浮港综合症是 流程条件 从出生就影响患者。 浮港综合症在人群中的出现频率相对较低。 典型的疾病是 身材矮小 脸上异常。 另外，患有浮港综合征的人的语音能力发展迟缓。
什么是浮港综合症？
浮港综合症被一些医学专业人士称为“浮港矮人症”或“佩莱捷－勒伊斯蒂综合症”的同义词。 后一个名称是指首先描述了以下内容的两位医生 流程条件。 他们是来自美利坚合众国的两位医生。 在疾病过程中，受影响的患者患有面部区域的畸形以及特征 身材矮小。 的年龄 骨头 受影响的儿童的智力发育迟缓，言语的发展也减慢。 此外，还会出现该疾病的许多其他症状。 浮港综合症极为罕见。 迄今为止，仅记录了约50例这种疾病。
原因
关于目前可获得的研究结果和研究，尚不能对浮港综合征发展的原因做出明确的陈述。 该病的成因在很大程度上尚待探索。 但是，医学专家认为浮港综合征是一种主要由遗传引起的疾病。 在某些患有浮港综合征的家庭中，很明显该疾病是通过常染色体显性遗传传给家庭后代的。 但是，在大多数情况下，浮港综合症是偶发的。 目前估计该疾病的患病率小于1：1,000,000。 某些基因的突变对于疾病的发展是可以想象的，但是尚未发现这些基因的突变。
症状，投诉和体征
浮港综合症表现为多种典型的疾病症状。 特别的特点是 身材矮小 在大多数情况下，受影响的患者会遭受痛苦。 平均而言，患有浮港症候群的人 增长 最大高度为140厘米。 可以在面部看到该疾病的其他特征。 在这里，患者通常表现出明显的异常。 面部的特征是三角形。 这 鼻子 看起来比较大，鼻梁突出。 这 口 往往宽而嘴唇小。 相反，受影响患者的下巴很突出。 眼睛通常是深陷的。 经常， 过伸 的 关节 很容易。 患病个体的牙齿也可能包含在畸形中。 例如，患者在牙齿区域内牙齿过多。 上颚。 该 颈部 通常比较短。 有时，在解剖结构中发现异常 心。 除了浮港综合症的身体症状外，在许多情况下，受影响的患者还患有智力下降。 言语的发展缓慢。 受浮动港口综合症影响的人很难通过有限的语言表达自己。 他们说话时也会经常鼻腔化。
诊断
患有浮港综合征的个体的典型解剖异常通常已经表明该疾病的存在。 大多数症状在出生或年轻时就清晰可见。 受影响的患者的畸形对医生和父母都是显而易见的，因此需要进行适当的检查。 第一步是采取 病史 以及受影响的患者和未成年子女的监护人，由合适的医生进行。 在患者访谈期间，主治医生询问有关疾病发展的症状和可能的因素。 所谓的家族史很重要，因为浮港综合征是一种遗传病。 儿科医生和各种专业医生通常参与浮港综合症的诊断。临床检查收集有关浮港综合症存在的证据。 特别地，面部畸形表明该疾病。 放射线检查显示骨龄严重延迟。 一个重要的作用是 鉴别诊断，由此主要将浮港综合症与22q11单体症以及Rubinstein-Taybi综合症区分开。 此外，医师必须将症状与 白银-罗素综合症。
Complications
浮动港综合症导致严重程度不同的各种并发症。 在大多数情况下，患者患有面部畸形和身材矮小。 大多数患者也难以说话。 身材矮小是第一个并发症，并立即引起注意。 那些受影响的人只能达到140厘米的高度。 矮个子可以 铅 欺负和取笑，尤其是在儿童中间。 但是，成年人也受到浮港综合症的影响。 由于身材矮小，他们的自尊心下降，这可能 铅 至 抑郁.。 由于身材矮小，生活质量下降，日常生活更加困难。 畸形也可以转移到患者的牙齿上。 这些可以通过外科手术纠正。 在某些情况下， 心 也受异常影响。 在这种情况下，可能会发生各种并发症，从而影响 心。 由于浮港症候群，有轻微的智力障碍。 在这种情况下，无法进行普通演讲。 这个障碍也可以 铅 儿童和成人的自卑感和心理问题。 浮动港综合症无法治疗。 言语问题可以通过练习来解决。 此外，可以通过使用生长来减少矮小的身材 激素。 在这种情况下，不会发生其他并发症。
什么时候应该去看医生？
