Machado-Joseph疾病是属于脊髓小脑共济失调组的一种神经退行性疾病。 疾病的原因是在常染色体显性遗传中遗传的遗传突变。 迄今为止，仅支持疗法，例如物理疗法和 职业治疗 是可用的。
什么是马查多-约瑟夫病？
神经退行性疾病的特征在于病理过程 神经系统 导致神经细胞功能丧失。 神经退行性疾病的组由不同的亚组组成。 其中之一是脊髓小脑性共济失调3，这是一组中央部变性的疾病 神经系统。 脊髓小脑共济失调3对应于Machado-Joseph病（MJD）。 在疾病过程中，浦肯野细胞逐渐丧失。 这些是最大的神经元 小脑 局限在小脑皮层的神经节区域。 浦肯野细胞配备了代谢型 谷氨酸 用于调节和整合运动神经元的受体，从而使运动 学习。 据报道，小脑共济失调的患病率为每十万人一到九例。 马查多-约瑟夫病是德国最常见的疾病。
原因
马查多·约瑟夫（Machado-Joseph）病是一种遗传性疾病。 至于所有其他遗传性疾病，脊髓小脑共济失调3的主要原因是基因。 马查多-约瑟夫病被认为具有常染色体显性遗传方式。 因此，迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 没有家族聚集的零星发生是相当罕见的。 在马查多·约瑟夫病中遗传的是一种基因突变。 遗传物质的这种变化影响了 基因 位于基因座q14-24.3的32.1号染色体上。 这 基因 位于该处的蛋白质不再满足其生理学预期的编码，并且由于突变而延伸了聚谷氨酰胺区域。 迄今为止，已经鉴定出十几种不同的基因作为脊髓小脑共济失调的突变基因座。 在MJD过程中，与其他形式的小脑共济失调不同，该突变会导致缺陷性浦肯野细胞进行性退化，从而导致运动障碍。
症状，投诉和体征
马查多·约瑟夫（Machado-Joseph）病患者患有运动障碍 协调 中央。 该马达中心位于 小脑 并与Purkinje细胞相关，后者在健康的生物体中通过其代谢型来控制运动信号的整合 谷氨酸 受体。 随着患有马查多-约瑟夫病的患者的浦肯野细胞逐渐退化，主要是受累者的运动功能受到干扰。 在中年，非特异性运动障碍越来越多地发生。 受影响的人执行看似荒谬的运动方式，因为他们的控制中心不再以有意义的方式整合运动者，从而使运动计划变得困难。 MJD最初主要在眼球运动中表现出来，没有逻辑模式。 动作似乎阻碍了固定。 疾病进展越多，定向感就越受损。 严重的知觉障碍被添加到症状学中。 尽管个别情况下的症状取决于病情发展的严重程度，但在特定时间点之后通常至少存在中等程度的残疾。
疾病的诊断和病程
Machado-Joseph病的诊断是根据临床症状进行的，特有的眼球运动是早期诊断的最佳方法。 家族史是诊断过程中的关键点。 乍看之下，该疾病与其他脊髓小脑共济失调的鉴别诊断区别并不明显。 成像 脑 显示了 小脑。 分子遗传学分析可提供相关突变的证据，可确诊并提供帮助 鉴别诊断。 Machado-Joseph病患者的预后取决于每个病例的症状和病程。 受影响个体的预期寿命通常不会受到影响，但是，对于特别严重的课程，或多或少会带来高水平的护理，预计会出现多种残疾。 也有轻度病例，其中有日常生活中度受损。
Complications
由于Machado-Joseph病，受影响的个体主要患有多种疾病 协调 or 浓度。 这种疾病极大地影响了受影响人的日常生活，因此在某些情况下，他们依赖他人的帮助。 此外，一般 流程条件 患者的病情恶化，从而导致运动障碍继续发生。 病人的运动技能也会降低，运动计划会有不适感。 定向训练也经常遭受马查多-约瑟夫病的困扰，因此受影响的人常常感到困惑，不知道他们在哪里。 但是，确切的症状和并发症在很大程度上取决于严重程度和一般情况。 流程条件 的病人。 通常，马查多-约瑟夫病会导致患者的精神残疾。 因果关系无法治疗马查多-约瑟夫病。 因此，虽然不会导致疾病的完全阳性，但只能限制症状和不适。 但是，这种疾病并没有降低受影响者的预期寿命。 然后，患者依赖可以促进其日常生活的各种疗法。
什么时候应该去看医生？
