 此外， 松弛 方法有助于建立或维持精神 实力。 在自助小组中，受影响者可以交流思想， 在 关于他们在日常生活中的经历。 改善生活习惯的提示和建议可以帮助您建立新的信心。 他们还提倡乐观思考。 具有基因突变的患者通常无法依靠自己的帮助来完成日常工作，因为他们无法独立执行许多程序。 因此，亲戚应尽早关注患者有成功机会的活动。 通过承认自己的能力来建立和促进自尊。
