In 基因 治疗将基因插入人类基因组以治疗遗传性疾病。 基因 治疗 通常用于常规治疗方法无法控制的独特疾病，例如SCID或败血性肉芽肿病。
什么是基因疗法？
基因 治疗 涉及将基因插入人类基因组以治疗遗传性疾病。 基因疗法是将基因或基因组片段插入人体细胞。 它旨在补偿遗传缺陷，以治疗遗传性疾病。 通常，可以在体细胞基因疗法和种系疗法之间进行区分。 在体细胞基因疗法中，以这样的方式修饰身体细胞，即仅修饰要治疗的身体组织的细胞的遗传物质。 因此，修改后的遗传信息不会传递给下一代。 另一方面，在几乎所有国家都禁止的种系疗法的背景下，在种系的细胞中发生了遗传信息的修饰。 另外，根据治疗策略，在替代疗法（替换有缺陷的基因组片段），附加疗法（增强特定基因功能，例如免疫防御）之间有区别。 癌症 or 传染性疾病）和抑制疗法（致病基因活性失活）。 另外，因为基因序列可以永久地或在有限的时间内插入靶细胞，所以基因治疗的效果可以是永久的或暂时的。
功能，效果和目标
一般而言，基因疗法旨在使靶细胞合成生物体必不可少的物质（包括 蛋白质, 酶），将残缺的基因替换为完整的基因。 遗传物质的替代可以在体外进行（离体）。 为此，从患病者身上取出具有待治疗缺陷的细胞并配备完整的基因。 然后将修饰的细胞重新引入患病的人中。 可以通过多种方法确保基因向细胞内的转运。 在所谓的化学转染中，电连接会影响 细胞膜 以治疗性基因可以进入细胞内部的方式。 从物理上讲，经过修饰的遗传物质可以通过显微注射或电脉冲进入细胞内部，从而引起细胞的暂时通透性。 细胞膜 （电穿孔）。 此外，可以将修改后的信息以小巧的方式射入牢房内部 金 珠子（粒子枪）。 在通过红细胞重影进行转染的过程中， 红细胞 （红 血液 具有治疗基因的细胞）在溶液中裂解。 这导致细胞膜短暂打开，基因序列可以进入。 随后，修改 红细胞 与靶细胞融合。 另外，转基因 病毒 可以通过称为转导的过程注入。 自从 病毒 依靠宿主的新陈代谢来复制，它们可以通过将新的健康遗传物质引入靶细胞来充当所谓的基因轮渡。 DNA，RNA尤其是逆转录病毒用于转导过程。 合适的靶细胞包括 肝 细胞，T细胞（T淋巴细胞）， 骨髓 细胞。 基因疗法主要用于重症 免疫系统 诸如SCID的疾病（缺陷 T淋巴细胞）或败血性肉芽肿（有缺陷 中性粒细胞粒细胞）。 此外，它代表了一种可能的替代疗法，适用于严重的肿瘤 传染性疾病 例如艾滋病毒， 肝炎 B和C， 肺结核 or 疟疾，因此仍在临床上探索治疗的可能性，尤其是对于HIV和 肺结核。 在自体造血干细胞上用逆转录病毒进行基因治疗转导是β地中海贫血（受损的β-珠蛋白合成）的一种特殊可能性。
风险，副作用和危害
尽管基因疗法只能治疗少数几种疾病，但另一方面，由于该疗法的发展阶段很低，因此在很多情况下无法完全评估其风险。基因疗法中最大的风险是以前无方向性地整合该疗法的风险。基因序列进入靶细胞。 如果不正确地整合到靶细胞的基因组中，则完整基因序列的功能可能会受到损害，并且在必要时可能引发其他严重疾病。 例如，与插入的基因相邻的原癌基因可以被激活，这会损害正常的细胞生长并触发 癌症 （插入诱变）。 在巴黎的一项研究中观察到了相应的结果。 最初取得成功后，事实证明一些接受基因疗法治疗的儿童 白血病。 此外，该 免疫系统 可以将修饰的靶细胞标记为外源并攻击它们（免疫原性）。 最后，在转导的情况下 病毒，存在接受基因疗法治疗的人被其渡轮感染的野生型病毒感染的风险，并且这将动员基因组中的基因修饰序列达到一定程度（动员）。 ），它可以整合到不希望出现的位置并带来相应的后果。