如果孩子出生时有面部异常和异常，应立即开始身体检查。 如果是住院分娩，这是由医院工作人员自动完成的。 如果分娩是在没有产科医生的情况下进行的，则迫切需要去看医生。 如果在进一步的生长和发育过程中出现不规则现象，应将其提交给医生。 如果亲朋好友和周围环境的人发现孩子与同龄人相比，身体发生了异常变化，则应由医生进行澄清。 增长下降，严重缩短 颈部 被认为令人担忧，应进行检查。 此外，如果孩子出现可察觉的情绪和精神问题，应咨询医生。 拒绝进食，有攻击性的举止或戒断倾向是应与医生讨论的不正常现象的征兆。 如果怀疑智力下降，建议将此观察结果提交给医生。 患有浮港综合征的儿童有能力过度伸展自己的 关节。 该过程被认为是不自然的。 同样不自然的是语音发展的严重延迟。 口语能力有限和缺乏语言理解能力使孩子有理由接受医生检查和治疗。
治疗与疗法
目前，尚无用于治疗浮港综合征的病因。 取而代之的是对症治疗。 因此，受影响的儿童通常会接受特殊教育和特殊支持。 物理治疗在某些情况下也是有用的。 有时一个 治疗 随着增长 激素 被认为。 尽管存在浮港症候群，但许多患者仍能获得较高的生活质量，并且能够部分地自己管理日常生活。 随着年龄的增长，面部异常变得越来越不明显。 由牙医定期检查以控制人数和 流程条件 牙齿，以便迅速纠正是可能的。
展望与预后
由于症状的多样性和严重性，很少发生的浮港综合症的前景不佳，身材矮小，言语问题和面部结构变化通常是该综合症的永久后果。 一种 治疗 到目前为止是不可能的。 充其量，可以通过生长来进行治疗 激素。 这可以在某种程度上减轻身材矮小的情况。 由于这种疾病主要是遗传性和先天性的，因此 基因 治疗 可以改善浮港综合征的预后。 然而，到目前为止，由于这种综合症的稀有性，开发适当疗法的兴趣还不是很明显。 这使预后恶化。 还应该注意的是，这种遗传改变可能会伤害更多的后代。 此外，与其他疾病的区分通常很困难。 另一个问题是在疾病过程中会出现并发症。 矮小的身材和明显的面部特征会导致受影响儿童的欺凌和挑逗。 萧条 可能是结果。 成功治疗此类疾病的预后 抑郁. 也很难。 毕竟，日常生活中的问题仍然存在。 如果牙齿未对准，则可通过外科手术至少部分改善浮港综合征的外观。 心脏异常的前景更糟。 关于言语问题，可以做一些事情。 成功的程度因人而异。
预防
浮港综合征尚无法预防。 为了预防 措施，目前尚缺乏有关抵消的确切原因的知识。 相反，浮港综合征的早期诊断对于及时为患病儿童提供足够的支持很重要。
后续
在大多数情况下，对于浮港综合症的受影响人来说，没有特殊的后期护理选择。 但是，这些症状通常也不是必须的，因为只能单纯地对症治疗症状。 但是，如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 建议您提前避免可能的综合症传播。 该疾病的异常和畸形可通过外科手术进行治疗。 没有特别的并发症，但是手术后患者应始终休息并照顾自己的身体。 病人应避免劳累或其他压力活动。 即使手术成功，也必须定期检查以确保完全康复。 在许多情况下，还必须服用激素。 重要的是要确保定期正确地摄取激素。 应始终遵循医生的指示，如有疑问，应咨询医生。 定期检查也可以相对较好地缓解牙齿的畸形。 通常，浮港综合征不会降低患者的预期寿命。
你可以做什么
漂浮港综合症的自助选择仅限于通过尽可能保持积极的基本态度，过上健康的生活方式以及优化休闲活动以提高生活质量来改善生活质量。 该疾病使患者无法通过自己的努力或基于自然的自我修复能力而获得缓解或恢复。 身体异常可以由外科医生纠正。 尽管如此，尽管付出了很大的努力，但视觉变化仍然可以与健康人直接比较。 因此，患者应该找到一种心理方法来仍然获得良好的生活质量。 由于浮港综合症对亲戚也是一个巨大的挑战，因此在日常生活中也应注意家庭成员的情感增强和建立自信心。 通过必要的考虑以及患者的护理或支持，他们会承受很重的负担并调整日常生活。 对于所有参与的人来说，追求健康会改善他们的幸福感 饮食，适当的运动并减少压力源。 这 免疫系统 被加强和内在 平衡 成立。 应注意根据个人规范可执行的方法，并且不代表过多的需求。充足的休息和节省对于所有人改善生活质量至关重要。
