MUTYH 相关息肉病与腺瘤性家族性息肉病密切相关，是由基因突变引起的。 患者患有多种 结肠 息肉 有退化的风险。 定期结肠镜检查是强制性的。
什么是 MUTYH 相关性息肉病？
息肉病是中空器官的息肉病。 息肉 是 黏膜 发生在胃肠道等部位的频率更高，在这种情况下被称为胃肠道息肉病。 特别是在胃肠道息肉病的背景下，存在具有遗传和遗传基础的不同疾病。 其中之一是常染色体显性遗传性 MUTYH 相关息肉病，也称为 MAP 或 MHY 相关息肉病。 该疾病直到 2002 年才被发现为一种独特的遗传性疾病。它表现为家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的临床减毒变体。 出于这个原因，研究人员自发现以来就假设该疾病的一般病程类似于 AFAP。 此外，患有轻度腺瘤家族性息肉病的患者现在在所有病例中高达 20% 被诊断出患有 MAP。 因此，MUTYH 相关息肉病可以广泛地被认为是腺瘤性家族性息肉病的最有利的子变体或近亲。 根据研究，大约百分之一的人口是这种疾病的携带者。
原因
MUTYH 相关息肉病的原因在于基因。 更具体地说，它是 MUTYH 中的一个突变 基因，它位于基因座 1p1-p34.3 的 32.1 号染色体上。 相关的碱基对 45,464,007 至 45,475,152 携带 16 个编码外显子。 母 MUTYH 基因 参与健康有机体中 DNA 修复蛋白的产生。 这就是所谓的 MUTYH 糖基化酶，它监测碱基对的形成。 在生理上，碱基对 基因 以两种不同的形式出现，因此由腺嘌呤和胸腺嘧啶或鸟嘌呤和胞嘧啶组成。 氧化后，碱基对伴侣发生变化。 例如，鸟嘌呤因此可以与腺嘌呤形成一对。 在健康的生物体中，DNA 修复蛋白会识别这一事件并修复错误。 在 MUTYH 基因突变的情况下，MUTYH 糖基化酶失去其正确形式，无法再充分执行其任务。 MUTYH 相关息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 因此，患者的兄弟姐妹遗传息肉病的风险为 25%。 在任何情况下，患者的孩子都会携带遗传性疾病。
症状，投诉和体征
MUTYH 相关息肉病患者患有 息肉 的 结肠. 息肉可能以多达 100 个的簇出现。然而，在某些情况下，仅报告了 XNUMX 个息肉。 与息肉有关 结肠 伴有出血等症状， 胀气，绞痛和 疼痛 在直肠区域。 此外， 便秘, 腹泻。 ，并且严重的体重减轻很常见。 尽管有时有相当多的 结肠息肉，该疾病被认为在其病程中比家族性腺瘤性结肠息肉病更温和。 无论如何，在多发性息肉中经常发现增生性或锯齿状腺瘤。 因此，增加的风险 癌症 与遗传病有关。 对于结肠癌的携带者，结肠癌的中位年龄约为 50 岁。 癌优选在结肠的近端部分形成。 良性 骨肿瘤 在与 MUTYH 相关的息肉病的背景下，也更频繁地观察到骨瘤。
诊断和疾病过程
在大多数情况下，MUTYH 相关息肉病的诊断是在 50 岁以上时做出的。 在大多数情况下，受影响的人因出血或持续 疼痛 在直肠区域。 作为诊断的一部分，一个 内镜 如： 活检 通常进行息肉切除术。 人类基因检查可以完善诊断。 该程序主要适用于尽管存在许多结肠息肉但已排除 FAP 的情况。 作为人类遗传分析的一部分，对 MUTYH 基因进行了完整的测序。虽然 MUTYH 相关息肉病患者也有增加结肠直肠癌的风险 癌症，与 FAP 患者相比，他们的预后要好得多。
Complications
由于这种疾病，受影响的个体主要遭受肠道不适。 这导致形成所谓的息肉，最终 铅 绞痛， 胀气及 疼痛 在肠区域和 胃. 受影响的人也遭受痛苦的情况并不少见 腹泻。 or 便秘，导致生活质量大打折扣。 此外，永久投诉 胃 和肠道可以 铅 心理问题或 抑郁.。 的风险 癌症 也显着增加了这种疾病，使患者依赖于各种预防检查。 不航行的病人因这种疾病而少食，因此出现缺乏症状或 体重过轻. 最重要的是，风险 大肠癌 由于这种疾病而大大增加。 治疗通常在药物的帮助下进行。 没有特别的并发症发生。 通过各种定期检查和控制，可以避免或及早发现进一步的疾病。 如果受影响的人患有 体重过轻 或缺乏，缺少的营养必须通过输液给药。
什么时候应该去看医生？
