膝关节发育不良是一种先天性骨骼发育疾病，是由遗传突变导致的，其特征是严重 身材矮小。 预后取决于每个病例的严重程度。 因果疗法尚不可用。
什么是膝关节发育不良？
从生命的第二年开始，腰椎骨赘发育异常表现为生长和相关的步态障碍。 来自这组疾病的一个不典型增生是膝盖不典型增生。 这 流程条件 也称为Kniest综合征，对应于先天性骨骼发育障碍 骨头。 这种严重的骨骼发育不良会导致极端 身材矮小 与特征性骨骼变化相关。 该疾病被分类为胶原蛋白变性。 这组疾病包括具有以下特征的系统性疾病： 结缔组织 与失调有关 免疫系统 和针对内源性结构的自身抗体形成。 膝关节发育不良的发生率尚不清楚。 最早由儿科医生Kniest描述，并记录了 流程条件 在20世纪后期。 最刻薄的发育不良的严重程度范围非常广。
原因
膝关节发育不良是一种遗传性疾病，迄今为止已记录了200例。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 遗传可能是常染色体显性的。 但是，迄今为止记录的大多数病例都是新突变。 II型胶原蛋白在膝关节综合征患者中带有分泌缺陷，现已被确认为病因。 胶原蛋白缺陷归因于COL2A1中的突变 基因。 大多数突变是结构缺陷，表现为框内突变。 因此，该疾病的原因是该基因的缺失或剪接突变。 基因 编码II型胶原蛋白。 大部分膝关节发育不良病例对应于COL2A1的杂合新突变 基因。 为了将缺损转嫁给亲生儿童，发育不良的患者有50％的风险。
症状，投诉和体征
膝关节发育不良的患者可能会受到影响预后的多种症状的影响。 临床上，Kniest综合征在出生后立即出现，其特征是比例失调 身材矮小 在婴儿期。 比例失调主要是由于躯干缩短引起的。 大多数患者的成年身高仅在106至156厘米之间。 除了一个 驼背 胸部的，腰部的 前凸 经常出现。 患者的四肢进一步加重了不对称的外观。 在大多数情况下，Kniest综合征还伴有肿胀 关节。 随着疾病的进展，这种关联通常会恶化。 平坦的中脸和广泛沉没的鼻梁可能是其他症状。 大约一半的患者也有left裂。 听力损失 同样普遍。 较为罕见的症状是 近视，即 近视 严重程度各不相同。 此外，肢体和轴向骨骼通常会进行性发育不良。 由于 骨头 和大部分不动 关节，有些患者会完全无法走路。 骨质疏松 也可能是该疾病的伴随症状。
疾病的诊断和病程
影像学检查结果通常用于诊断Kniest综合征。 除了畸形的骨phy外，X光片还提供了受影响个体的股骨头缺失，股骨干phy端变宽，肩突和椎体异常的证据。 组织病理学发现可通过显示软骨细胞质或极度空泡的基质中包含夹杂物来支持诊断。 软骨。 特定类型的脊椎干phy发育不全和异型性增生应视为鉴别诊断。 特别是年轻的膝关节发育不良患者，其临床和影像学检查结果通常与OSMED检查结果重叠。 近视 帮助 鉴别诊断 转到OSMED。 在某种情况下，分子遗传学分析可以确认诊断。 如果家族中存在发育异常，也可以在产前诊断该突变。 超声波 从中期开始。 膝关节发育不良的患者的预后取决于每个病例中关节和椎骨异常的严重程度。 因此，根据严重程度，预后可能在致命和有利之间变化。
Complications
膝关节发育不良通常会导致日常生活和患病者生命的重大局限。 由于骨骼上的各种畸形，运动限制，在大多数情况下， 疼痛 发生。 膝关节发育不良会大大降低生活质量。 此外，患者还患有严重的身材矮小。 这个可以 铅 戏弄或欺凌，尤其是在儿童中，从而导致严重的心理不适或 抑郁.。 受感染的父母和亲戚也很少会受到心理投诉的影响，通常可以由心理学家来治疗。 此外，患者也会发展 近视 和听力困难。 left裂也很常见，可能会影响患病者的审美。 这 关节 无法正确移动，因此日常生活中可能会受到限制。 受影响的人可能依赖其他人的帮助。 同样，膝盖的发育不良也可能会干扰孩子的智力发育，因此 迟缓 发生。 通常不可能对因膝关节发育不良进行因果治疗。 这种疾病只能对症治疗。 在大多数情况下，这种疾病会缩短预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果出现诸如 失去听力, 近视或身材矮小，可能是潜在的膝关节发育不良。 