Pelizaeus-Merzbacher 病是一种遗传性脑白质营养不良伴神经实质退化。 受影响的个体患有与突变相关的髓鞘形成障碍，主要导致运动和智力缺陷。 治疗 该病的作用仅限于支持 措施 of 理疗 和 心理治疗.
什么是 Pelizaeus-Merzbacher 病？
脑白质营养不良是遗传性代谢疾病，其中脑白质 神经系统 由于缺乏症状而逐渐退化。 髓鞘，围绕 神经, 尤其退化。 髓鞘代表人体有机体中的绝缘体。 就像在塑料电缆中一样，生物电 动作电位 在有髓神经束中保护神经兴奋免受环境损失。 没有髓鞘，神经的功能就会严重受损。 发生励磁损耗。 激发的传导受到阻碍。 因此患有脑白质营养不良的患者患有神经缺陷。 脑白质营养不良在运动功能领域尤为明显。 Pelizaeus-Merzbacher 病是一种脑白质营养不良，其首次描述可追溯到德国神经学家 FC Pelizaeus 和 心理医生 L. 梅尔茨巴赫。 该疾病的特点是 髓鞘 形成，这可以表现为各种不同的症状。 所有年龄组都可能受到影响。 估计患病率约为每 1000,000 人 XNUMX 至 XNUMX 例。 不同的文献也将脑白质营养不良称为脑硬化、弥漫性家族性脑白质营养不良或 Pelizaeus-Merzbacher 脑硬化。
原因
与所有脑白质营养不良一样，Pelizaeus-Merzbacher 病是由脑白质退化引起的。 神经. 在这种疾病的情况下，这种退化对应于髓鞘形成中的遗传决定的障碍。 髓鞘形成障碍是由多重突变引起的，现在已定位于 PLP1 基因。 这 基因 编码蛋白脂蛋白 1，位于 X 染色体的基因座 Xq22。 PLP 中发生的突变类型 基因 可能因情况而异。 例如，突变可以对应于缺失。 然而，在 Pelizaeus-Merzbacher 病患者中也检测到该基因的重复。 由于突变，蛋白脂质的产生有缺陷 蛋白质。 不良品 蛋白质 反过来导致有缺陷的髓鞘，因为它们在髓鞘合成中起重要作用。 这会导致无功能的髓鞘，从而导致潜在的 神经. 该疾病以 X 连锁隐性方式遗传。 因此，通常只有男性会患上这种疾病。 女性通常是沉默的携带者。
症状，投诉和体征
Pelizaeus-Merzbacher 病的主要症状是智力和运动发育延迟。 除了无法控制 抽搐 眼睛的形式 眼球震颤，该疾病的主要症状包括肌肉痉挛和弛缓性麻痹，以及姿势和步态共济失调不稳。 最初的症状通常出现在婴儿期或 童年. 然而，成年后的表现也是可以想象的。 原则上，先天性形式通常是最严重的。 呼吸困难或 大跨度 除上述症状外，常发生。 痉挛性四肢瘫痪通常是临床表现的一部分。 在生命最初几个月显现的经典形式中， 眼球震颤 和肌肉张力减退逐渐变成 痉挛. 除了经典型和先天型外，还有一种过渡型，在经典型和先天型之间有一定程度的损伤。 因此，原则上可以设想不同程度的严重性。 症状可能相对广泛，因此患者的临床表现往往差异很大。
疾病的诊断和病程
神经系统检查和病史可提供 Pelizaeus-Merzbacher 病的初步线索。 由于该疾病没有可用的生化标志物，因此成像在诊断过程中起着最重要的作用。 磁共振成像 的 脑 揭示髓鞘形成障碍。由于此类疾病不是 Pelizaeus-Merzbacher 病的特异性疾病，因此必须与其他脱髓鞘疾病进行鉴别诊断。 磁共振波谱可以在这个过程中有所帮助。 疑似诊断的最终确认通常采用分子遗传分析的形式。 检测到的 PLP1 基因突变被认为是诊断性的。 原则上，产前诊断是可能的。 患者的预后取决于疾病的严重程度和 PLP 突变的类型。 温和的过程与具有致命过程的严重形式一样可以想象 童年.