受影响的人应观察肠道异常情况。 如果它们持续数天或严重程度增加，则应将其转诊给医生。 如果 胀气, 便秘 or 腹泻。 出现这种情况，建议去看医生。 如果有肠鸣音、压迫感或 腹部疼痛，有一种疾病需要医疗护理，以便不会出现进一步的并发症。 一种 食欲不振、体重的不必要下降和内部干燥的感觉是需要采取行动的迹象。 可用的减少 实力，睡眠障碍或一般的疾病感觉应该检查和治疗。 如果日常的专业和私人义务不能再履行，受影响的人应该寻求医生的帮助。 如果排便时出血、瘙痒或大便上有开放性溃疡 肛门，建议去看医生。 致病菌 可以渗透到机体中 铅 到进一步的疾病。 此外，无菌 伤口护理 有必要防止 血液 中毒。 如有以下情况应咨询医生 皮肤变化，以 燃烧 感动 肛门, 发烧，不适或内部虚弱。
治疗与疗法
使役 治疗 不适用于 MAP 患者，因为该疾病是遗传性的，是由 DNA 损伤引起的。 基因研究取得重大进展 治疗 现在已经观察到，因此在未来几十年内不能排除基因治疗-因果治疗方法。 然而，由于基因 治疗 虽然这些方法尚未进入临床阶段，但迄今为止，MUTYH 相关息肉病患者仅接受对症治疗。 对症治疗的重点不是实际治疗，而是常规控制。 由于癌症风险增加，必须进行紧密间隔的对照检查，最迟应从 30 岁开始进行。作为预防检查的一部分，从增生性或其他显着息肉中进行活检。 如有必要，通过切除去除特别显眼的代表，以控制退化的风险。 除了检查外，还为患有该疾病的患者提供有症状的 止痛疗法，这通常相当于药物治疗。 如果 营养不良 由于持续性腹泻，静脉注射 输液 用于弥补所讨论的不足。
展望与预后
MUTYH 相关息肉病 (MAP) 明显增加患 大肠癌 由于遗传因素。 因此，从长远来看，预后并不那么乐观。 因此，准确和全面的诊断对于明确区分 MUTYH 相关性息肉病与类似的遗传性胃肠道息肉病综合征很重要。其次，充分治疗和长期治疗 监控 of 结肠息肉 通过定期检查肠道是有益的。 此类结肠息肉发生变性的风险明显高于其他肠道疾病。 因此，MUTYH 相关息肉病需要定期进行结肠镜检查。 这允许任何 结肠癌 可能会发展为尽早发现。 与所谓的 FAP 息肉病相比，确诊为 MUTYH 相关息肉病的人的预后明显更好。 但整体前景仍然不佳。 在这方面，可以说 MUTYH 相关的息肉病确实可能会长期携带 大肠癌 风险。 然而，这些风险可以通过定期结肠镜检查和息肉类型的基因检测来最小化。 如果诊断出结直肠癌，这种情况下的早期检测提供了一种安全的工具来促进治愈。 MUTYH 相关息肉病患者注意他们的营养水平也很重要。 随着持续的肠道症状，很容易出现令人担忧的营养缺乏症。 可能需要进行输液治疗以确保营养充足。
预防
分子遗传分析是 MAP 背景下的预防步骤。 特别是，具有相应家族史的人通过分析了解他们是否是 MUTYH 基因突变的纯合子携带者。 如果是这样，从 30 岁开始定期进行结肠镜检查可以预防癌症。
后续
由于这种疾病，受影响的人患有严重的并发症和严重的症状。 因此，在这种疾病中，必须在出现最初的症状和体征时咨询医生，以免症状进一步恶化。 如果不治疗这种疾病，最坏的情况可能会导致患者死亡。 受影响的人主要患有严重的腹部不适。 他们会出现腹泻、便秘和一般严重的情况 腹部疼痛. 同样，许多患者患有肠胃胀气甚至血性腹泻。 永久性腹部不适也会导致体重严重下降。 不适感也会增加患癌症的风险，许多患者因此患上癌症 结肠癌. 症状本身可导致 抑郁. 或其他一些患者的严重心理障碍，使他们也依赖心理治疗。 疾病的进一步进程在很大程度上取决于症状的确切严重程度。 在这种情况下，受影响人的预期寿命也可能因疾病而缩短。
你可以做什么
MUTYH 相关息肉病患者因结肠疾病而出现令人不快的症状，从而降低生活质量。 为了他们自己的利益，受影响的人定期拜访各种专家并接受提供的预防检查，以便及时诊断出任何癌症。 由于病程和症状本身的不确定性，一些患者发展为 焦虑症 甚至 抑郁.. 那么迫切需要咨询心理学家。 心理治疗师帮助患者应对身体疾病并增强心理稳定性。 如果医生开药，受影响的人必须完全按照医生的指示服药。 患者常患有绞痛、腹泻或便秘，这也对日常生活产生负面影响，难以参与社交生活。 因此，迫切需要咨询医学营养师。 此人将发展个人 饮食 为患者制定减轻症状的计划，并确保经常受损的营养供应。 如果受影响的人避免 抽烟 和饮用酒精饮料。 这使生物体免于处理相应的毒素，并且充其量对疾病的进程产生有益的影响。
