先天性输精管双侧发育不全是先天性的 流程条件 两侧均没有雄性输精管。 这 流程条件 通常用缩写CBAVD指代,或者单独出现或与轻度相关 囊性纤维化。 输精管的先天性双侧发育不全是以常染色体隐性方式遗传给儿童的。
什么是先天性输精管双侧发育不良?
输精管先天性双侧发育不全是由CFTR上发生的基因突变引起的 基因。 原则上,先天性输精管双侧发育不全代表轻度变体 囊性纤维化。 但是,与该疾病的经典形式不同,输精管的先天性双侧发育不全通常仅缺少输精管。 精子通常以与健康个体相同的方式在患病患者中形成睾丸。 但是,由于完全没有输精管, 精子 在先天性输精管双侧发育不良中,几乎不能向外流出。 相反,他们只输入 附睾。 在某些情况下,输精管的先天性双侧发育不全不仅缺乏输精管,而且还缺少精囊。 在某些情况下,尿路会受到畸形的影响。 输精管先天性双侧发育不全的患病率约为0.6%至XNUMX%。 如果个体患有无精症,则大约三分之二的患者在先天性输精管双侧发育不全中找到原因。
原因
在大多数情况下,输精管先天性双侧发育不全是由CFTR上的特定基因突变引起的 基因。 患有先天性输精管双侧发育不良的患者中有90%至XNUMX%具有这种基因突变。 此外,还存在其他突变,有时会引起先天性输精管双侧发育不良。 但是,这些发生的频率要低得多。 目前尚不清楚先天性输精管双侧发育不全的确切发病机理。 例如,目前尚不知道为什么 基因 所谓的CFTR会导致两侧都没有输精管。 研究人员认为胎儿输精管的发育受到损害。 输精管先天性双侧发育不全的另一个原因被认为是导管阻塞,形成了粘稠的分泌物。
症状,投诉和体征
先天性输精管双侧发育不全的特征在于受影响的个体在两侧均缺乏输精管。 先天性输精管双侧发育不全的是输精管。 有生殖器的人 囊性纤维化 将疾病传染给他们的孩子。 另外,后代的囊性纤维化发生率高于平均水平。 先天性输精管双侧发育不全的典型特征是精液几乎不转运到外部,而仅转运到精子。 附睾,由于缺乏输精管。
疾病的诊断和病程
在受影响的患者中诊断出先天性输精管双侧发育不全的年龄因人而异。 然而,迟早,在患有先天性输精管双侧发育不全的大多数个体中,出现了输精管和精管阻塞的证据。 全科医生通常在初步病史和检查后将患者转介给泌尿科医生。 病人访谈主要集中于该疾病的家族易感性以及所表现的症状。 通过这种方式,医生越来越多地缩小了疾病的范围。 在临床检查期间,表现为 精子图 起决定性作用。 输精管的先天性双侧发育不全主要由无精子症识别,这表示精管阻塞。 这 精子图 还显示出较低的pH值并降低了 浓度 of 果糖。 该 体积 射精的数量通常也极低。 但是原则上,许多患有先天性输精管双侧发育不全的人的荷尔蒙状态正常。通过基因测试可以可靠地诊断先天性输精管双侧发育不全。 这涉及检测CFTR基因上的突变。
Complications
男性不存在两个输精管是先天性遗传缺陷。 这被认为是轻度的囊性纤维化形式。 然而,生殖器囊性纤维化缺乏典型 囊性纤维化的症状。 男性遗传缺陷通常首先由家庭医生发现。 通常, 无法实现生育的愿望 是去看医生的原因。 由于先天性输精管双侧发育不全(CBAVD)可以通过遗传物质传给后代,仅出于这个原因,就需要进一步拜访医生。 通常,还会出现其他症状,需要治疗或纠正。 在大多数情况下,泌尿科医师是合适的联系对象。 通过一个 精子图,主治医师可以确定是否存在无精症 精子 体积。 但是,只有基因检测才能可靠地确定输精管先天性双侧发育不全的存在。 手术上,这种遗传缺陷的影响尚无法纠正。 这将需要 移植 输精管。 在这方面,转介给另一位医生是没有意义的。 一个 人工授精 另一方面,实验室可以显示人工授精的可能性。 但是,必须考虑遗传缺陷的可传播性。 它会在后代引起囊性纤维化。 基因工程 尚未准备在这里进行干预。 以后,在这种遗传缺陷的情况下,有可能进行基因修复。
你什么时候应该去看医生?