如果出现严重影响健康和生活质量的严重症状，必须咨询医生。 如果症状持续超过几天，则还需要医疗建议。 膝关节发育异常的先天性形式通常在出生后立即诊断出来。 此后立即开始治疗，建议父母定期将孩子介绍给医生。 如果在初始治疗后症状再次出现，则必须咨询适当的医疗专业人员。 的迹象 骨质疏松 需要由专家进行澄清。 膝关节发育不良通常需要经过很长时间的训练，并给孩子和父母带来很大的心理负担。 因此，治疗咨询应始终伴随畸形和身体不适的治疗。 家庭医生或骨科医生可以与专科医生建立联系，并在必要时将受影响的家庭转介至自助小组。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于膝关节发育不良的患者。 受影响的个人只能获得支持性护理。 的目标 治疗 是为了保持患者的流动性。 为达到这一目的而设计的对症治疗可能包括，例如外科手术。 例如，如果在不久的将来怀疑髋关节脱位，则有时可以通过外科手术避免这种脱位。 在生长阶段，除了近视外，还可能发生其他神经功能缺损。 以这种方式不仅会阻碍患者的运动，而且还会阻碍患者的智力发育，甚至在最坏的情况下甚至会停止。 因此，请关闭 监控 建议在成长阶段由神经科医师进行治疗。 在弯曲或移位的情况下 骨头 如果超过XNUMX毫米，则必须进行稳定处理。 这种稳定通常对应于外科医生的手术干预。 如果有迹象 视网膜脱离 进行检测后，通常还会进行手术修复。 支持性 治疗 因发育异常而可能会扩展到受影响个体的父母，他们可能会接受治疗或 基因咨询，例如。
展望与预后
作为患膝盖发育不良的孩子的父母，您可以采取行动帮助孩子改善生活质量。 甚至在分娩前，父母都可以寻求心理治疗帮助，以更好地应对新情况。例如，通过自助小组与其他受影响家庭的联系被证明是积极的。 他们很好地概述了未来的期望，并就日常生活中的问题获得了宝贵的建议。 出生后，必须立即提供适当的治疗。 为此，有必要尽早与专家见面并进行必要的操作。 之后 伤口 如果已经he愈，可以开始物理治疗时可以与医生确认。 这种治疗开始得越早，保留现有活动能力的机会就越大。 然而，建议使居住环境适应残疾人的需求，或计划搬到适合残疾人的公寓。 如果孩子以后需要助步器或轮椅，则无需在时间压力下找到解决方案。 定期与神经科医生进行检查，发现需要立即稳定的骨骼移位。 进一步的神经功能缺损也可以很快被发现。 这样可以减慢甚至停止它们。
预防
在膝关节发育不良中尚不清楚致病基因突变的主要原因。 因此，很少有预防措施 措施 可用。 但是，在计划生育中，潜在父母至少可以评估其发育不良的后代遗传风险。
后续
在大多数情况下，膝关节发育不良的后续护理选择受到严格限制，该疾病的主要关注点是迅速，最重要的是疾病的早期发现。 因此，理想情况下，受影响的人应该首先去看医生，以免症状进一步恶化。 在大多数情况下，受影响的人在日常生活中依赖他人的帮助和照顾。 特别是自己家庭的支持对疾病的进一步发展具有非常积极的影响。 充满爱意的对话也非常有帮助，可能会阻止孩子的成长。 抑郁. 或其他心理不适。 由于这种疾病也可能对患者的眼睛产生不利影响，因此，在视网膜脱离的情况下，一定要进行外科手术。 进行此类操作后，应特别遮盖并护理眼睛。 如果患者希望生孩子，可以先进行基因检测和咨询，以防止后代再次出现膝关节发育异常。
这就是你自己可以做的
患有膝关节发育不良的个体需要医生和治疗师的全面护理。 患病儿童的父母应及早寻求支持，并尽快安排任何手术。 良好的准备可以为父母在出生后提供必要的空间，以便他们首先适应自己孩子的疾病。 但是，治疗帮助通常还是有用的，因为膝盖发育不良会给父母造成很多年的负担，并导致 应力 必须解决的问题。 此外， 措施 必须采取措施，使孩子过上尽可能无并发症的生活。 在大多数情况下，房屋必须适合残疾人士使用，并且 艾滋病 诸如助行器，轮椅或视觉辅助器之类的物品也必须组织起来。 经过全面检查后，医生可以对以后可能发生的投诉进行良好的评估。 受影响的孩子最迟应在青春期获得心理支持。 否则，可能会出现严重的身心障碍 铅 对心理苦难的发展。 在任何情况下都必须进行预防性治疗，以避免此类并发症。 如果发生膝关节发育不良，始终需要密闭的医学控制。
