Hornstein-Knickenberg 综合征是一种与 mTOR 信号链元件突变相关的遗传疾病。 因为这条信号链会影响细胞的生长和死亡率，突变表现在多种细胞增殖中。 肿瘤表现为多系统疾病。
什么是 Hornstein-Knickenberg 综合征？
Hornstein-Knickenberg 综合征于 20 世纪由德国皮肤病学教授 Otto P. Hornstein 和助理 Monika Knickenberg 首次描述。 为了纪念第一批描述者，他们所描述的复杂症状此后被称为 Hornstein-Knickenberg 综合征。 由于 Arthur R. Birt、W. James Dubé 和 Georgina R. Hogg 几个月后也描述了该症状复合体，因此临床术语 Birt-Hogg-Dubé 综合征被认为是该疾病的常见同义词。 因为它是一种罕见的纤维瘤，该综合征也被称为皮肤纤维瘤病。 尽管该疾病被认为是遗传性的，因此是先天性的，但该疾病的症状直到成年才会出现。 该病的发病率尚不清楚。 但是，估计患病率约为 200,000 分之一。 因此，根据这些估计，该综合征比其他一些遗传疾病更常见。 该综合征可以广泛地归类为一种肿瘤性疾病，因为受影响的个体在皮肤上会出现多个组织学上不同的丘疹。 皮肤 和器官。 迄今为止，该综合征已在大约 100 个家庭中得到描述。
原因
Hornstein-Knickenberg 综合征的病因似乎是 遗传基因. 尚未观察到性别偏好。 症状复合体也被描述为遗传性，通常为家族性或散发性。 在家族聚集的情况下观察到常染色体显性遗传。 尚未最终澄清导致症状发展的确切原因。 然而，在这方面有一些猜测。 最可能的假设是 FLCN 中的致病突变 基因 在基因座 17p11.2。 这 基因 在 DNA 中编码卵泡蛋白。 这种内源性物质的功能尚不清楚。 然而，有人推测卵泡蛋白是 mTOR 信号链的一个元素。 这就是所谓的哺乳动物雷帕霉素靶点。 该信号链已被证明是细胞存活、细胞生长和细胞死亡的关键因素。 当 FLCN 基因 突变，卵泡蛋白有缺陷。 如果正如推测的那样，它确实是 mTOR 信号链的一个元素，则该信号链中的突变可以解释细胞过度生长，从而解释 Hornstein-Knickenberg 综合征的症状性增殖。
症状，投诉和体征
Hornstein-Knickenberg 综合征具有多种临床特征。 通常在生命的第四个十年左右开始，患者患有 皮肤- 颜色至肉色的蜡状真皮病变，最大可达 XNUMX 毫米，呈半球形，通常无症状。 除了皮肤病变外，还会出现口腔丘疹。 在组织学上，多个病变对应于不同结构的组合。 除了躯干的毛囊周围纤维瘤和 头, 腹股沟区、腋窝或附近的下垂纤维瘤 颈部 是常见的症状。 此外，腺瘤 结肠 息肉 通常存在。 肿瘤 头发 椎间盘、脂肪瘤、血管脂肪瘤和 基底细胞癌]e 也可能适合临床情况以及 结缔组织 痣. 除了皮肤表现外，该疾病还可能表现为器质性表现。 它经常影响器官系统，出现以下症状： 结肠 癌或腺瘤， 前列腺 癌， 肾囊肿、血管脂肪瘤或高尿酸血症。 也可能发生肺气肿。 Dasselne 适用于 支气管扩张，错构瘤或 肺 囊肿。 在眼睛中，视网膜病变、脉络膜视网膜病变或 青光眼 经常出现。 这 内分泌系统 患者可能受到甲状腺癌和甲状旁腺腺瘤的影响。 关于 内分泌系统, 甲状腺功能减退症 or 糖尿病 还可以发展。 此外，肌肉张力过高， 面部轻瘫、进行性耳聋或动脉发育不良也可能符合临床表现。
疾病的诊断和病程
Hornstein-Knickenberg 综合征诊断的第一步对应于将所有临床表现和发现确定为相同临床表现的症状。 一旦通过影像学证实了症状并且医生将表现归为一种综合征，他或她就可以通过检测 FLCN 基因中的突变来确认 Hornstein-Knickenberg 综合征的初步诊断。 预后取决于诊断时间、受累情况 内部器官，以及每种情况下的肿瘤类型。
Complications
Hornstein-Knickenberg 综合征会导致细胞增殖。 这些通常会对患者的身体产生非常负面的影响 健康. 通常，这会导致 皮肤 病变，但不 铅 任何特定的症状。 受影响的人还患有身体各个部位的纤维瘤和肿瘤。 这 内部器官 也可能受到影响，因此如果不进行治疗，患者通常会死亡。 眼睛也经常受到 Hornstein-Knickenberg 综合征的影响，并且 青光眼 可能发生。 此外，大多数患者患有 糖尿病 和耳聋。 耳聋是进行性的，通常在疾病过程中发展。 Hornstein-Knickenberg 综合征不可能有因果关系。 因此，只能限制和治疗该综合征的症状和主诉。 虽然没有并发症，但不能保证疾病的积极过程。 在某些情况下，这会限制患者的预期寿命。 在大多数情况下，患者还需要心理护理来缓解心理症状。
