Desbuquois综合征：原因，症状与治疗
Desbuquois 综合征是一种罕见的先天性骨软骨发育不良。 主要症状是严重身材矮小，脊柱弯曲和四肢缩短。 除了物理治疗措施外，手术矫正程序主要用于治疗。 什么是 Desbuquois 综合征？ 骨软骨发育不良是骨骼发育不良和软骨发育不良的疾病组。 这些组织缺陷包括 Desbuquois 综合征、…… Desbuquois综合征：原因，症状与治疗
基因治疗
塞巴斯蒂安综合症：原因，症状与治疗
塞巴斯蒂安综合征是一种与 MYH9 相关的疾病，是一种先天性症状复合体，其主要症状是由突变引起的出血倾向。 已经观察到家族集群。 对于大多数患者来说，过上正常生活不需要长期治疗。 什么是塞巴斯蒂安综合征？ 一组潜在的先天性遗传病…… 塞巴斯蒂安综合症：原因，症状与治疗
坎波米勒发育不良：原因，症状与治疗
Kampomele 发育不良是一种与突变相关的畸形综合征。 骨骼发育不良、身材矮小和呼吸发育不良是图片的特征。 大约 XNUMX% 的患者在出生后的最初几周内存活下来，并接受对症手术治疗以纠正他们的畸形。 什么是Camomelic发育不良？ 畸形综合征是不同组织器官畸形的先天性组合。 经常， … 坎波米勒发育不良：原因，症状与治疗
蓝尿布综合症：原因，症状与治疗
蓝尿布综合征是一种先天性代谢障碍，以色氨酸吸收不良为主要症状。 肠道吸收不足导致肾脏转化和排泄，导致尿液变蓝。 治疗相当于静脉注射色氨酸补充剂。 什么是蓝尿布综合症？ 蓝尿布综合症也被称为... 蓝尿布综合症：原因，症状与治疗
FG综合征：原因，症状与治疗
FG 综合征是一种 X 连锁异常。 受影响的个体患有维生素 D 受体缺陷，因此会出现多方面的症状，例如发育迟缓、肌肉无力、斜视和感音神经性听力损失。 治疗是对症的。 什么是 FG 综合征？ 染色体畸变也称为染色体异常。 它们是染色体的结构或数量变化…… FG综合征：原因，症状与治疗
基因疗法：治疗，效果和风险
在基因治疗中，将基因插入人类基因组以治疗遗传性疾病。 基因治疗通常用于不同的疾病，如 SCID 或败血性肉芽肿病，这些疾病无法通过常规治疗方法控制。 什么是基因治疗？ 基因疗法涉及将基因插入人类基因组以治疗遗传性疾病。 … 基因疗法：治疗，效果和风险
卡尼复合体：原因，症状与治疗
Carney 综合征患者有传导性激素失衡和粘液瘤的症状。 该疾病是一种与突变相关的遗传性疾病。 治疗是对症支持，主要包括手术切除或监测粘液瘤和其他肿瘤。 什么是卡尼复合体？ 所谓的粘液瘤是由未成形的结缔组织和粘液凝胶状物质组成的良性肿瘤。 …… 卡尼复合体：原因，症状与治疗
肌脂瘤：原因，症状与治疗
肌脂肪瘤是脂肪和肌肉组织的良性肿瘤，主要发生在腹部和骨盆区域。 原因似乎是一种基因突变，这种突变对女性的影响比对男性的影响更大。 治疗相当于手术切除。 什么是肌脂肪瘤？ 肿瘤主要根据其恶性程度和…… 肌脂瘤：原因，症状与治疗
啮齿动物综合症：原因，症状与治疗
啮齿动物综合征是一种先天性畸形综合征，属于肢端骨发育不良组。 症状复合体基于 SF3B4 基因的突变，该基因编码剪接机制的组成部分。 治疗纯粹是对症治疗。 什么是啮齿动物综合症？ 肢端骨发育不良是先天性骨骼发育不良中的一组疾病…… 啮齿动物综合症：原因，症状与治疗
豹综合症：原因，症状与治疗
LEOPARD综合征与Noonan综合征密切相关，以皮肤和心脏畸形为特征，可能伴有耳聋和发育迟缓等症状。 该综合征的原因是 PTPN11 基因突变。 受影响个体的治疗是对症的，主要集中在心脏缺陷上。 什么是豹... 豹综合症：原因，症状与治疗
I细胞疾病：原因，症状与治疗
I-细胞病是一种溶酶体粘脂病。 贮积病是由第 23.3 号染色体上基因位点 q12 的 GNPTA 基因突变引起的。对症治疗主要是给予双膦酸盐。 什么是I细胞病？ 贮积病的特点是各种物质在人体细胞和器官中沉积。 … I细胞疾病：原因，症状与治疗