输精管的先天性双侧发育不全是一种严重的遗传疾病,如果不及时治疗会引起严重的心理问题。 受影响的个人应立即就医,或将患病的孩子介绍给儿科医生。 如果发现没有输精管中的一个或两个,则必须寻求医疗建议。 泌尿道的其他畸形也应由医疗专业人员进行检查。 如果由于以下原因引起心理问题 不孕不育,必须咨询治疗师。 治疗性治疗可以帮助患病者适应疾病。 流程条件 和 无法实现生育的愿望。 受影响者的第一联络点是家庭医生或泌尿科医师。 为了可能 人工授精,必须去专门诊所。 生殖器囊性纤维化患者将其疾病遗传给孩子。 对孩子进行早期检查发现可能存在畸形,并允许父母安排医疗预约和进一步治疗 措施 在早期阶段。
治疗与疗法
原则上,不可能通过手术干预来治疗或治愈先天性输精管双侧发育不全。 但是,受影响的男人可以选择通过以下方式实现对孩子的可能渴望: 人工授精。 在这种情况下, 精子 被胞浆内注射。 因此,原则上,仅在有孩子的情况下才需要治疗先天性输精管双侧发育不全。 但是,应该记住,患者的后代特别容易患囊性纤维化。
展望与预后
输精管的罕见单侧或较常见的先天性双侧发育不全可能是生殖器囊性纤维化的后遗症,也可能没有明确的病因。 两种输精管的遗传缺失或囊性变化导致 不孕不育。 男性精子通常在 睾丸。 但是,如果没有输精管,它们只能到达 附睾。 如今, 不孕不育 治疗可以改善患有先天性双侧输精管血管发育不良的男性的预后。 这涉及 胞浆内精子注射 睾丸后 活检 已执行。 或者,可以从射精中收集单个精子,以确定发育不全的严重程度。 在输精管完全变性的情况下,预后较差的原因有两个。 首先,先天性输精管双侧发育不良的男性不能通过常规方法使之肥沃,从技术上来说,可以去除完全无功能的输精管并移植新的输精管。 但是,仅很少执行此操作。 其次,该疾病是遗传性的。 因此,它也可以传播给雄性后代。 在这方面,当发生先天性输精管双侧发育不良时,是否应考虑全部考虑后代是值得怀疑的。
预防
根据目前的知识,输精管先天性双侧发育不全是由基因突变引起的,尤其是CFTR基因上的突变。 因此,即使在新生婴儿中也没有输精管。 因此,没有预防先天性输精管双侧发育不全的选择。 但是,医学研究人员目前正在研究治疗各种遗传性疾病的方法。
后续
由于该疾病是先天性疾病,因此通常无法完全治愈,因此在这种情况下,受影响的人始终依赖医疗检查和治疗,因此不会出现进一步的并发症,也不会使症状进一步恶化。 如果受影响的人或父母希望生孩子,则基因检测和咨询可以提供信息,以防止该病在后代中复发。 通常,早期诊断对疾病的进一步发展总是具有积极作用。 在大多数情况下,可以通过手术干预来缓解症状。 在任何情况下,受影响的人都应在进行此类手术后休息,不要进行任何身体或压力大的活动。 为了实现对孩子的希望,可以使用人工授精。 但是,在这种情况下,必须在追求生育意愿之前进行基因检查。 通常,不再 措施 后续护理是必要的。 在大多数情况下,该疾病也不会降低或限制受影响人的预期寿命。
你可以做什么
先天性输精管双侧发育不良通常不会引起任何身体症状。 治疗 以及任何自助 措施 专注于接受不孕症,并尽量减少对患者心理的影响。 这是通过以下方式实现的 治疗 专业诊所中的培训课程,自助小组和咨询课程。 不育男人也经常与配偶发生冲突。 婚姻咨询可以帮助调解冲突,并向受影响的人们展示实现其生育意愿的选择。 成功的采用或类似的替代方法极大地减轻了不仅影响男人,而且影响他们的伴侣的心理不适。 如果尽管采取了所有措施,仍然无法实现生育孩子的愿望,那么受影响的人通常会感到沮丧和沮丧。 任何心理问题都应绝对与治疗师讨论并解决。 患有因畸形而导致的自卑感和其他心理问题的受感染者也应寻求治疗。 最好与心理学家或负责的家庭医生讨论哪些措施和步骤详细有用。