在结肠造血术中， 骨头 没有患者注意，四肢的全部或部分增厚。 仅在极少数情况下，才会出现肌肉水肿，生长障碍或运动受限。 有症状的 治疗 仅限于具有实际症状的患者。
什么是结肠造血？
在以下方面有更具体改变的疾病 骨密度 结构或结构是一个广泛的群体，包括许多个体疾病，并且在临床上可以表现为各种各样的表现。 这样的一种表现是结肠造血。 这 流程条件 也被称为莱里综合症（Lérisyndrome），最早在20世纪被描述。 巴黎神经病学家安德烈·莱里（AndréLéri）被认为是第一个描述者，并以他的名字介绍了莱里综合症。 蜜囊异位症表现为骨骼增厚，通常在四肢。 该综合征有时被称为间充质增生，因此与胚胎间充质组织异常有关。 表现可能发生在任何年龄。 每1000000万人中只有不到XNUMX例患病，因此血液异位造血病极为罕见 流程条件。 蜡质蜡病和蜡质骨病的临床术语通常与骨髓造血术同义，并形象地描述骨骼的结构变化。
原因
蜡质骨病可能偶发。 迄今为止尚未发现家族簇。 因此，尚未确定一种继承方式，并且根据迄今为止的案例认为这种方式不适用。 然而，遗传因素似乎是疾病的基础，导致骨骼组织的结构变化和功能受损。 直到最近，骨骼变化才被链接到特定的 基因 首次。 目前，医学怀疑LEMD3 / MAN1中存在突变 基因 作为疾病的原因。 这 基因 DNA中编码内核膜的蛋白质元素。 这是双层膜的内部，因为它包围了细胞核的内部，并控制了血浆和细胞质之间物质的运输。 上述基因的突变降低了核膜的功能，因此阻碍了核浆与细胞质之间的物质交换。 导致突变的因素尚未阐明。 可能性包括，例如，暴露于毒素或 营养不良 ，我们将参加 怀孕.
症状，投诉和体征
尽管这是一种先天性疾病，但大多数骨髓增生病患者直到成年后期才表现出症状。 通常，他们一生都没有症状，并通过偶然发现接受诊断。 在其他情况下，症状复合体通过皮肤变化而较早地表现出来。 因此，真皮组织的纤维化可能会出现在皮肤上。 皮肤 在改变的骨骼结构上。 此外，有些患者在受影响的骨骼区域出现肌肉水肿，并伴有肌肉增厚和损伤， 筋 or 关节。 特别是， 关节 所以受影响有时也会引起 疼痛 或肌肉非自愿性挛缩。 少见的血液循环变少的患者表现出生长障碍，因为 骨头 例如，桥接生长板。 骨髓造血术的所有变化都优先发生在四肢中。 仅在绝对例外的情况下，该疾病的皮肤和骨骼症状才会在其他部位出现。 一些患者还从症状上注意到四肢的长度或畸形的差异。
诊断和疾病过程
由于骨髓造血术通常无症状，因此很少将其患者带到医生那里。 在大多数情况下，该疾病是偶然发现的 X-射线例如在X射线上作为骨骼的一部分 断裂 或意外。 这 X-射线测试 该图显示了皮肤瘤样有限的和条状样的硬化和凝结，类似于排出的蜡滴。 放射学上，医生必须排除疾病，例如 骨髓炎，骨质疏松症，骨小骨症或Buschke-Ollendorff综合征和 硬皮病。 这种排除可以例如通过分子遗传学分析来进行。如果可以得到LEMD3 / MAN1基因突变的证据，则认为已经确定了骨髓造血术的诊断。
Complications
蜜囊异位症并非在每种情况下均会引起症状或并发症。 在许多情况下，结肠造血不能 铅 症状，所以受影响的人与 流程条件 一生。 即使诊断是偶然的，如果受影响的人没有抱怨症状，也不必在每种情况下都开始治疗。 此外，血液异位造血可引起血管畸形。 皮肤 or 骨头。 这会对肌肉产生负面影响， 关节 特别地，使得患者的运动可能受到干扰。 结果，日常生活也受到极大限制。 在儿童中，结肠造血可以 铅 导致生长障碍，进而导致发育障碍。 肢体畸形或肢体不同长度的情况并不少见。 然而，这种疾病并未降低患者的预期寿命。 通过各种疗法和治疗方法可以很好地限制结肠造血术的症状 措施。 但是，在某些情况下，受影响者必须终生受到行动限制。 通常不可能预测该疾病是否会发生阳性过程。
你什么时候应该去看医生？
