MUTYH相关性息肉病：原因，症状与治疗
MUTYH 相关息肉病与腺瘤性家族性息肉病密切相关，是由基因突变引起的。 患者患有具有变性风险的多发性结肠息肉。 定期结肠镜检查是强制性的。 什么是 MUTYH 相关性息肉病？ 息肉病是中空器官的息肉病。 息肉是在胃肠道中更频繁发生的粘膜外露，…… MUTYH相关性息肉病：原因，症状与治疗
基因治疗
马查多-约瑟夫病：原因，症状与治疗
马查多-约瑟夫病是一种神经退行性疾病，属于脊髓小脑共济失调组。 该疾病的原因是一种以常染色体显性遗传方式传递的基因突变。 迄今为止，只有物理和职业治疗等支持性治疗可用。 什么是马查多-约瑟夫病？ 神经退行性疾病的特征在于……的病理过程 马查多-约瑟夫病：原因，症状与治疗
浮港综合症：原因，症状与治疗
浮港综合症是一种从出生就影响患者的病症。 浮港综合症在人群中出现的平均频率相对较低。 这种疾病的典型特征是身材矮小，面部异常。 此外，患有浮港综合症的人的语言能力发育迟缓。 什么是浮港综合症？ … 浮港综合症：原因，症状与治疗
猎人疾病：原因，症状与治疗
亨特氏病属于粘多糖贮积症 (MPS)。 它以 x 连锁隐性方式遗传，因此几乎只影响男孩和男人。 病程因患者而异。 什么是亨特病？ 亨特病是一种遗传性溶酶体贮积症，其中皮肤素和硫酸乙酰肝素的降解受损。 两者… 猎人疾病：原因，症状与治疗
克拉伯病：原因，症状与治疗
Krabbe 病是一种遗传性贮积病，可导致神经系统脱髓鞘。 它是由染色体突变引起的。 迄今为止，这种疾病是无法治愈的。 什么是克拉伯病？ Krabbe病是脑苷脂家族中一种罕见的贮积病。 该疾病也称为球状细胞脑白质营养不良。 该病名为…… 克拉伯病：原因，症状与治疗
Clouston综合征：原因，症状与治疗
Clouston 综合征是一种外胚层发育不良。 它是由常染色体显性遗传突变引起的。 没有可用的病因治疗。 什么是克劳斯顿综合征？ 发育不良是各种组织的畸形。 外胚层发育不良的异质性疾病组包括与外子叶结构畸形相关的遗传缺陷。 ……的外子叶 Clouston综合征：原因，症状与治疗
下颌骨发育不良：原因，症状与治疗
下颌骨发育不良是一种先天性畸形综合征，与骨骼异常相关，以常染色体隐性方式遗传。 已知两种不同类型的疾病，由两种不同基因的突变引起。 病因治疗尚不存在。 什么是下颌骨发育不良？ 在医学上，发育不良是人类的先天畸形…… 下颌骨发育不良：原因，症状与治疗
Gollop-Wolfgang综合征：原因，症状与治疗
Gollop-Wolfgang 综合征是一种复杂的畸形，其特征是胫骨发育不全或特征性的分手等症状。 该综合征可能有遗传基础。 治疗选择包括矫形、重建和修复步骤。 什么是 Gollop-Wolfgang 综合征？ Gollop-Wolfgang 综合征是四肢先天性畸形之一。 症状的复杂性首先是…… Gollop-Wolfgang综合征：原因，症状与治疗
Hornstein-Knickenberg综合征：原因，症状与治疗
Hornstein-Knickenberg 综合征是一种与 mTOR 信号链元件突变相关的遗传疾病。 因为这条信号链会影响细胞的生长和死亡率，突变表现在多种细胞增殖中。 肿瘤表现为多系统疾病。 什么是 Hornstein-Knickenberg 综合征？ Hornstein-Knickenberg 综合征于 20 世纪由德国皮肤病学教授 Otto 首次描述…… Hornstein-Knickenberg综合征：原因，症状与治疗
Pelizaeus-Merzbacher病：原因，症状与治疗
Pelizaeus-Merzbacher 病是一种遗传性脑白质营养不良伴神经实质退化。 受影响的个体患有与突变相关的髓鞘形成障碍，主要导致运动和智力缺陷。 该疾病的治疗仅限于物理治疗和心理治疗的支持措施。 什么是 Pelizaeus-Merzbacher 病？ 脑白质营养不良是遗传性代谢疾病，其中… Pelizaeus-Merzbacher病：原因，症状与治疗
Birt-Hogg-Dube综合征：原因，症状与治疗
Birt-Hogg-Dube 综合征是一种基于 FLCN 基因突变的常染色体显性遗传病。 患者患有多处皮肤病变、肺囊肿和肾肿瘤。 治疗仅限于对症切除，并在必要时对肿瘤进行随访。 什么是 Birt-Hogg-Dube 综合征？ 遗传性疾病是由一个或多个基因突变引起的病症…… Birt-Hogg-Dube综合征：原因，症状与治疗
髓鞘造血：原因，症状与治疗
在 melorheostosis 中，四肢骨骼完全或按比例增厚，而患者没有注意到。 只有在极少数情况下，肌肉水肿、生长障碍或运动受限才会变得明显。 对症治疗仅限于有实际症状的患者。 什么是色素沉着症？ 骨密度或结构发生更具体变化的疾病是一个广泛的群体…… 髓鞘造血：原因，症状与治疗