你什么时候应该去看医生？
If 皮损 和突然注意到口腔丘疹，Hornstein-Knickenberg 综合征可能是潜在的。 如果症状持续较长时间或出现进一步不适，则需要去看医生。 这种疾病从生命的第四个十年开始出现是典型的。 在大多数情况下，症状会随着时间的推移而增加，最终也会导致精神痛苦。 必须由家庭医生或皮肤科医生及时检查和治疗遗传缺陷。 否则，可能会出现严重的并发症。 最迟当特征性肿瘤 头发 光盘被注意到，需要医疗建议。 在视觉障碍的情况下，最好咨询 眼科医生. 器官疾病需要由内科疾病专家进行澄清。 已经患上的人 糖尿病 或耳聋应告知负责医师有关异常症状并调整其 饮食 与营养师合作。 自助支持的综合医疗 措施 可以减轻Hornstein-Bochenberg综合征的症状。
治疗与疗法
因果 治疗 在基因治疗干预获得批准之前，Hornstein-Knickenberg 综合征患者不存在。 因此，目前的治疗是对症和支持治疗。 该综合征的皮肤病表现不能被专门治疗。 政治性毛囊周围纤维瘤等表现可通过手术切除。 在治疗上，过去也讨论过电干燥和磨皮，但这些通常与复发有关。 如果器官系统中已经存在表现，则这些表现也必须通过手术或显微手术去除，并在必要时撤回。 关闭 监控 始终适用于 Hornstein-Knickenberg 综合征患者。 这样，尤其是对器官系统的攻击应该及时发现。 通常建议患者接受支持性心理治疗。 除此步骤外，受影响的个人还会收到 基因咨询 并且，在这次咨询中，特别了解计划生育的孩子的疾病风险和类似的相关性。
前景与预后
预后和前景基于多种因素，包括诊断时间、肿瘤的类型和数量以及疾病的程度。 如果 内部器官 与仅影响皮肤和其他外脏器官相比，预后要差得多。原则上，只要早期发现和治疗疾病，就有治愈的希望。 患者必须经历 化疗 or 放疗，这可以 铅 进一步的身体不适。 但是，可以通过最佳调整药物和全面的后续护理来减少并发症。 如果 Hornstein-Knickenberg 综合征诊断较晚，则预后较差。 届时，内脏器官可能已经受到影响，手术等 措施 必须采取，这并不总是成功。 然而，在 Hornstein-Knickenberg 综合征中，总是有完全康复的机会。 患者必须及早寻求治疗，并遵循医生的指示。 如果复发，康复的机会会成比例地减少。 Hornstein-Knickenberg 综合征不一定会缩短预期寿命。 另一方面，生活质量大大降低，因为多系统疾病影响整个身体并引起多种形式的抱怨。 止痛药 从长远来看，手术可以改善健康状况。 然而，完全康复是不可能的，所以总而言之，Hornstein-Knickenberg 综合征不能提供良好的预后。
预防
迄今为止，几乎不可能预防 Hornstein-Knickenberg 综合征。 由于怀疑有遗传基础，因此唯一的预防措施是如果家人已经知道该综合征，则不要生育自己的孩子。
后续
在大多数情况下，患者没有或很少 措施 可用于 Hornstein-Knickenberg 综合征的直接善后护理。 在这种疾病中，必须立即咨询医生以防止进一步的并发症，或者在最坏的情况下，受影响的人死亡。 如果没有及早发现该综合征并由医生进行治疗，肿瘤可能会扩散。 因此，患者应在出现疾病的最初症状和体征时就医，以防止进一步的不适。 症状本身通常可以通过手术干预来缓解。 在任何情况下，患者在进行此类手术后都应休息并放松身体。 在任何情况下都应避免努力或有压力的体育活动，以免对身体造成不必要的压力。 此外，医生的定期检查对于早期发现和治疗新的肿瘤也非常有用。 可能，Hornstein-Knickenberg 综合征会导致患者的预期寿命缩短。 由于该综合征也可 铅 心理不适或 抑郁.，与朋友或家人的讨论通常对防止它非常有用。
这是你自己可以做的
不幸的是，在 Hornstein-Knickenberg 综合征的情况下，自助的选择相对有限，因此受影响的人必须主要依靠医疗来缓解症状。 在糖尿病的情况下，严格的 饮食 必须遵循，以避免进一步的并发症和不适。 在这方面，也可以咨询营养师，他可以为受影响的人提供 饮食 计划。 眼睛区域的不适通常可以通过各种视觉来补偿 艾滋病. 此外，使用关怀 面霜 和 软膏 可以对 Hornstein-Knickenberg 综合征的皮肤病产生非常积极的影响并缓解它们。 然而，患者必须依靠手术干预来有效对抗疾病。 心理护理继续对疾病的进程产生积极影响。 这种护理不一定必须由心理学家提供。 亲友也可以有助于患者的心理稳定和缓解 抑郁.. 特别是在儿童的情况下，应该就疾病的可能病程进行澄清讨论。 此外，受影响的人应该接受 基因咨询 以预防儿童的 Hornstein-Knickenberg 综合征。