如果新生婴儿出现行动不便，则需要进行身体检查。 在许多情况下，儿科医生或护士可以在分娩后立即检测出最初的运动异常。 他们在例行程序中独立启动必要的医疗护理步骤。 如果最初的异常发生在孩子的成长过程中，应咨询儿科医生。 如果运动方式异常或父母将其解释为荒谬的，则应将观察结果提交给医生。 如果认为眼球运动不合常理，那就值得关注了。 一旦没有意义并持续数天或数周，建议进行体格检查。 如果孩子在运动计划上有明显的困难，或者明显的定向问题，则需要医疗。 如果儿童在固定物体时出现问题，同时在到达目标时他们自己的运动方式出现问题，则表示存在障碍。 必须去看医生，以便确定投诉的原因。 如果有知觉障碍， 学习 问题或发育迟缓，有必要对医生进行随访。 如果差异严重 记忆 或与同龄儿童直接比较可观察到运动，应咨询医生。
治疗与疗法
马查多-约瑟夫病是不治之症。 因此，因果关系 治疗 对于运动障碍患者不可用。 因果疗法可以解决疾病的原因，使所有症状消失。 由于脊髓小脑共济失调的原因在于基因，因此仅 基因 治疗 这些方法可以提供因果治疗和相关治疗的前景。 基因 治疗 目前是医学研究的重点。 但是，方法尚未达到临床阶段。 因此，到目前为止，患有Machado-Joseph病的患者仅接受支持治疗。 对症治疗方法受到严重限制，这在很大程度上是由于在美国和中欧地区该病的稀有性。 支持治疗 措施 主要包括 理疗 和 职业治疗. 职业治疗 特别是教患者如何在日常生活中应对这种疾病。 使用各种 艾滋病 和其他补偿性策略使他们的日常生活更轻松，并改善了他们的生活质量。 此外，通常向受影响的人提供 心理治疗。 他们与经验丰富的治疗师一道，对自己的病情和诊断做出满意的决定。 对于亲戚来说，心理治疗的支持也可以成为治疗这种疾病的有用步骤。遗传咨询 对受影响的家庭同样重要。 延缓疾病进程的药物治疗方法尚不存在。 但是，定期 物理疗法 据推测，这可能会延迟病情发展。
展望与预后
Machado-Joseph病患者的前景被认为是中等水平。 马查多-约瑟夫病的病程因人而异。 这种疾病是由遗传引起的。 到目前为止，马查多-约瑟夫病的症状只能通过支持性方式缓解。 另外，遗传病多年来发展。 Machado-Joseph疾病最迟在中年之前会导致严重的残疾并增加行动不便。 随着年龄的增长，无症状生活的前景因此日益恶化。 但是，有关疾病进程的前景取决于所出现的症状。 在大多数情况下，受影响的个体的预期寿命不受马查多·约瑟夫病的影响。 然而，有问题的是受影响的人的课程特别严重。 这些患者患有多种残疾。 这些导致需要不同程度的护理。 其原因是或多或少严重的运动障碍 协调。 尽管总体上预后中等，但由于运动障碍导致日常生活中度至中度严重受损的患者中也出现了Machado-Joseph疾病的轻度病例。 随着马查多-约瑟夫病的发展，方向感也越来越弱。 作为 流程条件 患病个体的恶化，残疾或护理需求的程度通常随着他们的进步而增加。 最低限度地，可以假设受影响的老年人中有中等程度的残疾。
预防
像所有其他遗传性疾病一样，马查多-约瑟夫病到目前为止只能通过 基因咨询 在计划生育阶段。 风险较高的夫妇可能选择不生育自己的孩子并领养。
后续
由于Machado-Joseph病的治疗既复杂又漫长，因此从严格意义上讲，没有善后护理。 相反，它表现为伴随 措施 在治疗这种疾病方面获得信心。 尽管困难重重，那些受影响的人仍应努力树立积极的态度。 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇定和集中思想。 患儿通常永久依赖亲戚的帮助，因为这种疾病极大地限制了人们的日常生活。 主治医生试图限制症状，使患病者的正常生活变得更容易。 马查多-约瑟夫病无法治愈。 病人必须永久接受各种疗法，才能过正常的生活。 为了更好地应对困难，这可能有助于寻求心理支持。
这就是你自己可以做的
马查多-约瑟夫病是一种无法治愈的遗传性疾病。 它是进行性的，导致患病的共济失调，运动方式受损。 这种损害至少可以通过以下方式抵消： 理疗。 已经显示出，该疾病的进展可以通过以下方式减慢 理疗。 通常，重要的是患者不要放弃并继续尽可能多地运动。 在某些情况下， 脑 也受到这种疾病的影响。 如果语音受损，则为徽标 措施 能够 铅 改善。 不幸的是，用今天可用的措施不可能发展马查多-约瑟夫病。 由于疾病的发展，经常会发生身体和精神上的残疾。 这个可以 铅 为了情感 应力 为受影响的人。 由伴侣，家人和朋友组成的社会环境可以为受影响的人提供心理支持，并帮助他应对日常生活。 此外，心理治疗师的支持会有所帮助，因为他或她可以在患病期间为受影响的人提供专业护理。该病可以遗传。
