Birt-Hogg-Dube综合征是一种基于FLCN中突变的常染色体显性遗传性疾病 基因。 患者患有多种疾病 皮肤 病变 肺 囊肿和肾肿瘤。 治疗仅限于对症切除，必要时对肿瘤进行随访。
什么是Birt-Hogg-Dube综合征？
遗传病是一种或多种基因的突变引起的疾病，这些基因可改变遗传特征。 一些遗传性疾病不仅在某些遗传过程中发生，而且是自发性的。 Birt-Hogg-Dube综合征属于遗传性疾病。 这种疾病也被称为霍恩斯坦-肯尼肯伯格综合症或患有毛滴虫病和肢端睾丸炎的纤维滤泡瘤。 这 流程条件 以其三个最早的描述者，加拿大医生Birt，Dogg和Dube的名字命名。 据估计，Birt-Hogg-Dube综合征的患病率为每1,000,000百万人XNUMX到XNUMX例。 此外 皮肤 病变，疾病症状包括肾肿瘤和 肺 囊肿。 通常，表现的年龄是成年。 尽管该病于1977年首次被描述，此后仅报道了100至400例家庭病例，但现在对Birt-Hogg-Dube综合征的病因却相对了解。
原因
对于BHD，观察到一种常染色体显性遗传方式。 在100多个家庭中已有家庭聚类的记录。 各个家庭表现出该综合征的不同变体。 该观察结果证明怀疑是家族遗传的临床情况。 各种突变可以被认为是BHD的遗传原因。 例如，一些研究人员考虑了FLCN中的突变 基因 在基因座17p11.2处可能是主要原因。 这 基因 在DNA内编码卵泡蛋白。 该物质的功能尚不清楚。 但是，推测表明，大部分未开发的蛋白质代表mTOR或哺乳动物雷帕霉素靶标信号链的一部分。 除卵泡蛋白外，其他 蛋白质 在与任何错构瘤综合症的关系中也可能与该综合症有关。 但是，至少对于有症状的肾脏肿瘤的发展和相关变化，17p11.2基因位点的突变似乎是有意义的。
症状，投诉和体征
Birt-Hogg-Dube综合征患者有 皮肤 病变 肺 囊肿和肾肿瘤。 肾肿瘤可能对应于良性肿瘤细胞瘤，恶性生色团，透明细胞和乳头状肾细胞癌。 混合性肾肿瘤也可被视为症状学的一部分。 在皮肤上出现纤维母细胞瘤，并伴有成纤维细胞的增生。 积累 胶原 被观察到 毛囊。 在某些情况下，基底细胞延伸到周围的纤维粘蛋白基质中。 皮损 例如毛状上皮毛病或杂色病也可能是特征。 在大多数情况下，该综合征的皮肤病症状首先出现在生命的第三到第四十年之间，然后永久性地持续下去。 通常，肾肿瘤的形成要晚于 皮损。 患者的肺囊肿具有肺泡间隙的囊性扩张，可能对应于微观病灶，并假设直径为几毫米。 囊肿看起来薄壁且被赋予 上皮. 吸入 压力可能会使它们破裂并导致 气胸.
诊断和过程
Birt-Hogg-Dube综合征的诊断基于临床典型表现和对 组织学。 家族史也可能提供该综合征的初步线索。 FLCN基因中的分子遗传突变检测可以确认诊断，并排除不同的诊断，例如多个丘疹。 作为诊断过程的一部分，将对多个病变进行更详细的确定。 那些上皮起源的区别于中胚层和混合起源的变化。 Birt-Hogg-Dube综合征患者的预后主要取决于表达的严重程度。 参与 内部器官 肾肿瘤的类型在预后上至关重要。
Complications
Birt-Hogg-Dube综合征患者患有肾肿瘤，肺囊肿和多发性 皮损。 肾肿瘤可以是良性或恶性的。乳头状肾细胞癌仅限于 黏膜 混合形式也是可能的。 皮肤病症状以不同严重程度的皮疹形式出现。 肺囊肿的大小可微至几毫米。 它们是薄壁的，并具有表面覆盖的细胞层。 由于在 呼吸，囊肿会破裂并导致肺部和肺部之间积聚空气 胸部 以...的形式 气胸。 尽管这种遗传性疾病的病因已得到比较充分的了解，但仍不清楚遗传缺陷起什么作用。 因此，尚无因果治疗方法，并且对症治疗。 治疗的成功与预后取决于Birt-Hogg-Dube综合征的进展情况。 对于皮疹，没有特殊的皮肤病学治疗方法。 可以手术切除受影响的房屋部位，但是复发率很高。 因为肾肿瘤也可以扩散到周围器官，所以定期 监控 必须对这些区域进行潜在的恶性改变。 肺囊肿还会增加患肺的风险 癌症。 切除肿瘤 肾 取决于患病组织的程度是可能的。 预期寿命取决于肾脏肿瘤的程度和受累程度 内部器官.
