术语贮积病是指以各种物质在器官或细胞中沉积为特征的一组疾病。 例如，贮藏病包括脂质沉积症或含铁血黄素沉积症。
什么是贮藏病？
贮藏病可以以不同的形式和表现形式发生。 然而，所有疾病都有一个共同点，即物质都储存在细胞和器官中。 根据沉积部位和物质，会出现不同的症状。 在糖原症中，储存在身体组织中的糖原只是不完全分解。 糖原病包括，例如，Hers 病或 Pompe 病。 在粘多糖症 (MPS) 中，糖胺聚糖积聚在溶酶体中。 因此 MPS 属于溶酶体贮积病 (LSD) 组。 这些包括亨特综合征或 Sanfilippo 综合征。 脂质沉积这一统称涵盖了与组织和细胞中脂肪异常积累相关的遗传性代谢疾病。 典型的脂质沉积症是沃尔曼病和尼曼-皮克病。 鞘脂沉积症是遗传性贮积病，其中鞘脂在细胞中积累。 法布里病或 戈谢病 是鞘脂沉积症。 最著名的贮积病是含铁血黄素。 在含铁血黄素沉着症中， 铁 沉积在生物体中。 在淀粉样变性中，发生蛋白质原纤维的细胞内和细胞外沉积。
原因
许多贮藏病是遗传性的。 例如，糖原贮积病通常是基于酶缺陷。 例如，在冯吉尔克病中， 葡萄糖-6-磷酸酶受损； 在樽井病中，它是磷酸果糖激酶。 大多数粘多糖病也是遗传的。 糖胺聚糖缺乏酶促裂解，导致在体细胞的溶酶体中积累。 许多脂质沉积是由于溶酶体的功能降低或缺陷所致。 因此，脂质被归类为溶酶体贮积病。 编码溶酶体的基因突变 酶 导致活动完全丧失。 结果，脂质代谢被破坏， 血脂 积聚在组织中。 与脂质类似，鞘脂沉积症也是由于溶酶体酶缺陷或酶缺乏所致。 含铁血黄素可以是后天的或先天的。 获得性含铁血黄素的发生是由于 铁 录取。 特别是， 血液 输血或输血红细胞浓度会增加 铁 在身体里。 遗传 血色病另一方面，是一种常染色体隐性遗传疾病。
症状，投诉和体征
在糖原贮积病中，症状变化很大。 有扩大 心, 肝，或肾脏。 受影响的个体通常是低血糖的。 血 血脂水平升高。 高尿酸血症 也可能发生。 随着疾病的进展，经常会出现出血性素质。 在含铁血黄素中，毒性细胞损伤是由铁沉积在器官中引起的。 在里面 肝, 血色病 导致 肝 肝硬化。 肝脏的风险 癌症 也显着增加。 在胰腺中，纤维化导致 胰岛素 不足，导致 糖尿病 的。 在里面 心, 铁沉积导致 心律失常 在最坏的情况下 心脏衰竭。 在 关节，出现所谓的假痛风。 男性有以下风险 不孕不育. 淀粉样变性与尿中蛋白质排泄增加（蛋白尿）、神经病、 痴呆, 肝脏肿大, 脱发 和联合投诉。 还有肝肿大 脾 在脂质中。 此外，观察到精神运动衰退。 在儿童中，发育障碍， 失去听力及 痉挛 发生在生命的第一年内。
疾病的诊断和病程
通常非常典型的症状提供了存在贮积病的初步线索。 根据疑似诊断，进行各种检查。 成像技术，如 X-射线测试, 超声波、CT 或 MRI 提供器官损伤或器官增大的证据。 实验室诊断，各种 血液 参数如 葡萄糖, 肌酸 激酶、铁或 蛋白质 可以确定。 在实验室中确定哪些参数取决于疑似诊断和出现的症状。 通常，一个 活检 受影响的器官和组织可以确认诊断。 例如，在淀粉样变性的情况下，火腿现象 脾 在中找到 活检. 切片的外观 脾 由于结合了蛋白质原纤维，这让人联想到切片的火腿。
Complications