在结肠造血术中，许多患者直到成年后期才出现症状。 由于该病的特征是长期缺乏症状，因此没有受影响的征兆或警告信号，因此没有必要去看医生。 如果先天性疾病显示出运动功能的首要局限，则需要医生。 如果受影响的人的肌肉减少 实力，内部无力或骨头附近肿胀，应咨询医生。 如果手臂和腿不再能够像往常一样伸展或弯曲，则值得担心。 如果普遍存在运动受限或运动不规则的情况，应告知医生观察结果。 如果 疼痛 骨头，关节或 筋 发生时，应查明原因。 应调查和治疗水肿的形成或肌肉自愿性收缩失调。 如果由于投诉而导致事故和伤害的总体风险增加，则应进行日常生活的调整。 与医生一起制定治疗计划。 此外，受影响的人还会收到有关预防性护理的重要信息，并且需要 措施 在看医生的过程中。 骨骼畸形，骨骼系统异常以及四肢长度的差异应由医生检查。
治疗与疗法
尚无因骨髓肥大症患者使用的因果治疗方法。 该疾病目前被认为是无法治愈的。 虽然基因 治疗 目前正在探索各种方法作为因果疗法， 遗传病，他们还没有到达临床阶段。 遗传病 因此，目前只能对症治疗。 在结肠造血术中，关于这种好处的问题出现了。 治疗。 由于大多数患者直到生命终结都没有症状，因此在大多数情况下无需治疗。 但是，如果出现症状，则可以使用各种治疗方法。 例如，经常使用挛缩和骨骼来治疗活动受限和生长障碍 背带。 皮肤的皮肤症状和纤维化 皮肤 不一定需要被对待。 在大多数情况下，它们不会进一步影响患者，并且几乎永远不会发展成严重的现象。 因此，只要扩散 结缔组织 不会打扰患者，通常不应用任何疗法。 另一方面，应很好地治疗肌肉浮肿等症状。 这种治疗始终是药物治疗，例如，可能与药物治疗相对应。 管理 of 利尿剂.
展望与预后
迄今为止，这种疾病已经无法治愈。 遗传原因可能导致骨骼畸形。 但是，在大多数情况下，患者的预后是肯定的。 他们一生都没有症状。 问题被证明是次要的。一些科学家认为，典型的体征在20岁以后很少出现。因此，处于发育阶段的男孩和女孩被认为是危险人群。 如果出现症状，通常可以通过以下方法成功纠正 理疗 或手术。 只有在特殊情况下，医生才能执行 切断术。 骨髓造血术不会缩短寿命。 但是，患者可能不得不应对轻微或严重的运动限制。 结果，不能总是完全实现职业和私人目标。 可能会产生心理负担。 如果放弃治疗，通常没有任何不利之处。 这是因为大多数受影响的人没有或只有很少的投诉。 另一方面，如果出现并发症，则需要治疗。 拒绝提供此类帮助会导致无法行动。
预防
迄今为止，尚不清楚LEMD3 / MAN1基因突变的病因：即使突变本身只是最近才与疾病相关。 除非确定了致病因素，否则无法预防肠系膜造血术。
后续
由于迄今为止，血色异位症已被认为无法治愈，因此后续治疗的重点是稳定生活质量。 有时，受影响的人一生都不会出现任何症状。 事实证明该疾病的问题性质很小。 一些科学家认为，典型的体征很少在20岁以后出现。因此，处于发育阶段的男孩和女孩被认为是危险人群。 一般而言，建议受影响者及其亲属采取健康的生活方式，并保持平衡。 饮食 支持 免疫系统。 为了稳定，医生还将建议 松弛 和心理技巧，并建议尽可能多的休闲活动，这些活动应为受影响的家庭提供许多愉快的时光。 如果已经受过一次影响的父母怀有进一步生育孩子的愿望，建议他们进行详细的基因检查，以便提前确定生下另一名患该疾病的孩子的可能性。
你可以做什么
伴随药物治疗，那些受影响的人可以通过服用一些药物来减轻结肠造血症的症状。 措施 和 家庭的补救措施。 首先，一些一般性提示，例如轻松使用和避免 应力 申请。 由于生长障碍和行动受限常常伴随着幸福感低下，因此应采取适当的对策。 这可以是一个充实的爱好，但也可以是一个健康的生活。 饮食，锻炼或与朋友交谈。 最好与治疗师一起确定哪种策略在细节上有意义。 总的来说，椎间盘突出症患者应始终咨询心理学家，后者可以提供有关如何应对骨病的心理后遗症的更多技巧。 身体症状可以在天然制剂的帮助下进行治疗。 面包 可以通过抗炎等自然疗法缓解 魔爪 或舒缓 柳 吠。 山金车 以及相应的准备工作 同种疗法 帮助缓解更严重的疼痛。 如果出现水肿，应将患处冷却并升高。 有时 压力袜 还可以提供帮助，如果可能，应进行定制，并始终穿着。 草药的 提取物 从红藤叶或 七叶树 种子支持减少 水 保留。 七叶皂苷，芸香糖苷和 屠夫的扫帚 根。