Complications
由于 Pelizaeus-Merzbacher 病，受影响的个体会出现许多不同的局限性和症状。 在大多数情况下，只有少数疾病可以完全治愈，使受影响的人在生活中依赖他人的帮助。 首先，患有这种疾病的患者的发育显着延迟。 患者的运动发育在这种疾病中也受到相当大的限制，并且还存在严重的精神缺陷。 同样，在 Pelizaeus-Merzbacher 病中，患者患有步态不稳和各种瘫痪和其他敏感性障碍。 有时，迹象 痉挛 变得明显。 在很多情况下，可能会发生欺凌或取笑，尤其是在儿童中，使患者也遭受心理抱怨和 抑郁. 由于 Pelizaeus-Merzbacher 病。 Pelizaeus-Merzbacher 病没有因果治疗。 特别是对于父母和亲属来说，这种疾病是一种强烈的心理负担。 此外，在治疗的帮助下，一些投诉可以得到限制。 然而，这种疾病没有完全治愈的方法。 可能，患者的预期寿命也在此过程中缩短。
什么时候应该去看医生？
由于 Pelizaeus-Merzbacher 病导致严重延误 儿童发展，这种疾病必须始终由医生检查和治疗。 这是防止进一步并发症的唯一方法。 Pelizaeus-Merzbacher 病的治疗越早开始，完全康复的机会就越高。 如果孩子出现瘫痪或步态不稳，应咨询医生。 瘫痪会影响身体的不同部位。 同样，孩子的运动甚至智力发育可能会受到严重限制和延迟。 如果父母注意到这些延误，请立即就医。 有的孩子还表现 痉挛 由于 Pelizaeus-Merzbacher 病。 通常，Pelizaeus-Merzbacher 病由儿科医生或全科医生诊断。 然而，进一步的治疗会在不同的专家处进行，并取决于症状的确切表现。 通常，Pelizaeus-Merzbacher 病也需要心理治疗，父母和孩子都可以参与。 Pelizaeus-Merzbacher 病通常不会降低受影响人的预期寿命。
治疗与疗法
Pelizaeus-Merzbacher 病的原因在于基因。 为此，没有因果关系 治疗 存在于迄今为止患有该疾病的患者中。 因果疗法最多只能通过基因打开 治疗. 基因治疗方法目前是医学研究的重点。 然而，这些方法还没有达到临床阶段。 因此，Pelizaeus-Merzbacher 病患者目前仅接受对症和支持治疗。 个别治疗步骤取决于每个个案中存在的症状。 治疗的重点是支持 措施 旨在延缓疾病的进展，从而提高受影响者的生活质量。 这些 措施 首先包括 职业治疗 和 理疗. 心理发展可以通过以下方式得到支持 早期干涉. 此外，受影响者的亲属得到情感支持。 例如，父母通常会得到心理学家或心理治疗师的帮助。 与欧洲脑白质营养不良协会建立了联系。 各大学医院也提供特别咨询时间。
展望与预后
Pelizaeus-Merzbacher 病起源于染色体。 它以三种不同的形式出现。 这些取决于发病年龄和疾病的表现或其严重程度。 这些参数也影响预后。 这种非常罕见的疾病主要影响男性患者。 在该疾病的先天性变异中，观察到最严重的症状。 如果Pelizaeus-Merzbacher病在出生后首次爆发，则症状会逐渐不同程度地发展。 过渡型的预后介于先天性和经典 Pelizaeus-Merzbacher 病之间。 然而，也会发生较轻的 Pelizaeus-Merzbacher 病。 根据存在的类型，这种疾病的预后各不相同。 如果没有神经病学家、骨科医生、物理治疗师、胃肠病学家和肺病学家的跨学科治疗，患者就无法得到充分的帮助。 疾病的进展过程因表型而异。 存在 Pelizaeus-Merzbacher 病时，预期寿命不一定会受到限制。 至少在较温和的课程中，这是相对正常的。 通常在年轻人中疾病进展较慢。 生活质量有多高取决于临床情况。 严重受影响的人的预后是不同的。 这些人通常在二十岁之前死去。 在此之前，受影响的人只能通过对症治疗来缓解。
预防
迄今为止，只能通过以下方式预防 Pelizaeus-Merzbacher 病 基因咨询 在计划生育阶段。 根据一个人遗传疾病的风险，可能会做出不生育自己孩子的决定。 此外， 产前诊断 必要时可以进行。
后续
受影响的个体通常很少有 Pelizaeus-Merzbacher 病的后续护理措施和选择。 在这种疾病中，首先，快速尤其是早期发现疾病对于预防进一步的并发症或症状非常重要。 受影响的人应在出现疾病的最初迹象和症状时咨询医生，以防止症状进一步恶化甚至进一步并发症。 通常，受 Pelizaeus-Merzbacher 病影响的人取决于以下措施： 理疗 or 物理疗法，虽然不能发生自愈。 这些疗法中的许多练习可以在家里重复。 由于这是一种遗传病，受影响的人如果希望生育，应接受基因检测和咨询，以防止其子女和后代再次发生 Pelizaeus-Merzbacher 病。 由于该病还可 铅 至 抑郁. 在这个过程中，家人和朋友的帮助和支持往往非常重要。 Pelizaeus-Merzbacher 病通常不会缩短患者的预期寿命。
你可以做什么
由于 Pelizaeus-Merzbacher 病是遗传性的，因此没有自助措施来对抗这种疾病。 在大多数情况下，该疾病表现为 童年，所以应该由患者的父母和家属及时采取适当的措施。 受影响的父母应首先确保他们的孩子由对这种相对罕见的疾病有经验的医生进行治疗。 如果家庭医生不能推荐专家，医学协会可以提供帮助。 许多大学医院设有专门的咨询时间，患者及其亲属可以在此获得有关疾病及其病程的全面信息。 对于年轻的父母来说，重要的是要掌握为他们和他们准备的东西 生病的孩子 在早期阶段。 对于见多识广的父母来说，更容易及时找到托儿所，然后再找到一所学校，以保证他们的孩子在力所能及的范围内接受最好的教育。 此外，照顾和与残疾儿童一起生活对家庭成员来说也是一个巨大的挑战。 因此，受影响的人也不应害怕为自己寻求帮助。通常与其他受影响的人交流已经有所帮助。 欧洲抗脑白质营养不良协会有助于建立联系。