一般来说，贮积病的确切并发症和症状在很大程度上取决于其严重程度以及哪些成分不能储存在细胞中。 出于这个原因，在大多数情况下不可能进行一般预测。 然而，那些受影响的人患有严重的肝脏肿大或 心 由于这种疾病，所以 疼痛 可发生于这些器官。 同样，肾脏也可能受到肿大的影响。 在进一步的过程中，肝脏因疾病而受损，受影响的人死亡。 同样，会出现心律紊乱，患者可能会经历 心脏衰竭. 在许多情况下，贮积病还会导致心理症状和发育障碍。 尤其是在儿童中，这种疾病可以 铅 到严重的疾病。 贮积病的治疗始终取决于基础疾病。 没有特别的并发症。 但是，如果器官已经受损， 移植 或手术可能是必要的。 可能，受影响人的预期寿命将显着缩短。
你什么时候应该去看医生？
贮藏病应始终由医生进行评估和治疗。 由于这种疾病不会发生自愈，因此必须咨询医疗专业人员。 只有适当的医疗才能防止进一步的并发症。 在大多数情况下，患有贮积病的患者需要终生治疗。 如果出现以下症状，应咨询医生 内部器官. 在大多数情况下，患者的血液值偏离正常值。 这也会影响心脏，在最坏的情况下，可能会发生完全功能不全，导致死亡。 在很多情况下， 脱发 可能表明患有贮积病，尤其是儿童可能患有发育障碍，甚至 痉挛. 如果出现这些症状，无论如何都必须咨询医生。 全科医生可以检测到贮积病。 进一步治疗本身取决于确切的投诉及其严重程度，并由专家进行。
治疗与疗法
治疗 取决于基础疾病。 例如，遗传性血色素沉着症可通过放血治疗 治疗. 取而代之的是放血， 献血 也可以定期进行。 或者，药物 去铁胺 用来。 一个低铁 饮食 也可以对疾病的进程产生积极的影响。 如果早期发现，患者 血色病 有正常的预期寿命。 淀粉样变性通过药物治疗 利尿剂, ACE抑制剂，CSE 抑制剂，和 胺碘酮. 患者可能需要额外的 透析. 插入一个 起搏器 也可能需要。 在脂质沉积中，没有因果关系 治疗 通常是可能的。 根据形式，患者死于 童年. 对症治疗旨在预防 吸收 以及脂肪和胆固醇的积累。 他汀类药物例如，用于此目的。 对于许多贮积病，在第一个症状出现之前开始治疗很重要。 通过这种方式，通常可以对疾病的进程产生积极的影响。 很少有储存障碍是可以治愈的。
预防
因为大多数贮藏病是遗传的，所以预防是不可能的。 只有通过控制输血和协同补铁才能预防获得性含铁血黄素沉着症。
后续
在大多数情况下，唾液疾病的直接随访选择是有限的。 在许多情况下，疾病本身无法通过因果关系治疗，因为它通常是遗传性的。 流程条件.因此，受影响的人最好尽早就医。 如果一个人想要孩子，首先应该进行基因检查和咨询，以防止贮积病的复发。 这种疾病不可能自行治愈，因此受影响的人应该在出现这种疾病的最初症状和体征时联系医生。 在大多数情况下，这种疾病可以通过服用各种药物而得到比较好的缓解。 应始终遵守定期摄入量和规定的剂量，以适当限制症状。 同样，如果有任何问题或副作用，应始终先咨询医生。 此外，定期检查和检查对于定期监测贮藏病的当前状态非常重要。 如果贮积病得到治疗，患者的预期寿命通常不会减少。
你可以做什么
在日常生活中，应避免任何超负荷或身体劳损的情况。 在出现过度劳累的最初迹象时，受影响的人需要休息和缓解。 定期休息有助于防止任何不适。 这种疾病代表了生物体应对它的挑战。 因此，在自助方面，应尽一切努力建立救济情况。 应避免压力源，情绪稳定很重要。 两者都有助于最大限度地减少对心律的干扰。 同时，机体器官或功能的压力降低。 松弛 诸如的技术 瑜伽 or 冥想 帮助建立内心的稳定。 如果病程不利，受影响人的预期寿命就会减少。 因此，受影响的人应提前充分了解可能的发展并采取任何预防措施。 这会导致在某些情况下减少超负荷的心理状态。 这 饮食 必要时应进行审查和优化。 脂肪的摄入和 胆固醇 应该避免，因为这些 铅 以增加症状。 一个健康均衡的 饮食 将有助于减轻不利影响 健康 效果。 此外，在新鲜空气中进行充足的运动同样有利于稳定身体的防御系统。