你什么时候应该去看医生？
Birt-Hogg-Dube综合征是一种遗传性疾病，通常要到成年后才表现出来。 家庭中已经发生Birt-Hogg-Dube综合征的个体应熟悉疾病的症状和病程，以便他们能够识别出最初的体征并及时与医生讨论。 该疾病的典型症状是皮肤病变，尤其是良性皮肤肿瘤，例如纤维滤泡瘤。 对于受影响的人，这些皮肤病变通常看起来像红色的水泡或脓疱，在皮肤上也可以看到。 童年 疾病或 接触过敏。 但是，如果家庭中已经发生了Birt-Hogg-Dube综合征， 皮肤变化，即使最初看上去无害，也应立即向医生求助。 必须将遗传病告知医生。 及时咨询医生尤为重要，因为皮肤病变通常先于其他典型症状出现，尤其是肺囊肿和 肾 肿瘤，发展。 尽管皮肤病变通常是主要的美容问题，不一定需要立即就医，但早期发现和治疗恶性肿瘤可以挽救患者的生命。
治疗与疗法
Birt-Hogg-Dube综合征的病因相对了解。 但是，缺陷蛋白的作用仍然不清楚。 没有因果关系 治疗 可供患者使用。 因为该综合征是遗传缺陷，所以基因的进步 治疗 可能在未来几十年内提供因果治疗方法。 迄今为止，基因 治疗 尚未达到临床阶段。 因此，目前，对BHD患者或多或少对症治疗。 因此，各个治疗步骤取决于疾病的严重程度和每种情况下出现的症状。 作为支持步骤，向受影响的患者提供 基因咨询，其中可能包括分子分析。 该综合征的皮肤病学表现取决于具体情况。 没有针对皮肤病变的具体治疗方法。 在某些情况下，切除是首选的治疗方法。 例如，必须通过侵入性手术治疗孤立性和滤泡性纤维瘤。 这些侵入性程序对应于通过外科手术尽可能完全地去除病变。 在个别情况下，可以考虑应用如磨皮或电去离子。 在许多情况下，皮肤病变的复发风险很高。 因此，定期 监控 由皮肤科医生推荐。 此外，应定期检查患有该综合征的患者的肺，肾和胃肠道是否有任何变化。 清除可能发生的任何肾脏肿瘤通常不涉及全部切除 肾因为受影响的人患肺的风险增加 癌症，强烈建议不要 抽烟.
展望与预后
Birt-Hogg-Dube综合征的预后不良。 这是一种遗传性疾病，无法用当前的医学和科学知识治愈。 复杂的事实是，由于法律要求，干扰了人类 遗传基因 不允许。 然而，如果不寻求医疗，症状缓解的前景会进一步恶化。 由于该疾病与许多继发性疾病有关，因此患者的幸福感和生活质量大大下降。 随着大多数患者的发展，过早死亡的风险也显着增加 癌症。 在医学治疗中，治疗个体出现的症状。 去除了形成的囊肿或肿瘤。 此外，在出现症状不足的情况下，应及时支持生物体。 这加强了 免疫系统 并有助于疾病及其后遗症的身体管理。 在定期的对照检查中， 皮肤变化 可以在早期被发现和诊断。 该治疗使患者能够改善他或她的生活条件并延长生命的可能性。 此外，还可以促进受影响人的情绪和心理稳定。 心理治疗。 在那里，患者学会了与疾病共存，因此可以更好地应对日常生活中的挑战。
预防
迄今为止，只能通过以下方法预防Birt-Hogg-Dube综合征 基因咨询 在计划生育阶段。 如果有适当的发现，夫妻可以决定不生育自己的孩子，而是安排收养。
后续
因为Birt-Hogg-Dube综合征是遗传性的 流程条件，通常没有可能或没有必要进行直接跟进。 因此，患病者一生都依赖药物治疗，以避免进一步的并发症。 但是，由于Birt-Hogg-Dube综合征显着增加了肿瘤发生的可能性，因此必须进行定期检查以防止肿瘤扩散。 同样，必须定期拜访皮肤科医生以减轻皮肤不适。 在某些情况下，可以完全治愈皮肤不适，因此不再需要进一步的治疗。 但是，也需要对面部进行癌变检查。 由于患有Birt-Hogg-Dube综合征的患者患病的风险显着增加 肺癌, 抽烟 应该完全避免。 在Birt-Hogg-Dube综合征的某些情况下，拜访心理学家可能对治疗或预防心理疾病也很有用。 患者的父母和亲戚也可能会寻求心理治疗，因为他们也患有这种疾病。 在这种综合征中不可能进行因果治疗。 如果患者希望继续生孩子， 基因咨询 应尽可能避免Birt-Hogg-Dube综合征的复发。
你可以做什么
Birt-Hogg-Dube综合征是一种遗传性遗传疾病。 受影响的人不能自救 措施 是致病的。 有该综合征家族史的人应该熟悉 流程条件 并在最初的征兆上寻求合格的医疗护理。 这种疾病通常要到成年后才表现出来。 最初的症状是皮肤病变，医疗外行也可能会误认为是过敏性皮疹或其他无害的皮肤变化。 皮肤病变本身通常是无害的，尽管它们经常看起来很容貌。 根据其严重程度，可以由皮肤科医生将其去除，或将其简单地用化妆品隐藏起来。 但是，由于其他原因，患者应迅速做出反应。 皮肤病变通常在疾病的其他典型症状出现之前出现。 特征性症状包括主要影响肾脏的囊肿和肿瘤。 这些肿瘤可能是恶性的。 越早发现和治疗它们，患者康复的机会就越大。对自助的最重要贡献是使那些受Birt-Hogg-Dube综合征影响的人充分了解和观察自己的身体，以便他们能够迅速做出反应病理变化。
